Compromised striatal structure and function in mouse models of RARB-related disorder
Die Studie zeigt, dass RARB-RD-Varianten (p.R387C und p.L402P) bei heterozygoten Mäusen über einen dominant-negativen Mechanismus die Integrität und Funktion des Striatums beeinträchtigen, was zu neurologischen Defiziten führt, die sich durch gezielte Allel-Silencing-Strategien potenziell behandeln lassen.