Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
Diese Studie integriert REVEL-, CADD- und AlphaMissense-Vorhersagen mit gnomAD-Frequenzdaten, um 170 hochprioritäre BARD1-Missense-Varianten unklarer Signifikanz zu identifizieren, die vorwiegend in den ANK- und BRCT-Domänen lokalisiert sind und als primäre Kandidaten für die funktionelle Validierung und klinische Reklassifizierung gelten.