Prenatal to Postnatal Outcomes in a Whole Maternal Isodisomy 6: A Case Report with Favorable Prognosis and Literature review
Este reporte de caso describe un caso raro de isodisomía materna completa del cromosoma 6 con mosaicismo placentario confinado que causó restricción del crecimiento intrauterino, pero que resultó en un desenlace postnatal favorable a los 27 meses, lo que sugiere que la exclusión de variantes patogénicas mediante CMA y WES puede predecir un pronóstico positivo en casos similares.