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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio demuestra que la variación alélica en el locus de riesgo 9p21.3 desencadena una reprogramación global del empalme de ARN (*splicing*) que altera la plasticidad de las células musculares lisas vasculares a través del eje 9p21.3-DDX5, contribuyendo así a la susceptibilidad de la enfermedad de las arterias coronarias.
Este estudio demuestra que la edición genómica mediante CRISPR/Cas9 para interrumpir selectivamente los alelos mutados del gen *TP63* restaura la capacidad de proliferación en células epiteliales corneales derivadas de pacientes con el síndrome EEC, ofreciendo una potencial vía para terapias regenerativas.
Mediante el uso de secuenciación nanopore, este estudio revela que las mutaciones germinales en *POT1* impulsan un mecanismo de anticipación genética donde la herencia de telómeros largos de un progenitor provoca una elongación excesiva de los telómeros cortos heredados del otro, aumentando así el riesgo de cáncer.
Este estudio utiliza el modelo de lenguaje de gran escala RNA-FM para caracterizar y comparar las propiedades biológicas de diversos ARN pequeños, facilitando el diseño de terapias de siRNA mediante una nueva herramienta interactiva llamada RNAExplorer.