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La bioinformática es el puente vital entre la biología y los datos, transformando secuencias genéticas complejas en conocimiento comprensible que impulsa la medicina moderna y la investigación. En Gist.Science, hacemos que estos avances sean accesibles para todos, eliminando las barreras del lenguaje técnico para que cualquier persona pueda seguir el ritmo de los descubrimientos más recientes.

Cada nuevo preimpreso en esta categoría proviene directamente de bioRxiv, la plataforma líder donde los científicos comparten sus hallazgos antes de la publicación formal. Nuestro equipo procesa cada uno de estos documentos para ofrecer tanto resúmenes técnicos detallados como explicaciones en lenguaje sencillo, garantizando que la información fluya sin complicaciones. A continuación, encontrará los últimos artículos publicados en bioinformática seleccionados para su lectura.

Proteome analyses reveal Endoplasmic Reticulum stress-induced changes in protein abundance associated with Ube2j2 deficiency in human cell culture

Este estudio utiliza análisis de proteómica en células U2OS para revelar que la deficiencia de Ube2j2 induce cambios en la abundancia de proteínas bajo estrés del retículo endoplásmico, identificando no solo vías conocidas como la respuesta a proteínas desplegadas y la degradación asociada al retículo, sino también funciones celulares previamente no asociadas como el metabolismo del ARN, el transporte ER-Golgi y la progresión del ciclo celular.

Dahlberg, C. L., Zinkgraf, M., Laugesen, S. H., Soltoft, C. L., Ginebra, Q., Bennett, E. P., Hartmann-Petersen, R., Ellgaard, L.2026-04-03💻 bioinformatics

Importance of taking Single Amino Acid Variant and accessory proteome variability into account in Data Independent Acquisition Proteomics: illustrated with Legionella pneumophila analysis

Este estudio demuestra que integrar la variabilidad de secuencias de aminoácidos y el proteoma accesorio en el análisis de proteómica de adquisición independiente de datos (DIA) mejora significativamente la cobertura y la identificación de proteínas en aislados de *Legionella pneumophila*, permitiendo una caracterización proteotípica más precisa y completa.

Dupas, A., Ibranosyan, M., Ginevra, C., Jarraud, S., Lemoine, J.2026-04-03💻 bioinformatics

muat: portable transformer-based method for tumour classification and representation learning from somatic variants

El artículo presenta *muat*, una herramienta de software basada en transformadores y distribuida mediante contenedores Docker y Bioconda, que permite la clasificación de tumores y el aprendizaje de representaciones a partir de variantes somáticas en entornos de procesamiento seguros y sistemas de alto rendimiento, logrando una alta precisión tanto en datos de secuenciación del genoma completo como del exoma sin necesidad de reentrenamiento.

Sanjaya, P., Pitkänen, E.2026-04-03💻 bioinformatics

Anonymized Somatic Tumor Twins (STTs) enable open genome data sharing and use in research and clinical oncology

Este estudio presenta GenomeAnonymizer, un método pionero que genera "gemelos tumorales somáticos" (STTs) anonimizados a partir de pares de secuencias tumor-germinal, permitiendo compartir datos genómicos abiertamente sin comprometer la privacidad de los pacientes mientras se conserva la información somática esencial para la investigación y la toma de decisiones clínicas en oncología.

Gaitan, N., Martin, R., Tello, D., Benetti, E., Riba, M., Licata, L., Arbones, M., Royo, R., Olmos, D., Morelli, M. J., Tonon, G., Castro, E., Torrents, D.2026-04-03💻 bioinformatics

OncoMORPHIA: An Integrated Web Platform for Interactive 3D Visualization and Functional Annotation of Cancer Mutations

OncoMORPHIA es una plataforma web gratuita e integrada que unifica la visualización 3D interactiva de estructuras proteicas, la anotación clínica de variantes, el mapeo de interacciones fármaco-diana, el análisis de supervivencia y la interpretación impulsada por IA para facilitar la exploración de mutaciones cancerígenas sin necesidad de experiencia especializada en bioinformática.

Cimesa, M., Sokic, A.2026-04-03💻 bioinformatics

DeepTrio: Variant Calling in Families Using Deep Learning

DeepTrio es un modelo de aprendizaje profundo que mejora la precisión en la detección de variantes genéticas en trios familiares (padre, madre e hijo) al aprender directamente de los datos de secuenciación sin priores de herencia explícitos, superando a DeepVariant tanto en datos Illumina como PacBio HiFi.

Brambrink, L., Kolesnikov, A., Goel, S., Nattestad, M., Yun, T., Baid, G., Yang, H., McLean, C., Shafin, K., Chang, P.-C., Carroll, A.2026-04-02💻 bioinformatics