paRDal: Bioinformatics Framework for a Parallel RNA and DNA NGS Analysis in Hereditary Cancer Diagnostics
El artículo presenta paRDal, un marco de bioinformática contenedorizado que integra datos de NGS de ADN y ARN germinales emparejados para mejorar el diagnóstico del cáncer hereditario mediante la detección de anomalías en el splicing y la expresión, mejorando así la interpretación de variantes y el rendimiento diagnóstico a través de un flujo de trabajo intuitivo y basado en evidencia.