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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Le papier présente Panmap, un outil innovant qui exploite la structure évolutive des pangenomes via un index de k-mers phylogénétiquement compressé pour permettre un alignement, un génotypage et un placement de lectures à grande échelle avec une efficacité et une rapidité sans précédent.
En utilisant les assemblages de haute qualité du Projet Génome Vertébré, cette étude établit un cadre comparatif révélant une signature d'hypométhylation conservée au niveau des promoteurs chez 82 espèces de vertébrés, tout en mettant en évidence des variations épigénétiques spécifiques aux lignées qui reflètent davantage les relations phylogénétiques que les types de tissus.
Le papier présente DeepBranchAI, un nouveau flux de travail en cascade qui surmonte le goulot d'étranglement de l'annotation manuelle pour la segmentation de réseaux ramifiés 3D en utilisant une boucle de rétroaction positive allant des forêts aléatoires aux architectures 3D, permettant ainsi d'obtenir des modèles précis et généralisables avec un minimum de données étiquetées.
Cet article présente une nouvelle structure de données dynamique et efficace en temps et en espace, basée sur des sauts de liste compressés par longueur d'exécution, permettant la construction rapide et la recherche de correspondances de séquences dans des graphes de pangenomes humains complets via des syncmers.
Ce papier présente Openfish et Slorado, des solutions open-source et indépendantes du matériel qui permettent une accélération GPU scalable pour le basecalling nanopore, offrant une alternative performante et accessible au logiciel propriétaire Dorado d'Oxford Nanopore Technologies.
Le papier présente scMagnifier, un cadre de clustering consensus qui utilise des perturbations *in silico* informées par les réseaux de régulation génique pour amplifier les différences transcriptionnelles subtiles et révéler des sous-types cellulaires fins dans les données de séquençage ARN unicellulaire et spatial.
Cette étude démontre que chez *Caenorhabditis elegans*, les paysages spécifiques aux souches des variants structuraux, qui peuvent supprimer la recombinaison, influencent la rétention des mutations après mutagenèse, révélant que des taux d'outcrossing plus élevés peuvent paradoxalement favoriser la persistance de ces variants délétères.
Cet article présente un algorithme général de « tiling » capable de caractériser avec précision la structure et la diversité des populations de séquences d'ADN à partir de lectures longues précises, en surmontant les limites des méthodes d'alignement sur référence pour l'analyse des génomes du virus adéno-associé (AAV).
RNApdbee 3.0 est un serveur web unifié qui fournit une annotation complète des structures secondaires de l'ARN à partir de coordonnées 3D en intégrant divers schémas de classification, en gérant les résidus modifiés et en standardisant les formats de sortie pour une visualisation et une interprétation précises.
KyDab est une base de données complète et soigneusement curated présentant des données de sélection d'anticorps générées sur la plateforme Kymouse, conçue pour soutenir le développement et l'évaluation de modèles d'intelligence artificielle dans la découverte d'anticorps.