🧬 biology

Integrated Proteomic and Phosphoproteomic Profiling Reveals Distinct Disease- and Age-Related Molecular Alterations in the Retina and Hippocampus of APP/PS1/MAPT Mice

Diese Studie nutzt die synchronisierte proteomische und phosphoproteomische Profilierung von APP/PS1/MAPT-Mäusen, um zu demonstrieren, dass die Retina frühere und breitere Alzheimer-bezogene molekulare Veränderungen aufweist als der Hippocampus, wodurch distinkte gewebespezifische Pfade sowie gemeinsame dysregulierte Moleküle aufgedeckt werden, die die Retina als nicht-invasives Fenster in die frühe Hirnpathologie unterstützen.

Xi Mei, Wei Cui, Zheng Zhao, Majie Wang, Yutao Lin, Jiayi Xu, Conglong Qiu, Tingting Wu2026-07-20
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A novel de novo DNM1L mutation linked to mitochondrial fission dysfunction in a pediatric patient with epileptic encephalopathy and refractory seizures

Diese Studie charakterisiert eine neuartige de novo DNM1L-Mutation (p.Arg365Gly) bei einem pädiatrischen Patienten mit epileptichen Enzephalopathie und zeigt auf, dass die Variante die DRP1-Oligomerisierung stört, was zu defekter mitochondrialer Fission, weit verbreiteter Neurodegeneration und refraktären Anfällen führt.

M. Javier Herrero-Turrión, Aranzazu Hernández-Fabian, Ricardo Gómez-Nieto, Julia Sánchez-Sánchez, María José López-Martí (…)2026-07-20
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Quantifying eradication thresholds for free-ranging dog populations using population viability analysis

Diese Studie nutzt eine Populationsviabilitätsanalyse, um zu zeigen, dass die Ausrottung einer frei lebenden Hundepopulation in Japan die dauerhafte jährliche Erfassung von 45 erwachsenen Hunden erfordert, da das Überleben der adulten Tiere der primäre Treiber des Populationswachstums ist und zusammen mit der Reduzierung anthropogener Nahrungsressourcen gezielt adressiert werden muss.

Nana Ushine, Hiroko Otsubo, Ryota Hirakawa, Kazuki Kiuno, Takashi Shimizu, Masahisa Watarai2026-07-20
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Motor Performance and Field Based Physical Fitness Correlates of 505 Change of Direction Performance in 9 to 10 Year Old Children: An Exploratory Cross Sectional Study

Diese explorative Querschnittsstudie an 98 Kindern im Alter von 9 bis 10 Jahren ergab, dass die 20-m-Sprintzeit der konsistenteste Prädiktor für die 505-Change-of-Direction-Leistung war, wobei die Kraft des hinteren Beins bei Jungen und die visuelle Reaktionszeit bei Mädchen die Varianz weiter erklärten, wenngleich die resultierenden Modelle vor einer klinischen oder individuellen Anwendung einer weiteren Validierung bedürfen.

Kamil Uzgur¹, Serkan Necati Metin¹, Sare Dündar¹, Gizem Başkaya¹, Ozan Burak Akduman¹, Ömer Özer¹, Yağmur Akkoyunlu¹, Hü (…)2026-07-20
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Effect of Physical Fitness on Body Mass Index through Artificial Intelligence in South Chinese College Students from 2013 to 2025

Diese Studie analysiert Daten von über 83.000 chinesischen Studenten aus den Jahren 2013 bis 2025, um zu demonstrieren, dass körperliche Fitnessindikatoren stark mit dem Body-Mass-Index assoziiert sind und dass ein XGBoost-Machine-Learning-Modell den BMI effektiv vorhersagen kann, wobei Klimmzüge, Vitalkapazität und Langstreckenlauf als entscheidende prädiktive Merkmale identifiziert wurden.

Xi Jin, Zhonghui Wang, Xin Zhao, Yang Wen, Chunbo Qin2026-07-20
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Uniparental Disomy Reveals Hidden Genetic Causes of Congenital Heart Disease

Durch die Entwicklung des TrioMix-UPD-Frameworks und dessen Anwendung auf 3.740 Trios mit angeborenen Herzfehlern zeigten Forscher auf, dass Uniparentale Disomie eine signifikant angereicherte und untererkannte genetische Ursache der Erkrankung ist, wobei sie neuartige pathogene Varianten und Kandidatengene aufdeckten sowie die Erkrankung mit meiotischen Segregationsdefekten und Imprinting-Dysregulationen verknüpften.

Sheng Chih Jin, Nahyun Kong, Javier Abello, Christopher Yoon, Andrew Ruttenberg, Zefan Li, Jahmiera Richee, Sarah Colijn (…)2026-07-20
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Distinct Gut–Liver Adaptations to Dihydromyricetin and Silybin in Middle-aged Mice with Alcohol-associated Liver Injury

Diese Studie zeigt, dass sowohl Dihydromyricetin als auch Silybin mittelalte Mäuse teilweise vor alkoholbedingten Leberschäden schützen, dies jedoch durch unterschiedliche Anpassungen der Darm-Leber-Achse unter Einbeziehung divergenter metabolischer, epithelialer und mikrobieller Umbaumechanismen erreichen, wodurch die kritische Notwendigkeit altersstratifizierter Interventionsstrategien hervorgehoben wird.

Jiajun Lei, Xinyi Zeng, Lisha Liang, Xingkun Ji, Yuepu Zhao, Cuishan Huang, Danyang Yu, Quancai Sun, Xinluan Wang, Jian- (…)2026-07-20
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First complete mitochondrial genome of star fruit (Averrhoa carambola L.): assembly, comparative analysis, and evolutionary implications

Diese Studie präsentiert die erste vollständige Assemblierung und umfassende Charakterisierung des mitochondrialen Genoms von *Averrhoa carambola*, welche dessen strukturelle Merkmale, repetitive Elemente und evolutionäre Beziehungen innerhalb der Ordnung Oxalidales aufzeigt, um eine grundlegende Ressource für zukünftige phylogenetische und züchtungsrelevante Anwendungen zu etablieren.

Junru Qu, Liping Wang, Hui Wen, Liyan Lu, Ying Liu, Yangfan Zhu, Kaikai Meng2026-07-20