141 artículos
La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio demuestra que la variación natural en el número de copias de repeticiones pericentroméricas en la levadura de fisión modula la dosis de heterocromatina, donde repeticiones más grandes actúan como sumideros para factores reguladores limitantes, comprometiendo la segregación cromosómica bajo estrés y alterando la expresión génica.
Este estudio caracteriza los paisajes transcriptómicos de dos líneas celulares derivadas de embriones de *Rhodnius prolixus* recién establecidas (RPE/LULS53 y RPE/LULS57), revelando perfiles de expresión génica y fenotipos celulares distintos que proporcionan recursos valiosos para futuras investigaciones genéticas y funcionales sobre este vector de la enfermedad de Chagas.
CRISPRtile es una plataforma de IA basada en la nube que supera las limitaciones del diseño de fármacos convencional basado en la estructura al generar paisajes funcionales y de toxicidad de alta precisión a partir de datos de CRISPR para permitir el descubrimiento sistemático de moduladores de fármacos seguros y con penetración cerebral, como lo demuestra su exitoso mapeo del inflamasoma NLRP3.
Este estudio demuestra que un marco de verosimilitud basado en haplotipos modificado, saltiLASSI, supera a los métodos tradicionales del espectro de frecuencias de sitios en la detección de barridos selectivos dentro de poblaciones antiguas con historias demográficas complejas, particularmente cuando los barridos implican mezcla o eventos de selección recientes.
El artículo presenta SIQReg, un método basado en datos que optimiza las escalas de fenotipos en biobancos a gran escala para eliminar artefactos estadísticos y mejorar significativamente la potencia y la precisión de los análisis genéticos tanto aditivos como no aditivos.
Este estudio establece la primera plataforma de cribado de knockout con CRISPR-Cas9 a escala genómica en el vector de la enfermedad de Lyme *Ixodes scapularis*, identificando con éxito genes esenciales para la aptitud celular y la resistencia a factores de estrés específicos para proporcionar la primera evidencia experimental a gran escala de la función génica en esta especie de garrapata.
Este estudio revela una discordancia significativa entre los loci de rasgos cuantitativos de proteínas en plasma y cerebro (pQTLs), demostrando que, si bien los pQTLs circulantes capturan eficazmente las vías sistémicas e inmunitarias, los datos específicos del tejido son cruciales para interpretar con precisión las asociaciones de proteínas relacionadas con el cerebro y priorizar objetivos terapéuticos.
El artículo presenta MCNV2, un paquete de R que utiliza patrones de herencia mendeliana en tríos de padres e hijos para calcular la Precisión Mendeliana como una métrica estandarizada y reproducible para evaluar y optimizar la calidad de las llamadas de variación en el número de copias.
Este artículo introduce el Aprendizaje Automático Inclusivo de Conocimiento (KIML), un paradigma novedoso que integra datos experimentales con conocimiento biomédico estructurado y derivado de la literatura para mejorar significativamente la precisión, la interpretabilidad y la generalizabilidad de la priorización de genes de enfermedades en comparación con los métodos existentes.
Este estudio demuestra que integrar muestreo genético de alta resolución a lo largo de varios años es esencial para caracterizar con precisión la estructura poblacional temporalmente variable del lenguado del sur juvenil, revelando stocks distintos del Golfo y del Atlántico mientras destaca una diferenciación genética inconsistente dentro de las regiones que las encuestas de un solo año o a gran escala podrían pasar por alto.