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La bioinformática es el puente vital entre la biología y los datos, transformando secuencias genéticas complejas en conocimiento comprensible que impulsa la medicina moderna y la investigación. En Gist.Science, hacemos que estos avances sean accesibles para todos, eliminando las barreras del lenguaje técnico para que cualquier persona pueda seguir el ritmo de los descubrimientos más recientes.

Cada nuevo preimpreso en esta categoría proviene directamente de bioRxiv, la plataforma líder donde los científicos comparten sus hallazgos antes de la publicación formal. Nuestro equipo procesa cada uno de estos documentos para ofrecer tanto resúmenes técnicos detallados como explicaciones en lenguaje sencillo, garantizando que la información fluya sin complicaciones. A continuación, encontrará los últimos artículos publicados en bioinformática seleccionados para su lectura.

STRmie-HD enables interruption-aware HTT repeat genotyping and somatic mosaicism profiling across sequencing platforms

El estudio presenta STRmie-HD, una herramienta de genotipado sin alineación que permite la caracterización de alta resolución de las expansiones de repeticiones CAG en el gen HTT, incluyendo la detección de interrupciones de secuencia y el perfilado de mosaicismos somáticos en múltiples plataformas de secuenciación para mejorar la investigación y estratificación de pacientes con enfermedad de Huntington.

Napoli, A., Liorni, N., Biagini, T., Giovannetti, A., Squitieri, A., Miele, L., Urbani, A., Caputo, V., Gasbarrini, A., Squitieri, F., Mazza, T.2026-03-25💻 bioinformatics

EvoRMD: Integrating Biological Context and Evolutionary RNA Language Models for Interpretable Prediction of RNA Modifications

EvoRMD es un modelo unificado e interpretable que integra representaciones de lenguaje de RNA evolutivo con metadatos biológicos contextuales para predecir de manera precisa y fundamentada el tipo de modificación de RNA en un sitio específico, abordando la naturaleza de múltiples clases no excluyentes de los datos experimentales.

Wang, B., Zhang, H., Cui, T., Wang, X., Song, J., Xu, H.2026-03-25💻 bioinformatics

Computational Design and Atomistic Validation of a High-Affinity VHH Nanobody Targeting the PI/RuvC Interface of Streptococcus pyogenes Cas9: A Bivalent Hub Strategy for CRISPR-Cas9 Enhancement

Este estudio presenta un diseño computacional integral y una validación atómica de un nanocuerpo VHH de alta afinidad que se une a la interfaz PI/RuvC de la Cas9 de *Streptococcus pyogenes*, demostrando su estabilidad termodinámica y su potencial como un "hub" bivalente para modular la actividad del sistema CRISPR-Cas9 sin inhibir su función catalítica.

Kumar, N., Dalal, D., Sharma, V.2026-03-25💻 bioinformatics

Visualize, Explore, and Select: A protein Language Model-based Approach Enabling Navigation of Protein Sequence Space for Enzyme Discovery and Mining

El artículo presenta SelectZyme, un marco guiado por incrustaciones de modelos de lenguaje de proteínas que permite explorar y navegar el espacio de secuencias enzimáticas de manera estructurada y sin supervisión, superando las limitaciones de los umbrales de identidad fijos para facilitar el descubrimiento y la minería de enzimas a gran escala.

Moorhoff, F., Medina-Ortiz, D., Kotnis, A., Hassanin, A., D. Davari, M.2026-03-25💻 bioinformatics

Population-scale interpretation of RNA isoform diversity enabled by Isopedia

El artículo presenta Isopedia, una herramienta de código abierto que utiliza una anotación basada en la evidencia de poblaciones para distinguir el ruido biológico de los isoformas reales, reduciendo drásticamente la novedad inflada en los estudios de ARN y permitiendo una interpretación más precisa de la diversidad de isoformas a escala poblacional.

Zheng, X., Kronenberg, Z., Garcia-Ruiz, S., Layer, R. M., Gustavsson, E. K., Ryten, M., Sedlazeck, F. J.2026-03-25💻 bioinformatics

Compact longitudinal representations derived from mixed-format lifestyle questionnaires outperform static text-derived features for ALS-versus-control classification

Este estudio demuestra que, en cohortes clínicas pequeñas, la representación de cambios longitudinales derivados de cuestionarios mixtos mediante descriptores compactos supera a las características estáticas extraídas del texto para clasificar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) frente a controles.

Radlowski Nova, J., Lopez-Carbonero, J. I., Corrochano, S., Ayala, J. L.2026-03-25💻 bioinformatics

Single-cell Transcriptomic Variance Analysis Reveals Intercellular Circadian Desynchrony in the Alzheimer's Affected Human Brain

El estudio presenta ORPHEUS, un nuevo método analítico que cuantifica la desincronización intercelular en la expresión génica y revela una pérdida dramática de la sincronía circadiana en las neuronas excitatorias de pacientes con enfermedad de Alzheimer.

Hollis, H. C., Veltri, A., Korac, K., Menon, V., Bennett, D. A., Ronnekleiv-Kelly, S., Kim, J., Anafi, R. C.2026-03-25💻 bioinformatics