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genomics

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La génomique explore le code secret de la vie, décryptant comment nos gènes façonnent notre santé, nos origines et notre avenir. Ce domaine fascinant ne se limite pas à la biologie fondamentale ; il éclaire des enjeux quotidiens, de la médecine personnalisée à la compréhension des maladies complexes. Sur Gist.Science, nous croyons que ces découvertes cruciales doivent être comprises par tous, bien au-delà des cercles académiques.

Chaque jour, bioRxiv publie de nouvelles recherches pionnières dans ce secteur. Nous traitons systématiquement chaque prépublication fraîchement arrivée pour vous offrir une double perspective : un résumé technique approfondi pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public. Cette approche unique vous permet de saisir l'essence de chaque avancée sans barrière linguistique.

Voici la sélection des toutes dernières études en génomique soumises à bioRxiv, accompagnées de nos résumés détaillés et simplifiés pour vous aider à naviguer dans ce paysage scientifique en évolution rapide.

Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA

Cette étude révèle que les composantes sensorielle et métabolique de la perte auditive liée à l'âge sont associées à des types cellulaires distincts de la cochlée (respectivement les cellules ciliées et les neurones du ganglion spiral) et que les profils d'expression génique sous-jacents varient selon l'âge, suggérant la nécessité de stratégies préventives et thérapeutiques ciblées sur des populations cellulaires spécifiques à différents stades de la vie.

Ahmed, S., Vaden, K. I., Dubno, J. R., Drogemoller, B. I.2026-02-18🧬 genomics

First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna

Cet article présente le premier assemblage génomique résolu en haplotypes à l'échelle des chromosomes de la citronnelle *Cymbopogon flexuosus* var. Krishna, une espèce riche en citral, offrant ainsi une ressource fondamentale pour l'amélioration génétique et l'ingénierie métabolique de cette plante aromatique.

Tyagi, S., Gupta, V., Verma, S., Negi, N. P., Kumar, S., Trivedi, P. K.2026-02-18🧬 genomics

High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Cette étude applique la technologie Visium HD à des échantillons de foie humain adultes et pédiatriques pour générer une carte spatiale à haute résolution des types cellulaires et de l'hétérogénéité anatomique, offrant ainsi une ressource précieuse pour identifier des signatures pathologiques et de nouvelles cibles thérapeutiques.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParland, S. A.2026-02-18🧬 genomics

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics

Cette étude de génomique des populations révèle que le pool génétique actuel des baleines grises du Pacifique Nord-Ouest, plus diversifié que celui du Pacifique Nord-Est, résulte d'un métissage historique entre les stocks est et ouest, indiquant que l'afflux de gènes de l'est a largement homogénéisé la diversité génétique de l'espèce malgré son extirpation locale.

Allen, N. M., Bruniche-Olsen, A., Jeon, J. Y., Mularo, A. J., Bickham, J. W., Urban Ramirez, J., DeWoody, J. A.2026-02-18🧬 genomics

Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes

Cette étude démontre que l'estradiol atténue l'hyperexcitabilité des réseaux neuronaux et améliore les phénotypes comportementaux associés à certaines mutations de gènes de troubles du neurodéveloppement, suggérant un rôle protecteur potentiel de cette hormone dans le biais sexuel masculin observé dans l'autisme.

Pruitt, A., Yang, L., Lee, S., Balafkan, N., Seah, C., Dai, Y., Davidson, E., Khan, S., Sen, A., Liu, J., Wood, I., Xu, G., Huang, X., Carlson, M., Zhao, D., Jamadagni, P., Dossou, G., Retallick-Towns (…)2026-02-18🧬 genomics

Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance

Cette étude compare l'annotation manuelle et automatique des éléments transposables chez *Drosophila melanogaster* et *Aedes albopictus*, concluant que le choix de la méthode doit être adapté à la complexité du génome et aux objectifs de l'analyse, l'approche manuelle étant préférable pour les études de dynamique fine tandis que l'automatisation est plus adaptée aux analyses comparatives à grande échelle.

Carrasco-Valenzuela, T., Marino, A., Storer, J. M., Bonnici, I., Mazzoni, C. J., Fontaine, M. C., Haudry, A., Boulesteix, M., Fiston-Lavier, A.-S.2026-02-17🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

En utilisant des assemblages diploïdes complets de type T2T d'un pedigree sur trois générations, cette étude révèle que les régions diploïdes centromériques sont génétiquement stables à travers les générations et les transitions cellulaires, tandis que leur architecture épigénétique subit une dynamique marquée lors de la reprogrammation et de la différenciation, avec des mutations *de novo* enrichies dans les régions centromériques mais absentes de leurs cœurs fonctionnels.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T., Dong, Z., Miao, B., Zhang, W., Tomlinson, C., Schmidt, H., Belter, E. A., Hu (…)2026-02-17🧬 genomics

Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease

Cette étude utilise la méthode eHiCA sur des données Hi-C pour révéler que le gène PICALM et un cluster d'éléments régulateurs en amont d'EED constituent l'architecture complexe sous-jacente aux associations génétiques du risque de maladie d'Alzheimer, démontrant ainsi que différents variants d'un même haplotype peuvent présenter des interactions chromatiniques distinctes.

Nasciben, L. B., Wang, l., Xu, W., Ramirez, A., Moura, S., Lu, L., Liu, X., Rajabli, F., Celis, K., Gearing, M., Bennett, D., Weintraub, S., Geula, C., Schuck, T., Nuytemans, K., Scott, W., Dykxhoorn (…)2026-02-17🧬 genomics