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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Le papier présente MAJEC, un cadre unifié de comptage accéléré qui quantifie simultanément les gènes, les isoformes et les loci d'éléments transposables à partir de données RNA-seq, résolvant ainsi les problèmes de chevauchement et d'artefacts de quantification qui affectent les outils existants.
Cette étude démontre que l'application de l'apprentissage automatique sur les réseaux de contacts protéiques permet une prédiction efficace des rôles physiologiques à l'échelle du protéome humain, où les réseaux de neurones graphiques surpassent les méthodes classiques pour la classification multiclasse des enzymes, tandis que les noyaux graphiques excellent dans la discrimination binaire.
Cet article présente une plateforme d'exploration génique hiérarchique intégrant les connaissances biologiques structurées de l'HGNC pour améliorer l'interprétabilité des analyses transcriptomiques en toxicogénomique, comme démontré par une cohérence fonctionnelle accrue et une meilleure identification des modules toxiques dans une étude de cas sur l'hépatotoxicité induite par le paracétamol.
Cette étude de benchmark systématique de modèles de réponse aux médicaments à l'échelle cellulaire unique révèle que, bien que certains modèles comme scDEAL soient robustes face aux déséquilibres de données, la plupart des approches actuelles capturent principalement les changements transcriptionnels induits par le traitement plutôt qu'elles ne prédisent avec succès l'état de résistance intrinsèque des cellules avant le traitement, soulignant ainsi la nécessité de développer de nouveaux modèles à plus forte pertinence clinique.
Cet article présente found, une implémentation flexible en Python et R de la méthode HiDDEN, qui permet d'inférer des perturbations au niveau cellulaire à partir de bruit d'étiquetage au niveau des lots dans les données de cellule unique.
Cet article présente un cadre d'inférence bayésienne sans vraisemblance, combinant simulation et apprentissage profond via des réseaux de neurones et des flux normalisants, pour reconstruire les paysages de fitness intra-tumoraux et estimer les coefficients de sélection des altérations du nombre de copies à partir de profils génétiques de cellules uniques.
Ce papier présente BioClaw, un écosystème de collaboration humain-robot intégré aux groupes de discussion qui transforme les requêtes en langage naturel en analyses exécutées de manière sécurisée dans des conteneurs Docker, dotés d'outils biomédicaux spécialisés pour faciliter la découverte scientifique collaborative.
Ce papier présente VCHarness, un système d'IA autonome qui construit des modèles de réponse aux perturbations cellulaires en combinant des agents de codage et des modèles fondamentaux multimodaux, réduisant ainsi le temps de développement de plusieurs mois à quelques jours tout en surpassant les approches conçues par des experts.
Cet article présente un cadre d'audit « rapport-résiduel » qui quantifie la variance orthogonale des signatures géniques transcriptomiques par rapport à la structure d'expression de fond, en s'appuyant sur la forme invariante de la trajectoire du rapport-résiduel et l'écart de magnitude par rapport à des baselines aléatoires pour distinguer les signatures biologiquement cohérentes des combinaisons de gènes arbitraires dans les données de cancer.
GraphMana est une solution de gestion de données native aux graphes qui résout les problèmes de fragmentation et de perte de traçabilité des projets de génomique des populations en stockant les variants dans une base de données unique, permettant ainsi l'ajout incrémental d'échantillons, le suivi de la provenance et l'exportation vers 17 formats, comme démontré par une réduction drastique du temps de traitement sur le projet 1000 Génomes.