1253 artículos
La bioinformática es el puente vital entre la biología y los datos, transformando secuencias genéticas complejas en conocimiento comprensible que impulsa la medicina moderna y la investigación. En Gist.Science, hacemos que estos avances sean accesibles para todos, eliminando las barreras del lenguaje técnico para que cualquier persona pueda seguir el ritmo de los descubrimientos más recientes.
Cada nuevo preimpreso en esta categoría proviene directamente de bioRxiv, la plataforma líder donde los científicos comparten sus hallazgos antes de la publicación formal. Nuestro equipo procesa cada uno de estos documentos para ofrecer tanto resúmenes técnicos detallados como explicaciones en lenguaje sencillo, garantizando que la información fluya sin complicaciones. A continuación, encontrará los últimos artículos publicados en bioinformática seleccionados para su lectura.
Este artículo propone un marco metodológico escalable para integrar datos de variantes genómicas en el modelo de datos OMOP-CDM utilizando la especificación VRS, presentando además un flujo de trabajo automatizado llamado KOIOS-VRS para la conversión de archivos VCF.
Este artículo presenta el *Neighborhood Product Co-localization* (NPC), una métrica eficiente e interpretable para cuantificar la co-localización de múltiples tipos celulares en datos de transcriptómica espacial, permitiendo identificar nichos microambientales complejos con resolución de célula única.
Este estudio presenta PEhub, un nuevo marco cuantitativo centrado en promotores que permite identificar y caracterizar "hubs" de potenciadores (enhancers) de múltiples vías como unidades regulatorias jerárquicas, demostrando que estas estructuras coordinan la expresión génica y la arquitectura de riesgo genético en diversas regiones del cerebro humano.