💻 bioinformatics

The human pangenome reference reduces ancestry-related biases in somatic mutation detection

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ग्राफ-आधारित मानव पैनजीनोम संदर्भ का उपयोग करना पारंपरिक रैखिक संदर्भ जीनोम की तुलना में संदर्भ पूर्वाग्रह और जर्मलाइन संदूषण को कम करके, विशेष रूप से पूर्वी एशियाई मूल के व्यक्तियों के लिए, दैहिक उत्परिवर्तन (सोमैटिक म्यूटेशन) का पता लगाने की सटीकता और परिशुद्धता में महत्वपूर्ण सुधार करता है।

Pham, C. V. K., Abdelmalek, F. S. A., Hua, T., Apel, E., Bizjak, A., Schmidt, E. J., Houlahan, K. E.2026-04-01
💻 bioinformatics

emb2dis: a novel protein disorder prediction tool based on ResNets, dilated convolutions & protein language models

यह शोध पत्र emb2dis को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन डीप लर्निंग टूल है जो प्रोटीन डिसऑर्डर की सटीक भविष्यवाणी करने के लिए प्रोटीन लैंग्वेज मॉडल्स को रेजिडुअल नेटवर्क्स और डाइलेटेड कॉन्वोल्यूशन के साथ जोड़ता है, जो CAID3 बेंचमार्क में शीर्ष रैंकिंग प्राप्त करता है और एक निःशुल्क सुलभ वेब इंटरफेस प्रदान करता है।

Duarte, S. A., Mehdiabadi, M., Bugnon, L. A., Aspromonte, M. C., Piovesan, D., Milone, D. H., Tosatto, S., Stegmayer, G.2026-04-01
💻 bioinformatics

VicMAG, an open-source tool for visualizing circular metagenome-assembled genomes highlighting bacterial virulence and antimicrobial resistance

लेखक VicMAG प्रस्तुत करते हैं, जो एक ओपन-सोर्स विज़ुअलाइज़ेशन टूल है जिसे सर्कुलर मेटाजीनोम-असेंबल किए गए जीनोम (cMAGs) को विरुलेंस कारकों, एंटीमाइक्रोबियल रेजिस्टेंस जीन और मोबाइल जेनेटिक एलीमेंट्स के एनोटेशन के साथ व्यापक रूप से प्रदर्शित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिससे नैदानिक और पर्यावरणीय सेटिंग्स में बैक्टीरिया रोगजनकों के प्रसार की समग्र निगरानी को सुगम बनाया जा सके।

Tsuda, Y., Tanizawa, Y., Vu, T. M. H., Nishimura, Y., Shintani, M., Abe, H., Hasebe, F., Kasuga, I., Nagao, M., Suzuki (…)2026-04-01
💻 bioinformatics

Baktfold: Sensitive protein functional annotation across the microbial tree of life using structural information

Baktfold एक नया, अत्यंत संवेदनशील और टैक्सॉन-स्वतंत्र कमांड-लाइन टूल है जो मौजूदा तरीकों जैसे कि Bakta और Prokka की तुलना में, Foldseek और ProstT5 के माध्यम से प्रोटीन संरचना की जानकारी का लाभ उठाकर माइक्रोबियल ट्री ऑफ लाइफ के काल्पनिक प्रोटीनों के कार्यात्मक एनोटेशन में महत्वपूर्ण सुधार करता है।

Bouras, G., Lim, S. w., Durr, L., Vreugde, S., Goesmann, A., Edwards, R. A., Schwengers, O.2026-04-01
💻 bioinformatics

Protein sequence domain annotation using a language model

यह शोध पत्र PSALM को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन प्रोटीन डोमेन एनोटेशन विधि है जो पारंपरिक HMMER टूल्स के समान डोमेन डिटेक्शन संवेदनशीलता और विशिष्टता प्राप्त करने के लिए एक प्रीट्रेंड प्रोटीन लैंग्वेज मॉडल (ESM-2) को एक स्ट्रक्चर्ड प्रोबेबिलिस्टिक डिकोडर के साथ एकीकृत करती है, जबकि शिथिल कॉन्फिडेंस थ्रेसहोल्ड पर बेहतर कवरेज प्रदान करती है।

Sarkar, A., Krishnan, K., Eddy, S. R.2026-03-31
💻 bioinformatics

Co-designing sequence and structure of functional de novo enzymes with EnzyGen2

EnzyGen2 एक 730-मिलियन-पैरामीटर वाला प्रोटीन फाउंडेशन मॉडल है जो प्रोटीन-लिगैंड युग्मों पर मल्टी-टास्क लर्निंग का लाभ उठाकर कार्यात्मक डे नोवो (de novo) एंजाइमों के लिए अनुक्रम और संरचना के तीव्र, एक साथ सह-डिजाइन को सक्षम बनाता है, जिससे कई एंजाइम परिवारों में अत्याधुनिक तरीकों की तुलना में बेहतर प्रदर्शन और प्रयोगात्मक सत्यापन प्राप्त होता है।

Song, Z., Liu, H., Zhao, Y., Yang, Y., Li, L.2026-03-31
💻 bioinformatics

Flipper: An advanced framework for identifyingdifferential RNA binding behavior with eCLIP data

यह शोधपत्र Flipper को प्रस्तुत करता है, जो एक सुदृढ़ ढांचा है जो इनपुट कंट्रोल्स और पदानुक्रमित सामान्यीकरण (hierarchical normalization) को एकीकृत करके वर्तमान उपकरणों की सीमाओं को दूर करने के लिए DESeq2 सांख्यिकीय मॉडल को अनुकूलित करता है, जिससे eCLIP डेटा में विभेदक RNA बाइंडिंग व्यवहार की अधिक सटीक और संवेदनशील पहचान सक्षम होती है।

Flanagan, K., Xu, S., Yeo, G. W.2026-03-31
💻 bioinformatics

WayFindR: Investigating Feedback in Biological Pathways

यह शोध पत्र WayFindR का परिचय देता है, जो एक R पैकेज है जो WikiPathways और KEGG से पाथवे डेटा को ग्राफ संरचनाओं में परिवर्तित करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि वर्तमान जैविक डेटाबेस में नेगेटिव फीडबैक लूप्स का काफी कम प्रतिनिधित्व है, जो नियामक गतिशीलता (regulatory dynamics) को बेहतर ढंग से समझने के लिए बेहतर डेटा क्यूरेशन की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

Bombina, P., McGee, R. L., Reed, J., Abrams, Z., Abruzzo, L. V., Coombes, K. R.2026-03-31
💻 bioinformatics

MoCoO: Momentum Contrast ODE-Regularized VAE for Single-Cell Trajectory Inference and Representation Learning

यह शोध पत्र MoCoO को प्रस्तुत करता है, जो एक मॉड्यूलर फ्रेमवर्क है जो वेरिएशनल ऑटोएनकोडर्स (Variational Autoencoders), न्यूरल ओडीई (Neural ODEs) और मोमेंटम कॉन्ट्रास्ट (Momentum Contrast) को फेज-2 फ्लो मैचिंग (Phase-2 Flow Matching) परिशोधन के साथ जोड़ता है, जो 20 scRNA-seq डेटासेट में डिस्क्रीट सेल-टाइप पहचान और कंटीन्यूअस डेवलपमेंटल ट्रेजेक्टरीज दोनों को कैप्चर करने में मौजूदा विधियों से व्यवस्थित रूप से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Fu, Z.2026-03-31
💻 bioinformatics

Cell type composition drives patient stratification in single-cell RNA-seq cohorts

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सरल, व्याख्या योग्य कोशिका-प्रकार संरचना मेट्रिक्स, विशेष रूप से सेंटर्ड लॉग-रेशियो-रूपांतरित अनुपात, कोशिकीय विषमता द्वारा संचालित नैदानिक रूप से प्रासंगिक भिन्नता को पकड़कर सिंगल-सेल आरएनए-सीक्वेंसिंग (scRNA-seq) कोहॉर्ट्स में अनसुपरवाइज्ड पेशेंट स्ट्रैटिफिकेशन के लिए जटिल कम्प्यूटेशनल विधियों से बेहतर प्रदर्शन करते हैं, और इस दृष्टिकोण को सुगम बनाने के लिए ओपन-सोर्स आर पैकेज scECODA को प्रस्तुत करता है।

Halter, C., Andreatta, M., Carmona, S.2026-03-31