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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio presenta un atlas de transcriptoma completo de células individuales en el pulmón humano que revela cómo la regulación genética del empalme a nivel de isoformas, distinta de la expresión génica general, mejora la clasificación celular y descubre nuevos mecanismos de riesgo para enfermedades pulmonares y cáncer.
Este estudio demuestra que en la levadura fission, el factor Ppn1PNUTS/Ref2 mantiene la integridad de la cromatina en estado de quiescencia al asegurar la terminación de la transcripción y prevenir la expulsión de la cohesina, un mecanismo esencial para evitar la aneuploidía letal y permitir una reentrada fiel al ciclo celular.
Este estudio presenta un conjunto de datos de eQTL de células individuales en pulmones de mujeres asiáticas nunca fumadoras que revela la importancia de las células alveolares en la etiología del cáncer de pulmón, identificando genes de susceptibilidad específicos de población y validando experimentalmente el papel de TCF7L2 en el crecimiento de células de adenocarcinoma.
Este estudio demuestra que el método de valores genómicos estimados locales (localGEBV) supera a los enfoques tradicionales de GWAS en el descubrimiento de QTL y la predicción fenotípica al agrupar marcadores en haplobloques basados en desequilibrio de ligamiento, ofreciendo una estrategia robusta y flexible para la identificación de haplotipos superiores en la mejora genética.
Este estudio identifica a SET-19 como una metiltransferasa somática de H3K23 en *C. elegans* que deposita la marca H3K23me3 en regiones heterocromáticas para reprimir la expresión génica, causando un retraso en el desarrollo sin afectar la fertilidad ni los mecanismos de ARNi.
Este estudio demuestra que la deficiencia de progranulina provoca la acumulación de un fragmento C-terminal de TMEM106B en los lisosomas, un mecanismo patológico que las variantes genéticas protectoras de TMEM106B pueden mitigar mediante la estabilización de la proteína y la reducción de su fragmentación, explicando así la interacción entre ambos genes en la enfermedad de demencia frontotemporal.
Este estudio demuestra que en los Andes orientales colombianos, la transición de una dieta de cazadores-recolectores a una basada en maíz ocurrió sin reemplazo poblacional, mientras que el surgimiento de la cultura Herrera hace unos 2200 años coincidió con un cambio genético abrupto debido a la migración de nuevos grupos.
Este estudio identifica una arquitectura genética compartida entre diez trastornos uterinos, revelando 31 loci de susceptibilidad que influyen en múltiples patologías y sugiriendo que la selección natural reciente ha favorecido alelos que aumentan el riesgo de estas enfermedades, lo que podría explicar las diferencias poblacionales en su prevalencia.
Este estudio identifica a PCSK5, ZNF225 y H1FX como nuevos biomarcadores diagnósticos asociados a los monocitos en la osteoporosis femenina, validados mediante análisis bioinformáticos y modelos predictivos.
Este estudio presenta un conjunto de datos comparativo que integra información genética de secuenciación SLAF-seq, rasgos funcionales y distribuciones geográficas para 19 especies de árboles tropicales en el Caribe, con el fin de abordar la falta de datos genéticos en este hotspot de biodiversidad.