Disruption of the Homer1 coiled-coiled domain by a novel de novo human HOMER1 variant impairs protein scaffolding, calcium signalling, and synaptogenesis
Este estudio identifica una nueva mutación de novo HOMER1-R297W que altera el dominio de coiled-coil de la proteína, lo que conduce a un deterioro de tipo dominante negativo del andamiaje tetramérico, lo cual consecuentemente atenúa la señalización de calcio, reduce la densidad de las espinas dendríticas y altera la sinaptogénesis, proporcionando así conocimientos mecánicos sobre trastornos del neurodesarrollo como la epilepsia y el autismo.