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Superando los obstáculos en la lectura del ADN: el desarrollo de CMS
Para entender el código de la vida, los científicos utilizan máquinas de secuenciación que leen las moléculas de ADN. Sin embargo, este proceso no siempre es fluido. El ADN no siempre mantiene su forma de doble hélice estándar; en ciertas regiones, las moléculas se retuercen y forman estructuras complejas y densas. Estas formas especiales actúan como obstáculos físicos que impiden que las enzimas encargadas de la lectura avancen correctamente.
Cuando las máquinas encuentran estas estructuras, el proceso de lectura se detiene o comete errores. Esto crea un problema de equilibrio para los investigadores: si intentan leer todo el genoma con mucha intensidad, terminan obteniendo datos falsos causados por estos errores. Si, por el contrario, aplican filtros muy estrictos para eliminar los errores, pierden información valiosa y dejan zonas del genoma sin leer.
En este trabajo, los investigadores presentan CMS (Cross Mountains and Seas), una tecnología desarrollada en las plataformas de secuenciación de GeneMind. Para solucionar el problema, los autores optimizaron la química y los sistemas enzimáticos de la máquina. El objetivo fue permitir que las enzimas atraviesen estas estructuras secundarias del ADN con una alta fidelidad, sin detenerse ni desviarse.
Las pruebas realizadas en la secuenciación de genomas completos y de exomas muestran que CMS resuelve el conflicto entre cobertura y precisión. Los resultados indican que la tecnología logra una mayor uniformidad en la lectura de todo el genoma y, al mismo tiempo, una mayor exactitud. Específicamente, los autores reportan una reducción de aproximadamente 100 veces en las zonas con baja cobertura durante la secuenciación del genoma completo. Además, CMS logra una reducción del 70% en los errores de inserción o deleción de bases (INDELs) dentro de las regiones complejas.
Para probar la eficacia de este método, los investigadores realizaron un experimento con un motivo sintético llamado G-cuádruplex (G4), una estructura de ADN particularmente difícil de leer. Mientras que otras plataformas de secuenciación muestran una pérdida masiva de información en estas zonas, CMS mantuvo una proporción de 1:1 entre las dos hebras de ADN, lo que demuestra que puede manejar los sesgos causados por estas estructuras.
Estos hallazgos establecen a CMS como una tecnología fiable para la caracterización precisa de regiones del genoma que son estructuralmente difíciles pero esenciales para su función.
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