Nucleotide-level evolutionary constraint and population variant tolerance at human splice junctions scale continuously with transcript architecture representation
Diese Studie zeigt, dass die evolutionäre Konservierung und die Toleranz gegenüber Populationsvarianten an menschlichen Spleißstellen kontinuierlich mit der Repräsentation der jeweiligen Verbindung innerhalb der Transkriptarchitekturen skalieren, was offenbart, dass Spleißstellen, die von weniger Transkriptisoformen genutzt werden, weniger stark eingeschränkt und anfälliger für Varianten sind, die das Spleißen stören können.