Validating folding energy estimates as a method for variant interpretation
Este estudio valida el uso de las estimaciones de energía de plegamiento mediante FoldX para la interpretación de variantes genéticas, demostrando que, aunque las correlaciones absolutas son moderadas, la agregación de predicciones desde múltiples estructuras y la identificación de residuos atípicos permiten mejorar la precisión y apoyar el análisis de variantes.