🧬 Category

genetics

210 artículos

La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.

Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.

A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.

🧬 genetics

Targeted single-nucleus sequencing of 39,800 neurons reveals extensive low-frequency somatic variants

Este estudio utiliza la secuenciación de núcleo único dirigida de casi 40.000 neuronas para revelar un extenso paisaje de mutaciones somáticas de frecuencia ultra baja en pacientes con FTLD-TDP tipo C, demostrando que las variantes somáticas raras en el gen TARDBP son exclusivas de los pacientes y sugiriendo que las neuronas con mutaciones dañinas experimentan una pérdida progresiva, lo que resulta en una carga mutacional que solo es detectable mediante un análisis de célula única de alta resolución y gran escala.

Bidhan, V., Wynants, S., Swings, T., Vicente, C. T., Kucukali, F., Van den Broeck, M., van Rooij, J. G., Mol, M. O., Don (…)2026-09-23
🧬 genetics

ChromBPNet: bias factorized, base-resolution deep learning models of chromatin accessibility reveal cis-regulatory sequence syntax, transcription factor footprints and regulatory variants

ChromBPNet es un modelo de aprendizaje profundo ligero de resolución de base que factoriza los sesgos específicos de cada ensayo de las señales reguladoras para decodificar de manera robusta la sintaxis de unión de factores de transcripción, generar huellas precisas y priorizar variantes genéticas funcionales que influyen en la accesibilidad de la cromatina y en rasgos complejos.

Pampari, A., Shcherbina, A., Kvon, E. Z., Kosicki, M., Nair, S., Kundu, S., Kathiria, A. S., Risca, V. I., Kuningas, K. (…)2026-09-22
🧬 genetics

Neuropeptide T2A-GAL4 knock-ins illustrate practical considerations for interpreting GAL4 reporter patterns in Drosophila

Este estudio demuestra que las líneas de inserción neuropeptídica T2A-GAL4 en Drosophila pueden producir patrones de reporteros adultos que divergen de la actividad de GAL4 en curso debido a la historia del desarrollo y a la toxicidad celular inducida por GAL4, lo que resalta las limitaciones críticas al interpretar la expresión impulsada por GAL4 sin considerar estos factores de confusión.

Jinnai, K., Ozawa, K., Yajima, K., Tanimoto, H., Kondo, S.2026-09-22
🧬 genetics

BATOseq-PE: A public batoid DNA library with the first molecular insights into the cryptic diversity, genetic health, and management of Peruvian marine rays

Este artículo presenta BATOseq-PE, la primera biblioteca de referencia genética pública para las rayas marinas peruanas, la cual revela la diversidad críptica y los patrones de conectividad genética al tiempo que destaca la urgente necesidad de estrategias de gestión basadas en datos para abordar el solapamiento entre la fuerte presión pesquera y la diversidad genética mermada en especies de batoides amenazadas.

Marin, A., Santos-Rojas, L. E., Gozzer-Wuest, R., Yon-Utrilla, A., Vigo-Lopez, S., Rojas-Perea, S., Villegas-Llerena, C. (…)2026-09-21
🧬 genetics

Single-cell multiomic QTL mapping reveals state-dependent genetic regulation and associated gene during cellular senescence

Este estudio establece un marco de mapeo de QTL multiómico de célula única con resolución de senescencia utilizando 100 donantes de HUVEC genotipados para revelar la regulación genética dependiente del estado, identificar asociaciones conjuntas de cromatina-expresión omitidas por los escaneos de modalidad única y señalar variantes causales como rs2019090 que modulan la expresión de PDGFD a través de mecanismos de potenciador-promotor amplificados por la senescencia, cerrando así la brecha entre los loci de riesgo no codificantes y la genética de enfermedades complejas.

Yi, X., Wang, X., Liu, K., Zhao, L., Chen, F., Jian, Q., Wang, J., Lu, H., Dong, W., Zhou, Y., Chang, Y., Gu, X., Sham (…)2026-09-21
🧬 genetics

Single-cell multi-ancestry regulatory map of systemic lupus erythematosus

Este estudio presenta SLEmap, un mapa regulatorio de célula única de ancestría múltiple derivado de 281 pacientes con lupus eritematoso sistémico que identifica miles de eQTLs y revela colocalizaciones genéticas específicas de la enfermedad y mecanismos celulares, tales como la desregulación de la vía NF-κB, que a menudo se pasan por alto en cohortes sanas o análisis de bulk.

Jang, H., Sutherland, C., Lee, W., de Klein, N., Rupall, T. S., Chau, B. L., Buyamin, E. V., Buang, N., West, M., Wincup (…)2026-09-21
🧬 genetics

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment is associated with epigenetic age deceleration in cystic fibrosis

Este estudio longitudinal piloto demuestra que el inicio del tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) en pacientes con fibrosis quística desacelera significativamente el envejecimiento epigenético, un efecto que se correlaciona con la reducción de los biomarcadores inflamatorios y la mejora de los marcadores clínicos de la enfermedad.

Dyce, J. P., Hernandez Cordero, A. I., Kobor, M. S., MacIsaac, J., Singh, A., Leung, J. M., Quon, B. S.2026-09-18
🧬 genetics

Human-specific remodeling of an endogenous retrovirus shapes structural diversity at acrocentric nucleolar organizer regions

Este estudio revela que la expansión y remodelación específica de los humanos del retrovirus endógeno K111 impulsan una compleja diversidad estructural y un intercambio de secuencias que abarca generaciones dentro de las regiones organizadoras nucleolares de los cinco cromosomas acrocéntricos, estableciéndola como un registro molecular dinámico de la evolución del genoma humano.

Waseem, M., Datta, A., Imtiaz, A., O' Neill, H., Contreras-Galindo, R.2026-09-15