Identification of Rare Variants in Candidate Genes Associated with Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy
Diese prospektive Studie an Brustkrebspatientinnen nutzte die Ganzexom-Sequenzierung, um vier seltene Varianten in Kandidatengenen (CYP2C8, SLCO1B1, ABCB1 und EPHA8) zu identifizieren, die mit moderater bis schwerer chemotherapiebedingter peripherer Neuropathie assoziiert sind, was die potenzielle Rolle von Varianten mit niedriger Frequenz in ADME- und neurologischen Signalwegen als Prädiktoren für Behandlungstoxizität hervorhebt.