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🧬 biology

Frequency-Stratified Benchmarking Reveals Strong Long-Tail Limitations of Large Language Models in Diagnosis of Monogenic Diseases

Este artículo presenta MendelianBench-5K, un referente estratificado por frecuencia de 5.000 casos, para demostrar que los modelos de lenguaje de gran tamaño exhiben sesgos de rendimiento significativos en el diagnóstico de enfermedades monogénicas, logrando una alta precisión para genes bien estudiados mientras tienen dificultades con aquellos raros y caracterizados recientemente.

Jihao Cai, Jianle Yang, Maimaitiyibubaji Abudukadier, Aoxiang Luo, Lina Zhao, Guozhuang Li, Kexin Xu, Zhihong Wu, Terry (…)2026-06-29
🧬 biology

Multi-predictor pathogenicity filtering and membrane-specific stability analysis identify and characterize candidate destabilizing missense variants of the GIP receptor (GIPR)

Al integrar el filtrado de patogenicidad mediante múltiples predictores con el análisis de estabilidad específico de la membrana, este estudio identifica y caracteriza 14 variantes de sentido erróneo raras y estructuralmente desestabilizadoras en el receptor de GIP (GIPR) que probablemente afecten la función y sirvan como base para futuras investigaciones farmacogenéticas.

Sabbir Ahmad Antor, Mahjabin, Nurnabi Azad Jewel2026-06-29
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Artificial Intelligence-Driven Insights into the Antioxidant and Anticancer Properties of Onion (Allium cepa) and Tomato (Solanum lycopersicum) in Prostate Cancer Prevention and Management: A Contemporary Review

Esta revisión contemporánea sintetiza la evidencia sobre las propiedades antioxidantes y anticancerígenas de los fitoquímicos de la cebolla y el tomate en la prevención del cáncer de próstata, destacando cómo los enfoques impulsados por la inteligencia artificial, como el acoplamiento molecular y el aprendizaje automático, pueden superar las barreras traslacionales actuales al priorizar sistemáticamente los compuestos bioactivos y dilucidar sus mecanismos moleculares a pesar de las ambigüedades clínicas existentes.

Alli Ayobami O.2026-06-29
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Curvana: an R package and Shiny Web app for analyzing AFM force curves

El artículo presenta Curvana, un paquete de R de código abierto y una aplicación web en Shiny diseñado para automatizar y agilizar el análisis de extremo a extremo de las curvas de fuerza-distancia de la Microscopía de Fuerza Atómica (AFM), ofreciendo una solución intuitiva para convertir datos brutos en métricas de interacción significativas sin requerir conocimientos de programación o instalaciones locales complejas.

Yue Zhang, Zhaoyang Wang, Xitong Liu2026-06-29
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Hierarchically supervised computational pathology stratifies HER2 categories and ERBB2 amplification risk from routine H&E slides in breast cancer

El artículo presenta CHERISH, un marco de patología computacional supervisado jerárquicamente que aprovecha las láminas de H&E de rutina para estratificar con precisión las categorías de HER2 y predecir el riesgo de amplificación de ERBB2 mediante la integración de la lógica de las pruebas clínicas en su arquitectura, superando así las limitaciones de los modelos convencionales y reduciendo la necesidad de pruebas confirmatorias que requieren muchos recursos.

Xiaohua Zeng, Yansong Ba, Long Wang, Xiaomin Xiong, Xin Zhou, Qingming Jiang, Sihao Liu, Shanqi Li, Zhigang Pei, Tao Zha (…)2026-06-29
🧬 biology

Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Cancer Diagnostics

Este artículo presenta Spec-ReX, un método de Inteligencia Artificial explicable basado en la responsabilidad causal para la espectroscopia vibracional en el diagnóstico del cáncer, y valida rigurosamente su rendimiento frente a otras técnicas de XAI a través de conjuntos de datos in silico, in vitro y ex vivo para abordar la necesidad crítica de una toma de decisiones clínicas transparentes.

Nathan Blake, David Kelly, Sarah Kapllani-Mucaj, Rong Wang, Geraint Thomas, Hana Chockler2026-06-29
🧬 biology

Cohesin-mediated replication fork tethering enables fork slowing and reversal

Este estudio revela que la extrusión de bucles mediada por cohesina ancla las horquillas de replicación adyacentes para promover su ralentización y reversión durante el estrés de replicación al inhibir PRIMPOL, integrando así la organización del genoma con la tolerancia al daño del ADN para proteger la estabilidad genómica.

Massimo Lopes, Daniel González Acosta, Daniel Giménez-Llorente, Melani Rodrigues, Moses Aouami, Orhi Barroso-Gomila, Jav (…)2026-06-29
🧬 biology

The Artemis I mission reshaped seed amino acid composition and post-flight plant growth in a genotype-dependent manner

La misión Artemis I indujo cambios dependientes del genotipo en los perfiles de aminoácidos de las semillas y en el crecimiento post-vuelo en *Arabidopsis thaliana*, revelando que el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada es un factor crítico que influye en las respuestas de las plantas a la exposición al espacio profundo.

Joanne E Thomson, Evan Angelos, Ramona Gaza, Dinah Dimapilis, Ye Zhang, Kamber Scott, James O’Keefe, Federica Brandizzi2026-06-29
🧬 biology

Genetic dissection of dynamic leaf area index variation in maize using UAV-based phenotyping and time-series genome-wide association studies

Este estudio establece un marco robusto que integra el fenotipado multiespectral basado en UAV y los estudios de asociación de genoma completo de series temporales para identificar loci genéticos dinámicos y el gen candidato *Zm00001d048615* que regulan el índice de área foliar del maíz, ofreciendo objetivos valiosos para mejorar la arquitectura del dosel y el rendimiento.

Xuyang Wang, Jiaojiao Ren, Penghao Wu2026-06-29
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Sustained transcription and permissive chromatin in murine spermiogenesis

Este estudio desafía la visión sostenida durante mucho tiempo de que la espermiogénesis implica un silenciamiento transcripcional global al demostrar que el genoma haploide permanece transcripcionalmente activo y dinámicamente organizado a lo largo de esta fase, lo que requiere una redefinición de la diferenciación de los espermátidas tardíos como un periodo de especialización transcripcional en lugar de un apagado.

Bing Li, Yimin Lao, Jingdong Xue, Yixuan Pan, Mengyuan Peng, Qi Zhang, Ming Yu, Lijuan He, Meiyang Liu, Mingqian Hu, Yuq (…)2026-06-29