🧬 Category

q-bio

4119 artículos

🧬 biology

A Weighted PRS for Ischemic Heart Disease: Candidate-Gene Associations and an Evaluation of Epistasis and Machine-Learning Approaches

Este estudio de casos y controles pakistaní identifica asociaciones significativas entre genes candidatos específicos y la enfermedad isquémica del corazón, demostrando que una simple puntuación de riesgo poligénico ponderada estratifica el riesgo de manera efectiva, al tiempo que revela que la ponderación epistática y los clasificadores de aprendizaje automático no ofrecen un valor añadido debido a las limitaciones del diseño del estudio más que a una verdadera señal genética.

Anam Ijaz, sara aslam, NA Shabana2026-08-06
🧬 biology

Strain-Specific Reduction of Ndel1 Enzymatic Activity During Early Zika Virus Infection in the Neonatal Brain

Este estudio demuestra que la infección temprana por el virus del Zika en el cerebro neonatal reduce específicamente la actividad enzimática de Ndel1 de una manera dependiente de la cepa, donde el linaje brasileño causa una supresión postranscripcional significativa de esta enzima neuronal crítica mientras que el linaje africano y el virus del dengue no lo hacen, vinculando así esta disfunción molecular con el deterioro neurodesarrollado único asociado con la cepa brasileña.

Mirian A. F. Hayashi2026-08-06
🧬 biology

ProtSyntax: a protein large language model for decoding post-translational modification syntax and function

ProtSyntax es un modelo de lenguaje de proteínas de 4 mil millones de parámetros que supera las limitaciones de tratar las modificaciones postraduccionales (PTM) como etiquetas independientes al integrar la química de los residuos, el orden de los motivos y el contexto 3D para predecir con precisión los sitios de PTM, modelar la interacción cruzada y decodificar sus consecuencias funcionales a través de diversas aplicaciones biológicas.

Yiyu Lin, Jiahui Wu, You Zhou, Xinye Ni, Shan Chang, Jun Ding, Yan Wang, Xin Gao, Sen Yang2026-08-06
🧬 biology

MicroRNAs Associated with Disease-Stage Progression in Diabetic Retinopathy and Macular Edema: A Bioinformatic Reanalysis of Public Transcriptomic Data

Este reanálisis bioinformático de datos transcriptómicos retinales humanos públicos identifica un conjunto específico de microARN diferencialmente expresados que convergen en las vías de regulación inmunitaria y metabolismo mitocondrial, ofreciendo candidatos reguladores plausibles para la progresión de la retinopatía diabética y posibles perspectivas sobre la resistencia al anti-VEGF en el edema macular diabético.

Luis Jesuino de Oliveira Andrade, Gabriela Correia Matos de Oliveira, Caroline Santos França, Alcina Maria Vinhaes Bitte (…)2026-08-06
🧬 biology

Gut microbiota and pancreatic cancer risk: A hypothesis-generating two-step Mendelian randomization study with cross-ancestry validation

Este estudio de aleatorización mendeliana de dos pasos con validación transancestral proporciona evidencia genética de que microbiota intestinal específica está causalmente asociada con una reducción del riesgo de cáncer de páncreas, potencialmente mediada a través de vías relacionadas con la IL-6, aunque los hallazgos siguen siendo exploratorios a la espera de confirmación funcional.

Weiwei Wang, Chengjia Tang, Xu Feng, Lili Wang, Wenke Li, Yongshuang Lv2026-08-06
🧬 biology

Large-scale cerebellar-cerebral network alterations underlying impaired social predictive processing in cerebellar neurodegeneration

Este estudio demuestra que la neurodegeneración cerebelosa perjudica el procesamiento predictivo social, particularmente en los juicios de rasgos de personalidad, al interrumpir la conectividad funcional cerebelo-cerebral (específicamente entre el lóbulo VIII y el putamen), lo que conduce a una dependencia excesiva de las claves contextuales y a un fallo al actualizar el comportamiento cuando se violan las expectativas sociales.

Libera Siciliano, Nicole Urbini, Giusy Olivito, Michelle Pisu, Martina Tanieli, Andrea Ciricugno, Viola Oldrati, Federic (…)2026-08-06
🧬 biology

Meta-analysis of Human Serum DIA proteome: Combining Datasets for AI Analysis

Este estudio demuestra que la combinación de conjuntos de datos de proteómica DIA de suero humano provenientes de repositorios públicos para el metaanálisis impulsado por IA es actualmente inviable debido a persistentes y fuertes efectos de lote que generan falsas correlaciones y positivos, lo que sugiere que tales conjuntos de datos deberían, en su lugar, analizarse individualmente.

Kerry Ramsbottom, Andrew Collins, Ananth Prakash, Yasset Perez Riverol, Eric W. Deutsch, Juan Antonio Vizcaíno, Andrew R (…)2026-08-06
🧬 biology

Rotation, rescaling, or replacement? Decomposing organ adaptation in single-cell transformer representations

Al aprovechar tres checkpoints de scGPT con arquitecturas idénticas pero diferentes corpora de preentrenamiento, este estudio demuestra que la adaptación específica de órganos en los transformers de célula única es mínima y se concentra en capas de atención específicas en lugar de transformaciones geométricas globales, lo que sugiere que los modelos entrenados con menos de diez millones de células retienen en gran medida su ruido de inicialización y que los checkpoints generales son superiores para extraer algoritmos biológicos.

Liu Chen2026-08-06
🧬 biology

Spectral universality in single-cell foundation models: a low-dimensional shared core carries the biology

A pesar de las significativas diferencias arquitectónicas y de parámetros, los modelos fundacionales de célula única comparten un núcleo de baja dimensión, pequeño, robusto y biológicamente interpretable que supera a sus propios incrustamientos completos en tareas de recuperación funcional, revelando que la mayor parte de su capacidad representacional es privada e biológicamente inerte.

Liu Chen2026-08-06