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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Los investigadores desarrollaron S-SELeCT, un sistema de integrasa de serina evolucionado en células humanas que permite la integración eficiente de grandes fragmentos de ADN (hasta 10 kb) en un locus de refugio seguro, logrando frecuencias de inserción de hasta el 32% y estableciendo el primer sitio de unión simétrico endógeno para este tipo de enzimas.
Este estudio demuestra que un marco de selección óptima de contribuciones basado en MCMC y distribuciones posteriores mejora la robustez de las decisiones de cría al identificar y gestionar la incertidumbre en los valores genéticos, reduciendo así el riesgo de pérdidas de ganancia genética a largo plazo en poblaciones de coníferas.
Este estudio demuestra que en el hongo patógeno *Botrytis cinerea*, los núcleos "tramposos" que explotan bienes públicos (como la enzima que degrada tomatina) pueden aumentar su frecuencia sin contribuir a la virulencia, mientras que la competencia por bienes privados (como la resistencia a antibióticos) y los gradientes de fármacos favorecen la coexistencia estable de ambos tipos, desacoplando así la virulencia de la reproducción y amortiguando la selección de la resistencia antifúngica.
Este estudio demuestra que la eficiencia de la selección natural en *Escherichia coli* varía hasta 10.000 veces entre sus linajes, vinculando la precisión de las puntuaciones de mutación a nivel de proteínas y codones con la deriva genética y el estilo de vida ecológico para revelar cómo la selección actúa de manera heterogénea sobre diferentes tipos de mutaciones.
El artículo presenta Blockbuster, una herramienta determinista que supera a programas anteriores en precisión y velocidad para inferir demografía reciente a partir del espectro de frecuencias de sitios (SFS), alcanzando el límite teórico de detección y ofreciendo un método para mitigar los efectos de la estructura poblacional.
Mediante el uso de modelos de ratón y células madre humanas, este estudio caracteriza molecularmente la epilepsia por cluster PCDH19, revelando que las mutaciones heterocigotas provocan alteraciones en la expresión génica de vías neuronales y que la morfología de las neuritas depende directamente de los niveles de la proteína PCDH19 funcional.
Este estudio demuestra que las variantes de splicing alternativo de la proteína CETP influyen significativamente en rasgos humanos y enfermedades cardiovasculares, destacando la importancia de analizar sus isoformas específicas en lugar de considerar CETP como un único ente funcional.
Este estudio demuestra que una mutación en el dominio no prión de la proteína Rnq1 crea una barrera de transmisión al impedir la propagación de la conformación prión específica, lo que obliga a la proteína a adoptar variantes conformacionales estables o a formar agregados líquidos, revelando así cómo la interacción entre dominios prión y no prión regula la formación de agregados y la transmisión de priones.
El estudio demuestra que la pérdida de la señalización de Hippo, mediada por los efectores Yap1 y Wwtr1, impide la fusión de los bordes de la fisura óptica al provocar la transdiferenciación de las células del epitelio pigmentario de la retina hacia un destino de retina neural no pigmentada, lo que resulta en coloboma.
Este estudio refuta la hipótesis reciente de que los múltiples núcleos en las esporas de *Botrytis cinerea* y *Neurospora crassa* comparten un solo conjunto haploide de cromosomas, demostrando mediante microscopía de fluorescencia, mutagénesis UV y secuenciación genómica que dichos núcleos son, en realidad, copias mitóticas que poseen múltiples conjuntos cromosómicos.