Complementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome
Este estudio presenta nuevos modelos murinos y de pez cebra de la mutación en el gen WAC que replican las características del síndrome DeSanto-Shinawi, revelando alteraciones craneofaciales, conductuales y neuronales, así como una mayor susceptibilidad a convulsiones y cambios en el volumen cerebral, lo que proporciona una base para comprender los mecanismos moleculares subyacentes a este trastorno.