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🧬 biología

Comparative Analysis and 3D Modeling of Missense Variants in the HEXA Gene

Este estudio resuelve las discrepancias diagnósticas para las variantes de sentido erróneo de HEXA inciertas asociadas con la enfermedad de Tay-Sachs al correlacionar las clasificaciones clínicas y de aprendizaje automático con el modelado estructural en 3D, demostrando que los residuos del núcleo enterrados inducen una mayor tensión de rotámero y una menor flexibilidad en comparación con las variantes expuestas en la superficie, validando así el análisis estructural como una herramienta para mejorar la interpretación de variantes y el desarrollo terapéutico.

Simran Soni, Vera Khodzhaeva2026-10-27
🧬 biología

Studies of NDUFS4–CCL5 Axis Potentially Mediating Fibroblast–Macrophage Crosstalk in UVB-Induced Skin Damage

Este estudio demuestra que la sobreexpresión de NDUFS4 en fibroblastos expuestos a UVB promueve la polarización de macrófagos M1 y la activación de IRF3 a través de la secreción de CCL5, un proceso mediado por la ferroptosis, lo que sugiere a NDUFS4 como un potencial objetivo terapéutico para el daño cutáneo inducido por UVB.

Yan Teng, Qiong Gao, Xiaohua Tao, Danfeng Xu, Youming Huang, Yibin Fan2026-10-27
🧬 biología

The importance of allele dosage: a simulation study on genomic prediction and response to selection in triploid hybrid breeding

Este estudio de simulación demuestra que utilizar una codificación adecuada de la dosis alélica de cuatro estados, en lugar de colapsarla a un modelo de tres estados de tipo diploide, mejora significativamente la precisión de la predicción genómica y la respuesta de selección a largo plazo en el mejoramiento de híbridos triploides, particularmente para rasgos con baja dominancia.

Kajal Gupta, Kashish Grover, Hercules Pereira, Roberto Fritsche-Neto2026-10-27
🧬 biología

Reciprocal T-cell and myeloid remodeling at relapse in diffuse large B-cell lymphoma

Este estudio revela que el linfoma difuso de células B grandes recaído se caracteriza por una remodelación recíproca del microambiente tumoral, que presenta una deplesión coordinada de células T y una inmunosupresión impulsada por células mieloides que se correlaciona con malos resultados, mientras que los pacientes con recaída tardía retienen la diversidad de células T y exhiben una mejor supervivencia, lo que destaca el papel crítico de la evolución del microambiente tumoral para guiar futuras estrategias terapéuticas.

C Keane, Fiona Swain, Melinda Burgess, Muhammed B Sabdia, Sarah Kempe, Ahmed Mehdi, Zachary Hawula, Nella Tuczko, Rakin (…)2026-10-27
🧬 biología

Self-Renewal Transcription Factor OCT4 Sustains BRCA/Fanconi Anemia Pathway Activity to Suppress R-Loop-Driven Genome Instability in HG-SOC

Este estudio revela que el factor de transcripción OCT4 mantiene la integridad del genoma en el carcinoma seroso de ovario de alto grado al actuar como un regulador maestro de la vía BRCA/anemia de Fanconi para suprimir el estrés de replicación impulsado por bucles R y la activación de la inmunidad innata, identificando así el eje OCT4-CtIP como un objetivo terapéutico crítico para inducir vulnerabilidad en estos tumores.

Stefan Schoeftner, Alessandro Framarini, Andrea Parlante, Eyong Etengene, Michele Giaquinto, Erika Zampa, Gabriele Cechu (…)2026-10-27
🧬 biología

Patient-derived human endometrial organoids recapitulate epithelial polarity and hormone-responsive features associated with endometrial receptivity

Este estudio demuestra que los organoides endometriales humanos derivados de pacientes pueden expandirse de forma estable a largo plazo manteniendo la arquitectura glandular, las características transcripcionales específicas del donante y los programas de respuesta hormonal, sirviendo así como un modelo fisiológicamente relevante para investigar la receptividad endometrial y los trastornos reproductivos.

Meixiang Zhang, Mingxin Tian, Youtao Xie, Wen Sun, Huan Yao, Haoyu Zhang, Hongxia Wang, Jingli Wang, Liansha Huang2026-10-27
🧬 biología

Panax notoginseng saponins Attenuate Pulmonary Fibrosis by Targeting the miR-16-5p/c-Jun Signaling Axis

Este estudio demuestra que las saponinas de Panax notoginseng (PNS) atenúan la fibrosis pulmonar al regular al alza miR-16-5p, lo cual suprime el eje de señalización c-Jun y sus efectores fibróticos aguas abajo, inhibiendo así la transición endotelio-mesenquimal.

Xing Gu, Zhihui Wu, Juan Pang, Wei Yang, Jing Lv, Jun Li, Ting Duan, Ruixuan Wang, Yanjun Zhao, Wenjie Li, Xing Gu, Linh (…)2026-10-27
🧬 biología

The CRLF2-JAK2/STAT3 Axis Promotes Bone Formation and Ameliorates OVX-Induced Osteoporosis

Este estudio revela que el eje CRLF2/JAK2/STAT3 inhibe la diferenciación osteogénica y exacerba la pérdida ósea en la osteoporosis inducida por ovariectomía, lo que sugiere que el silenciamiento de CRLF2 ofrece una estrategia terapéutica prometedora al activar la formación ósea y suprimir la inflamación.

Jie Song, Wenyi Bai, Ping Xie, Qi Rao, Jianping Wang, Meiting Xu, Juan Yang, Chuhua Huang2026-10-27
🧬 biología

Genome-Wide Identification of the CHS Gene Family in Platycodon grandiflorus and Expression Analysis Under Multiple Phytohormone Treatments

Este estudio identifica 20 genes CHS en *Platycodon grandiflorus*, elucida su expansión evolutiva mediante duplicación segmentaria y caracteriza sus distintos patrones de expresión en respuesta a diversos fitohormonas, particularmente al jasmonato de metilo, para avanzar en la comprensión de la biosíntesis de flavonoides en esta planta medicinal.

Xiaoqin Wang, Jun hong Li, Yan Xia, Min Fang, Dong Yan2026-10-27