Exploring Potential Minocycline-ARH3 Interactions in ADPRHL2-Associated CONDSIAS: A Translational Clinical and Computational Study
Este estudio traslacional integra la observación clínica de un niño con CONDSIAS portador de una variante homocigota p.Thr79Pro en ADPRHL2 con análisis estructurales computacionales para proporcionar evidencia preliminar de que la minociclina puede interactuar con la estabilidad conformacional de ARH3 e influir en ella, ofreciendo un marco biológicamente plausible para futuras investigaciones terapéuticas.