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🧬 biology

Clinical, cellular, and genomic consequences of a population-enriched SETD1A missense variant

Este estudio caracteriza una variante de sentido erróneo de SETD1A (P596L) enriquecida en la población que aumenta el riesgo de trastorno bipolar y causa déficits cognitivos al inducir una hipofunción de SETD1A, lo cual altera la regulación de la cromatina, desencadena estrés de replicación e impide la cronología del neurodesarrollo de una manera que puede ser rescatada parcialmente mediante la inhibición farmacológica de la desmetilasa de H3K4 KDM5.

Seth Ament, Robert Lease, Rediet Oshone, Yumna Ahmed, Samaneh Ali, Sterling Arjona, Jayme Choe, Carlo Colantuoni, Marcia (…)2026-07-13
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Guarded LINCS/L1000 reversal of severe equine asthma recovers disease biology but no coherent non-steroidal reversal class

Este estudio demuestra que, si bien el asma equina grave posee una firma transcriptómica robusta y consultable entre especies, un enfoque de reversión computacional LINCS/L1000 cauteloso filtra con éxito los fármacos de tratamiento estándar pero falla en identificar una clase coherente de candidatos terapéuticos no esteroideos, validando así el marco como un riguroso punto de referencia de anti-circularidad en lugar de una vía directa hacia nuevas nominaciones de fármacos.

Cleverson de Souza2026-07-13
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Kaempferol Protects Against Alzheimer's Disease Model Induced by AβO in Neuron-Like PC12 Cells: Effects on Autophagy and UPR markers, and PARP-1

El kaempferol protege a las células PC12 de tipo neuronal contra la patología de la enfermedad de Alzheimer inducida por oligómeros de Aβ al interrumpir la agregación de Aβ y modular las vías de autofagia y de la respuesta a proteínas desplegadas para reducir la apoptosis y mejorar la supervivencia celular.

Narges Khademian, Nassim Faridi, S. Ali Hashemi, Ping Wang, S. Zahra Bathaie2026-07-13
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BrainYears: A functional ERP–EEG brain age clock for scalable assessment of brain aging

Este estudio presenta "BrainYears", un modelo de aprendizaje automático basado en EEG que es escalable, no invasivo y rentable, el cual predice con precisión la edad cronológica mediante 643 características neurales capturadas por un dispositivo Sens.ai, ofreciendo un biomarcador funcional repetible para evaluar el envejecimiento cerebral fuera de entornos clínicos.

Eric Verdin, Sierra Lore, Paola Telfer, Morten Scheibye-Knudsen, Corey Julihn2026-07-12
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Cross-Tissue WGCNA Reveals Conserved Brain-Blood Transcriptomic Signatures and Potential Biomarkers for Asymptomatic Alzheimer's Disease Diagnosis

Este estudio desarrolló un pipeline de WGCNA trans-tejido anclado en la corteza entorrinal para identificar una firma transcriptómica conservada de cinco genes en sangre periférica que distingue eficazmente a pacientes con la enfermedad de Alzheimer asintomáticos de controles sanos.

Efe Jennifer Jaiyeoba-Ojigho, Taye Motunrayo Ilesanmi, Chris-Ozoko Ebele Lilian, Oluwaseyi Abraham Olawale, Sefi Omole I (…)2026-07-12
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c-Myc promotes pulmonary fibrosis by driving myofibroblast activation and cellular senescence

Este estudio demuestra que c-Myc está significativamente sobreexpresado en la fibrosis pulmonar idiopática, donde actúa como un impulsor patogénico crítico de la activación de los miofibroblastos y la senescencia celular a través de la vía de señalización TGF-β1/Smad, lo que sugiere que el direccionamiento de c-Myc ofrece una estrategia terapéutica prometedora para la enfermedad.

Xiaomin Peng, Yuqi Mai, Ruijuan Guan, Hang Yin, Yinuo Wang, Hailin Liao, Jin Yu, Penghui Yang, Xu Chen2026-07-12
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Investigating the Effect and Mechanism of Semantic Alignment in Fixed-Backbone Protein Sequence Design

Este estudio investiga la transferibilidad y los efectos a nivel de salida de la alineación semántica en el diseño de secuencias de proteínas mediante la aplicación de un enfoque inspirado en AGSDD a MapDiff, encontrando que, si bien mejora la perplejidad e incrementa la atención semántica, actúa primordialmente como un regularizador de la distribución sin mejorar significativamente la similitud bioquímica o la recuperación de la mediana.

Ke Zhang2026-07-12
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Host Immune Endotype Determines IL-1β Dominance, Gut Barrier Failure, and Microbiota-Metabolite Circuit Rewiring During Combined Antibiotic and Colitis Injury: Implications for IBD Endotype-Tailored Therapy

Este estudio demuestra que el endotipo inmunitario del huésped dicta el desenlace de la combinación de antibióticos y lesión por colitis, donde la inmunidad sesgada hacia Th1 impulsa una inflamación dominada por IL-1β y desregulación metabólica, mientras que la inmunidad sesgada hacia Th2 promueve la recuperación de la mucosa a través de distintos circuitos metabólicos antiinflamatorios, resaltando la necesidad de terapias adaptadas al endotipo en la EII.

Sohini Mukhopadhyay, Kartika Sahu, Debopriya Saha, Palok Aich2026-07-11
🧬 biology

Enhanced Cytotoxicity of Liposomal Daunorubicin in HCT116 Colorectal Cancer Cells: Modulation of Oxidative Stress and ERK1/2 gene expression

Este estudio demuestra que la daunorrubicina liposomal exhibe una citotoxicidad superior contra las células de cáncer colorrectal HCT116 en comparación con la daunorrubicina libre al aumentar significativamente el estrés oxidativo, suprimir la expresión del gen ERK1/2 e inducir cambios morfológicos apoptóticos.

Fariba Moharami, Zahra Pourjam, Batool Shiri, Saja Abd Ali Shahadha, Mehdi Ebrahimi2026-07-10
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A Sampling-Based Computational Frame-work for Evaluating Enterotype Assignment Stability in Clinical Microbiome Studies

Este estudio introduce un marco de remuestreo que demuestra que las asignaciones de enterotipos en estudios clínicos del microbioma son a menudo inestables y dependientes de la cohorte, identificando un subconjunto de individuos "variables" cuyas clasificaciones fluctúan según la composición de la cohorte mientras que los individuos "núcleo" permanecen estables, ofreciendo así herramientas prácticas para determinar cuándo es factible una estratificación de cuatro enterotipos fiable frente a cuándo es necesario un agrupamiento simplificado.

Irene Creus-Martí, Jean-Daniel Zucker, Karine Clément, Edi Prifti, Eugeni Belda2026-07-10