🧬 Category

genetics

273 articles

La génétique explore comment l'information biologique est transmise, codée et exprimée au sein de tous les êtres vivants. Ce domaine fascinant décrypte les mécanismes qui façonnent nos traits, influencent notre santé et déterminent l'évolution des espèces, rendant accessible une science autrefois réservée à quelques experts.

Sur Gist.Science, nous suivons rigoureusement chaque nouveau prépublication génétique déposée sur bioRxiv. Pour chaque article, nous proposons une analyse complète incluant à la fois un résumé technique détaillé pour les chercheurs et une explication simplifiée pour le grand public, garantissant que les découvertes les plus récentes soient comprises par tous sans jargon inutile.

Découvrez ci-dessous la sélection des derniers travaux de recherche en génétique, directement issus de la communauté scientifique de bioRxiv.

Large-scale Perturbation of Systems Biology-Derived Genes Reveals Modifiers of HD-associated Transcriptomic Networks and Pathology

Cette étude caractérise, grâce à une perturbation à grande échelle de gènes clés dans des modèles murins et cellulaires de la maladie de Huntington, de nouveaux modificateurs de la pathologie et des réseaux transcriptomiques associés, en mettant en évidence le rôle crucial de gènes régulant l'excitabilité des neurones, la transcription et le métabolisme mitochondrial.

Langfelder, P., Wang, N., Ramanathan, L., Oh, Y. M., Lee, S., Gao, F., Gu, X., Stricos, M., Plascencia, M., Vaca, R., Richman, J., Vogt, T. F., Horvath, S., Yoo, A. S., Aaronson, J., Rosinski, J., Yan (…)2026-03-04🧬 genetics

A screen for stress-induced sleep genes in C. elegans reveals a role for glutamate signaling

Cette étude révèle que la signalisation glutamatergique, notamment via le récepteur ionotropique conservé GLR-5, joue un rôle crucial dans la régulation du sommeil induit par le stress chez *C. elegans*, suggérant que des mécanismes redondants et des voies conservées modulent les circuits du sommeil même chez les animaux aux systèmes nerveux plus complexes.

Kominick, C., Howe, Q., Pierce, M., Gazzara, G., Abboud, F., Diana, S., Curtin, C., Olenginski, J., Frattara, M., Brown, T., McCarthy, T., Conrad, P., Yoslov, L., Vemula, R., Gargani, A., Li, E., Nels (…)2026-03-04🧬 genetics

Hypanus brevis: a newly resurrected Eastern South Pacific stingray lineage revealed by integrative taxonomy

En utilisant une approche taxonomique intégrative, cette étude réhabilite *Hypanus brevis* en tant qu'espèce distincte de l'océan Pacifique Sud-Est, séparée de *H. dipterurus* il y a environ 3,09 millions d'années, tout en alertant sur le goulot d'étranglement génétique sévère et la vulnérabilité de cette population péruvienne nécessitant une conservation urgente.

Marin, A., Zavalaga, F., Gozzer-Wuest, R., Santos-Rojas, L. E., Reyes-Flores, L. E., Alfaro, R., Bearez, P., Zelada-Mazmela, E.2026-03-03🧬 genetics

Structural variants contribute substantially to complex trait heritability

En introduisant l'outil MiXeRSV, cette étude démontre que les variants structuraux, bien que rares, contribuent de manière disproportionnée à l'héritabilité de nombreux traits complexes, expliquant jusqu'à 32 % de l'héritabilité totale pour certains phénotypes et comblant ainsi une partie significative de l'écart entre les estimations d'héritabilité basées sur les SNP et celles issues des études de jumeaux.

Nguyen, D. T., Shadrin, A. A., Parker, N., Fuhrer, J., Vo, N. S., Dale, A., Andreassen, O., Frei, O.2026-03-03🧬 genetics

A flexible diet platform for the nutrigenomic screening of Drosophila disease models

Les auteurs ont développé une plateforme flexible permettant d'assembler des régimes synthétiques précis pour le criblage nutrigénomique à grande échelle de modèles de maladies chez la drosophile, démontrant ainsi son efficacité pour identifier des réponses nutritionnelles spécifiques au génotype, notamment dans un modèle de déficience en sulfite oxydase.

Novosiadla, Z., Mele, S., Kerton, E., Christodoulou, J., Dworkin, S., Piper, M. D., Johnson, T. K.2026-03-03🧬 genetics

Carbohydrate utilization regulator reveals a noncanonical mechanism of nutrient differentiation

Cette étude révèle chez le champignon *Rhodotorula toruloides* un mécanisme non canonique de régulation du catabolisme glucidique où le facteur de transcription Cbr1 inhibe spécifiquement la répression par le glucose de l'utilisation des disaccharides et active de manière coordonnée les gènes nécessaires à l'assimilation de diverses sources de carbone, établissant ainsi un nouveau paradigme pour la compréhension des réseaux de détection des nutriments chez les champignons.

Reyes-Chavez, B., Kerkaert, J. D., Huberman, L. B.2026-03-02🧬 genetics

Functional dissection of SPOP on the amino acid level reveals a comprehensive functional landscape of variants during tumorigenesis

Cette étude utilise un criblage mutagène profond pour cartographier de manière exhaustive l'impact fonctionnel de près de 8 000 variants d'une seule base du gène SPOP, révélant ainsi comment des mutations spécifiques influencent différemment la tumorigenèse dans le cancer de la prostate et de l'endomètre.

Park, S. K., Lee, J., Park, S. J., Kim, Y. N., Shin, G. H., Dan, K., Choi, H.-J., Han, D., Hwang, B. J., Choi, M.2026-03-02🧬 genetics

A Mammalian Genomic Signature Shaped by Single Nucleotide Variants Regulating Transcriptome Integrity and Diversity

Cette étude révèle que les motifs G-tract-AG constituent une signature génomique mammalienne qui régule l'intégrité et la diversité du transcriptome en réprimant le épissage, dont la perturbation par des variants nucléotidiques simples (SNV) libère ce frein et génère de nouvelles isoformes de transcrits, offrant ainsi un cadre fonctionnel pour l'annotation des SNV non codants associés à des maladies et des traits complexes.

Yang, J., Ogunsola, S., Wong, J., Wang, A., Joehanes, R., Levy, D., Sharma, S., Liu, C., Xie, J.2026-03-02🧬 genetics