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La génomique explore le code secret de la vie, décryptant comment nos gènes façonnent notre santé, nos origines et notre avenir. Ce domaine fascinant ne se limite pas à la biologie fondamentale ; il éclaire des enjeux quotidiens, de la médecine personnalisée à la compréhension des maladies complexes. Sur Gist.Science, nous croyons que ces découvertes cruciales doivent être comprises par tous, bien au-delà des cercles académiques.

Chaque jour, bioRxiv publie de nouvelles recherches pionnières dans ce secteur. Nous traitons systématiquement chaque prépublication fraîchement arrivée pour vous offrir une double perspective : un résumé technique approfondi pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public. Cette approche unique vous permet de saisir l'essence de chaque avancée sans barrière linguistique.

Voici la sélection des toutes dernières études en génomique soumises à bioRxiv, accompagnées de nos résumés détaillés et simplifiés pour vous aider à naviguer dans ce paysage scientifique en évolution rapide.

🧬 genomics

Whole genomes reveal how Andean climate history shapes genetic diversity and modern conservation risk in South American pumas

En intégrant des données paléoclimatiques et des séquences de génomes complets, cette étude révèle comment l'histoire climatique des Andes a façonné la diversité génétique des pumas en Équateur, mettant en évidence des risques de consanguinité accrus dans les populations isolées et proposant des stratégies de conservation ciblées pour rétablir la connectivité et préserver l'adaptation locale.

Chavez, D. E., Correa-Zanotti, C., Saenz, C., Ong, L., Ormaza, N., Mora, D., Cabezas, M. B., Medina, A., Wayne, R. K., O (…)2026-02-19
🧬 genomics

GFMBench-API: A Standardized Interface for Benchmarking Genomic Foundation Models

Cet article présente GFMBench-API, une interface Python normalisée conçue pour unifier et simplifier l'évaluation reproductible des modèles de fondation génomiques grâce à une architecture modulaire qui découple le prétraitement spécifique aux modèles des tâches et métriques de performance.

Larey, A., Dahan, E., Amit Bleiweiss, A. B., Kellerman, R., Leib, G., Nayshool, O., Ofer, D., Zinger, T., Dominissini, D (…)2026-02-19
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Modeling mitochondrial inheritance enables high-precision single-cell lineage tracing in humans

L'article présente MitoDrift, un cadre probabiliste innovant qui exploite les mutations somatiques de l'ADN mitochondrial pour réaliser un traçage de lignée à haute précision dans les tissus humains, permettant ainsi d'élucider les mécanismes du vieillissement et de la maladie en reliant l'histoire clonale aux programmes transcriptionnels et épigénétiques.

Gao, T., Weng, C., Johnson, I., Poeschla, M., Gudera, J., King, E., Rouya, C., Donovan, A., Bourke, L., Shao, Y., Marque (…)2026-02-18
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Nanopore metagenomic sequencing links clinically relevant resistance determinants to pathogens

Cette étude démontre que le séquençage métagénomique par nanopores, en exploitant les motifs de méthylation de l'ADN, permet d'associer avec précision les gènes de résistance aux antimicrobiens à leurs hôtes bactériens pathogènes directement à partir d'échantillons cliniques, sans nécessiter de culture.

Uerel, H., Sauerborn, E., Gebhardt, F., Wantia, N., Biggel, M., Muchaamba, F., Foster-Nyarko, E., Brugger, S. D., Urban (…)2026-02-18
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High quality chromosomal genome assemblies of three human Plasmodium species directly from natural infections

Cette étude a généré des assemblages de génomes chromosomiques de haute qualité pour trois espèces de *Plasmodium* (*P. falciparum*, *P. ovale wallikeri* et *P. malariae*) directement à partir d'infections naturelles, comblant ainsi des lacunes critiques pour les efforts mondiaux d'élimination du paludisme.

Dogga, S. K., Rop, J. C., Makunin, A., Teltscher, F., Pointon, D.-L., Sims, Y., Uliano-Silva, M., Torrance, J., Mathers (…)2026-02-18
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Genotypic and phenotypic diversity of Maudiozyma humilis: the multiple evolutionary trajectories of a domesticated yeast

Cette étude révèle que l'histoire évolutive complexe de *Mauridiomyces humilis*, façonnée par l'hybridation et la variation de ploïdie, détermine sa diversité phénotypique davantage que le nombre de chromosomes, remettant ainsi en cause l'hypothèse selon laquelle l'augmentation de la ploïdie est systématiquement avantageuse chez les espèces domestiquées.

Lebleux, M., Rouil, J., Segond, D., Marlin, T., Howell, K., Bechara, P., Nidelet, T., Arnould, L., Sicard, D., Devillers (…)2026-02-18
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High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Cette étude applique la technologie Visium HD à des échantillons de foie humain adultes et pédiatriques pour générer une carte spatiale à haute résolution des types cellulaires et de l'hétérogénéité anatomique, offrant ainsi une ressource précieuse pour identifier des signatures pathologiques et de nouvelles cibles thérapeutiques.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParla (…)2026-02-18
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Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

En utilisant des assemblages diploïdes complets de type T2T d'un pedigree sur trois générations, cette étude révèle que les régions diploïdes centromériques sont génétiquement stables à travers les générations et les transitions cellulaires, tandis que leur architecture épigénétique subit une dynamique marquée lors de la reprogrammation et de la différenciation, avec des mutations *de novo* enrichies dans les régions centromériques mais absentes de leurs cœurs fonctionnels.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T (…)2026-02-17
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RNA-binding proteins and regulatory networks involved in life-stage, stress temperature, and drug resistance in Leishmania parasites

Cette étude établit un atlas comparatif des protéines de liaison à l'ARN chez 33 souches de *Leishmania*, révélant un noyau conservé, des spécificités lignées et des modules régulateurs impliqués dans l'adaptation aux cycles de vie, au stress et à la résistance aux antimoine.

Martinez-Hernandez, J. E., Aliaga Tobar, V., Hidalgo-Cabrera, A., Requena, J. M., Monte-Neto, R., Maracaja-Coutinho, V. (…)2026-02-17