bioinformatics पेपर

From variability to consensus: rescoring harmonizes peptide identification across diverse search engines and datasets

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि उन्नत पेप्टाइड-स्पेक्ट्रम मैच रीस्कोरिंग रणनीतियाँ विविध खोज इंजनों और डेटासेटों के बीच पहचान परिणामों को महत्वपूर्ण रूप से सुसंगत बनाती हैं और परिवर्तनशीलता को कम करती हैं, जिससे प्रोटिओमिक्स विश्लेषणों की मजबूती और तुलनीयता बढ़ती है, जबकि विश्वसनीय फॉल्स डिस्कवरी रेट नियंत्रण के लिए सावधानीपूर्वक फीचर चयन और डेटाबेस कॉन्फ़िगरेशन के निरंतर महत्व को भी रेखांकित करती हैं।

Winkelhardt, D., Berres, S., Uszkoreit, J.2026-03-06

💻 जैव सूचना विज्ञान

Unveiling Common Molecular Signatures and Pathways in Psychiatric Disorders and Alcohol Use Disorder through Integrated Transcriptome Analysis

यह अध्ययन एकीकृत ट्रांसक्रिप्टोम और नेटवर्क विश्लेषणों का उपयोग करके साझा आणविक हस्ताक्षरों की पहचान करता है, जिसमें TTR जैसे हब जीन, विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शन कारक और miRNAs शामिल हैं, जो अल्कोहल उपयोग विकार (Alcohol Use Disorder) को विभिन्न मनोरोग स्थितियों से जोड़ने वाले सामान्य जैविक मार्गों को स्पष्ट करते हैं और संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों का सुझाव देते हैं।

Khan, M., Khan, S., Amin, M. F., Hossain, M. A.2026-03-06

💻 जैव सूचना विज्ञान

Phenotypic reversion and target prioritization for cellular inflammation via representation learning with foundation models

यह अध्ययन एकल-कोशिका फाउंडेशन मॉडल और एक बड़े पैमाने के पर्टर्ब-सीक (Perturb-seq) डेटासेट का उपयोग करते हुए एक प्रूफ-ऑफ-कॉन्सेप्ट फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है जो कोशिकीय सूजन को उलटने के लिए आनुवंशिक लक्ष्यों को सफलतापूर्वक प्राथमिकता देता है, यह प्रदर्शित करते हुए कि रोग-प्रासंगिक प्रो-इंफ्लेमेटरी स्थितियों को शामिल करने से केवल आधारभूत स्थितियों की तुलना में जैविक रूप से प्रासंगिक चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान करने में महत्वपूर्ण सुधार होता है।

Wong, D. R., Piper, M., Qiao, J., Russo, M., Jean, P., Clevert, D.-A., Arroyo, J., Pashos, E.2026-03-06

💻 जैव सूचना विज्ञान

GWAS Summary Statistic Tool: A Meta-Analysis and Parsing Tool for Polygenic Risk Score Calculation

GWASPoker एक पायथन-आधारित टूल है जो आंशिक डाउनलोड और हेडर डिटेक्शन को निष्पादित करके पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर गणना के लिए उपयुक्त GWAS समरी सांख्यिकी (summary statistics) को कुशलतापूर्वक पहचानता और पार्स करता है, जिससे समय लेने वाले पूर्ण-फ़ाइल स्थानांतरण और मैन्युअल निरीक्षण की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।

Muneeb, M. -, Ascher, D.2026-03-06

💻 जैव सूचना विज्ञान

CLAMP: Curated Latent-variable Analysis with Molecular Priors

CLAMP एक स्केलेबल, जैविक रूप से सूचित लेटेंट वेरिएबल विश्लेषण उपकरण है जो PLIER जैसी मौजूदा विधियों की गति और मेमोरी सीमाओं को पार करने के लिए दो-चरणीय एल्गोरिदम और मेमोरी-मैप्ड डेटा हैंडलिंग का उपयोग करता है, जिससे बड़े पैमाने के ट्रांसक्रिप्टोमिक कंपेंडिया से व्याख्या योग्य नियामक नेटवर्क का कुशल निष्कर्षण सक्षम होता है।

Subirana-Granes, M., Nandi, S., Zhang, H., Chikina, M., Pividori, M.2026-03-05

💻 जैव सूचना विज्ञान

GraTools, an user-friendly tool for exploring and manipulating pangenome variation graphs

GraTools एक तेज़, उपयोगकर्ता के अनुकूल और ओपन-सोर्स कमांड-लाइन टूल है जो एक मॉड्यूलर आर्किटेक्चर के माध्यम से मौजूदा बायोइनफॉरमैटिक्स वर्कफ़्लो के साथ एकीकृत होकर, GFA फ़ाइलों से सीधे पैनजीनोम वेरिएशन ग्राफ के हेरफेर और विश्लेषण को सुव्यवस्थित करने के लिए कुशल सबग्राफ निष्कर्षण, अनुक्रम पुनर्प्राप्ति और विविध जीनोमिक विश्लेषणों को सक्षम बनाता है।

Ravel, S., Marthe, N., Carrette, C., Mohamed, M., Sabot, F., Tranchant-Dubreuil, C.2026-03-05

💻 जैव सूचना विज्ञान

Machine Learning Ensemble Reveals Distinct Molecular Pathways of Retinal Damage in Spaceflown Mice

अंतरिक्ष यात्रा के दौरान गए चूहों के रेटिनल जीन एक्सप्रेशन डेटा पर मशीन लर्निंग एन्सेम्बल लागू करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि ऑक्सीडेटिव लिपिड पेरोक्सीडेशन और एपोप्टोटिक सेल डेथ अंतरिक्ष-संबंधी न्यूरो-ओकुलर सिंड्रोम को संचालित करने वाले विशिष्ट आणविक मार्ग हैं, जो अंतरिक्ष यात्रियों की दृष्टि की रक्षा के लिए बायोमार्कर और चिकित्सीय लक्ष्यों को विकसित करने हेतु एक रूपरेखा प्रदान करता है।

Casaletto, J. A., Scott, R. T., Rathod, A., Jain, A., Chandar, A., Adapala, A., Prajapati, A., Nautiyal, A., Jayaraman (…)2026-03-05

💻 जैव सूचना विज्ञान

Nested birth-death processes are competitive with parameter-heavy neural networks as time-dependent models of protein evolution

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि आणविक विकासवादी सिद्धांत पर आधारित एक पैरामीटर-कुशल नेस्टेड बर्थ-डेथ प्रोसेस मॉडल, प्रोटीन विकास को मॉडल करने में विशाल न्यूरल नेटवर्क के साथ प्रतिस्पर्धी प्रदर्शन प्राप्त करता है, जो यह सुझाव देता है कि भविष्य के न्यूरल फाइलोजेनेटिक दृष्टिकोणों में CTMC-आधारित संरचनाओं को शामिल करने से अधिक यथार्थवादी और कुशल मॉडल प्राप्त हो सकते हैं।

Large, A., Holmes, I.2026-03-05

💻 जैव सूचना विज्ञान

Single-Cell Omics for Transcriptome CHaracterization (SCOTCH): isoform-level characterization of gene expression through long-read single-cell RNA sequencing

यह शोधपत्र SCOTCH को प्रस्तुत करता है, जो एक प्लेटफॉर्म-स्वतंत्र पाइपलाइन है जो गैर-अतिव्यापी (non-overlapping) उप-एक्सॉन (sub-exons) को मॉडल करके आइसोफॉर्म स्तर पर जीन अभिव्यक्ति को मजबूती से चित्रित करने के लिए लॉन्ग-रीड सिंगल-सेल आरएनए सीक्वेंसिंग का लाभ उठाती है, जिससे मौजूदा विधियों की तुलना में ज्ञात आइसोफॉर्म के परिमाणीकरण और नवीन, कोशिका-प्रकार-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्ट के पुनर्निर्माण में सुधार होता है।

Xu, Z., Qu, H.-Q., Mu, S., Kao, C., Hakonarson, H., Wang, K.2026-03-04

💻 जैव सूचना विज्ञान

Sample-specific haplotype-resolved protein isoform characterization via long-read RNA-seq-based proteogenomics

यह शोध पत्र एक एंड-टू-एंड वर्कफ़्लो प्रस्तुत करता है जो हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड (haplotype-resolved), नमूना-विशिष्ट प्रोटिओम डेटाबेस बनाने के लिए लॉन्ग-रीड आरएनए सीक्वेंसिंग को मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ एकीकृत करता है, जिससे एलील-विशिष्ट प्रोटीन आइसोफॉर्म और उनसे जुड़े वेरिएंट्स का पता लगाना संभव होता है जिन्हें पारंपरिक संदर्भ-आधारित दृष्टिकोणों द्वारा छोड़ दिया जाता है।

Wissel, D., Sheynkman, G. M., Robinson, M. D.2026-03-04

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