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Este estudio de la base de datos All of Us revela que la penetrancia de por vida de la variante LRRK2 G2019S asociada con la enfermedad de Parkinson es aproximadamente del 38%, con los antecedentes familiares identificados como un factor de riesgo importante y modificadores genéticos específicos, tales como el haplotipo protector N551K-R1398H-K1423K, influyendo en la manifestación de la enfermedad.
Este estudio de análisis de redes de 214 adultos sanos revela que la conciencia interoceptiva, particularmente sus dimensiones regulatoria e interpretativa, exhibe conexiones directas y fuertes con la empatía cognitiva, pero solo asociaciones indirectas y débiles con la Teoría de la Mente y el reconocimiento de emociones faciales, destacando la naturaleza multidimensional y diferencial del papel de la interocepción en la cognición social.
El artículo presenta PanoMito, un conjunto de herramientas integradas que combina un gran conjunto de datos mitocondriales multimodales y un marco de aprendizaje profundo para permitir la segmentación de alta precisión, la clasificación no supervisada y la transcriptómica espacial de mitocondrias individuales, estableciendo así un marco integral para mapear sistemáticamente la heterogeneidad mitocondrial y las relaciones morfología-función a través de diversas especies.
Este estudio elucida que las mutaciones del síndrome de Nance-Horan (NHS) causan catarata congénita al alterar la homeostasis de las células epiteliales del cristalino mediante la regulación a la baja de la integrina α2 (ITGA2), lo que conduce a defectos citosqueléticos y de unión, un mecanismo validado a través de un nuevo modelo de hiPSC derivado de orina y controles con corrección génica.
Este estudio de asociación epigenómica de todo el genoma de 95 probandos con TEA y 49 controles identifica alteraciones específicas en la metilación del ADN y una hipometilación global en niños en comparación con niñas, lo que sugiere que los mecanismos epigenéticos contribuyen a las disparidades de sexo observadas en el trastorno del espectro autista.
Este estudio computacional utiliza el análisis energético de termociclos de las estructuras de TRPV2 para revelar que la estabilidad diferencial de interacciones terciarias y de puentes π específicas entre los estados activado e inactivado gobierna las redes alostéricas dinámicas del canal, explicando así el mecanismo molecular detrás de los fenómenos de aumento (run-up) inducidos por calor y 2-APB.
Este estudio presenta un inmunosensor electroquímico rápido y sin marcadores que utiliza nanotubos de carbono de pared múltiple en un electrodo de carbono impreso por serigrafía para detectar cuantitativamente el factor de crecimiento similar a la insulina-1 en la saliva con alta sensibilidad y fiabilidad, ofreciendo una alternativa indolora a los ensayos convencionales basados en laboratorios.
Este artículo presenta un marco de aprendizaje profundo de doble rama que integra características de conectividad funcional derivadas de CC200 a partir de fMRI en estado de reposo con datos fenotípicos clínicos para lograr una detección de alto rendimiento, transparente y reproducible del Trastorno del Espectro Autista, demostrando que la fusión multimodal produce resultados más consistentes y tasas de falsos positivos más bajas que los datos clínicos por sí solos.
Este estudio demuestra que en la lesión miocárdica inducida por doxorrubicina, Beclin-1 y DHODH actúan de forma antagónica para regular conjuntamente la ferroptosis mitocondrial y la autofagia, donde el silenciamiento de Beclin-1 y la sobreexpresión de DHODH alivian sinérgicamente el daño cardíaco al suprimir estas vías de muerte celular.
Este estudio demuestra que en ratones sensibilizados con TCE, el ADN mitocondrial liberado de los hepatocitos dañados desencadena la comunicación entre hígado y riñón al activar la vía STING en los macrófagos renales, lo que conduce a la polarización M1 y a la formación de trampas extracelulares de macrófagos, un proceso que puede mitigarse mediante el inhibidor de STING C-176.