1235 articles
La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Cette étude a calibré huit outils de prédiction computationnelle pour les variants d'insertion-délétion (indel) en phase afin d'établir des seuils d'interprétation clinique conformes aux directives ACMG/AMP, démontrant leur utilité mesurable tout en soulignant que leurs performances restent inférieures à celles des prédicteurs de variants faux-sens.
Cette étude démontre que, dans des cohortes pan-cancéreuses hétérogènes traitées par immunothérapie, les variables cliniques dominent la prédiction de la survie tandis que l'intégration de caractéristiques génomiques comme la charge mutationnelle tumorale n'apporte qu'un gain prédictif marginal, révélant ainsi des limites structurelles à l'exploitation des données génomiques à grande échelle dans ce contexte.
Cet article présente une nouvelle version d'immuneML qui établit un cadre unifié pour l'apprentissage non supervisé des récepteurs immunitaires adaptatifs, permettant des workflows de clustering, une modélisation générative interprétable et l'intégration d'embeddings de modèles de langage protéique pour améliorer la découverte de motifs et l'analyse des données.
Le cadre de calcul LagCI, présenté dans cet article, permet d'inférer des relations causales temporelles à partir de séries temporelles omiques denses en combinant un profilage de corrélation décalée avec un filtrage statistique robuste pour identifier des interactions biologiques clés.
Cette étude démontre que l'ajout d'une structure spatiale dans les modèles de dynamique des communautés microbiennes permet de reproduire la distribution gamma observée empiriquement des abondances d'espèces, suggérant que ce motif macroécologique résulte davantage d'un agrégat statistique dû à l'échantillonnage spatial qu'à un mécanisme biologique spécifique.
Cette étude présente embeRNA, un cadre neuronal qui prédit le potentiel fonctionnel des microbiomes directement à partir de la composition en k-mers de l'ARNr 16S, surpassant les méthodes de référence pour les microbes non caractérisés et permettant d'élargir la caractérisation fonctionnelle sans nécessiter d'assignation taxonomique.
Cette étude démontre qu'une stratégie d'apprentissage actif basée sur l'échantillonnage de Thompson permet d'explorer efficacement l'espace des séquences peptidiques pour identifier les épitopes de liaison aux protéines BET en utilisant AlphaFold, réduisant ainsi considérablement le nombre de calculs nécessaires par rapport à un criblage exhaustif ou aléatoire.
Cet article présente SCRU-DB, une base de données modulaire de plus de 61 000 unités d'ARN autonomes, qui permet aux modèles d'apprentissage profond SCRU-Seq et SCRU-Diff de concevoir directement des séquences d'ARN avec une haute fidélité structurelle, surmontant ainsi les limitations de données et d'efficacité des méthodes existantes.
Le papier présente NetSyn, un outil bioinformatique qui améliore la prédiction de la fonction des protéines prokaryotiques en regroupant les séquences selon la conservation de leur contexte génomique (syntonie) plutôt que de la seule similarité de séquence, permettant ainsi d'identifier de nouveaux sous-groupes isofonctionnels et des interactions fonctionnelles entre enzymes non homologues.
Cette étude propose ViScore, un cadre de notation robuste, et ViVAE, un modèle d'apprentissage profond interprétable, afin d'améliorer la fiabilité et la préservation de la structure multi-échelle des embeddings de données scRNA-seq.