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bioinformatics

1202 पेपर

💻 जैव सूचना विज्ञान

synpact: accurate, memory-light PacBio HiFi read mapping via a hierarchy of locally-consistent syncmer blocks

यह शोध पत्र synpact को प्रस्तुत करता है, जो Rust में लिखा गया एक मेमोरी-कुशल और तेज़ PacBio HiFi रीड मैपर है, जो सटीक परिणामों के लिए स्थानीय रूप से सुसंगत (locally-consistent) सिंकमर ब्लॉक्स (syncmer blocks) के पदानुक्रम का उपयोग करता है ताकि minimap2 जैसे अत्याधुनिक उपकरणों के समान सटीकता प्राप्त की जा सके, जबकि बड़े या दोहराव वाले जीनोम पर पीक मेमोरी उपयोग को काफी कम करता है और रनटाइम में सुधार करता है।

Aydin, M. S., Sahlin, K.2026-07-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

Mapping pathogenic patterns in membrane transporters from the GLUT transporter family

यह अध्ययन GLUT ट्रांसपोर्टर परिवार में रोगजनकता पैटर्न (pathogenicity patterns) को मैप करने के लिए AlphaMissense का उपयोग करता है, जो यह प्रकट करता है कि मिसेंस म्यूटेशन (missense mutations) ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन, पोर-लाइनिंग अवशेषों (pore-lining residues) और केंद्रीय गुहा (central cavity) में सबसे अधिक हानिकारक होते हैं, जबकि परिवार में रोगजनकता में भिन्नता कार्यात्मक अतिरेक (functional redundancy) और शारीरिक अनिवार्यता (physiological essentiality) के प्रभाव का सुझाव देती है।

Kadasova, N., Martinat, D., Spackova, A., Hutarova Varekova, I., Berka, K.2026-07-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

ProteoDUDes: Taxonomic profiling for metaproteomics with false positive reduction

ProteoDUDes एक ओपन-सोर्स टूल है जो लोकप्रिय एनोटेशन टूल्स के परिणामों को प्रोसेस करके मेटाप्रोटिओमिक्स में टैक्सोनोमिक प्रोफाइलिंग की सटीकता को बढ़ाता है ताकि फॉल्स पॉजिटिव दरों को काफी कम किया जा सके, जिससे जटिल नमूनों में कार्यात्मक रूप से सक्रिय जीवों की अधिक विश्वसनीय पहचान संभव हो सके।

Schiebenhoefer, H., Muth, T., Fuchs, S., Renard, B. Y.2026-07-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

Zero-Shot Metabolite Prediction from Gene Expression via Physics-Informed Graph Neural Networks

यह शोध पत्र GAZE को प्रस्तुत करता है, जो एक भौतिकी-सूचित ग्राफ न्यूरल नेटवर्क (physics-informed graph neural network) है जो सटीक शून्य-शून्य (zero-shot) मेटाबोलाइट सांद्रता की भविष्यवाणी करने के लिए जीन अभिव्यक्ति, एंजाइम कार्यात्मक एम्बेडिंग और मेटाबोलाइट डिस्क्रिप्टर को एकीकृत करता है, जो मेटाबोलाइट-विशिष्ट प्रशिक्षण की आवश्यकता के बिना विविध जैविक संदर्भों में यह कार्य करता है।

Novella Rausell, C., Rabelink, T., Mahfouz, A.2026-07-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

WattmaMod enables high-resolution and extensible RNA modification profiling for nanopore direct RNA sequencing

WattmaMod एक नवीन डीप लर्निंग फ्रेमवर्क है जो स्वयं-पर्यवेक्षित प्रीट्रेनिंग (self-supervised pretraining), वेवलेट-गाइडेड एनकोडिंग (wavelet-guided encoding) और डायनेमिक क्रॉस-अटेंशन (dynamic cross-attention) का लाभ उठाता है ताकि सीमित लेबल वाले संसाधनों के बावजूद, नैनोपोर डायरेक्ट आरएनए सीक्वेंसिंग डेटा से विविध आरएनए संशोधनों की मजबूत, उच्च-रिज़ॉल्यूशन और विस्तार योग्य प्रोफाइलिंग को सक्षम बनाया जा सके।

Han, R., Yu, B., Xinghui, S., Xiao, L., Junhai, Q., Ting, Y., Xin, G.2026-07-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

MCD Stitcher: An open-source tool for whole-slide stitching and conversion of Imaging Mass Cytometry data

MCD Stitcher एक ओपन-सोर्स पायथन टूल है जो मालिकाना इमेजिंग मास साइटोमेट्री (.mcd) फाइलों को स्वचालित होल-स्लाइड स्टिचिंग के साथ इंटरऑपरेबल OME-TIFF प्रारूपों में परिवर्तित करता है, जिससे वेंडर-विशिष्ट सॉफ़्टवेयर के बिना मानक वर्कस्टेशन पर बड़े पैमाने पर स्थानिक विश्लेषण सक्षम होता है।

Chaurasia, P.2026-07-01
💻 जैव सूचना विज्ञान

Direct probabilistic quantification of mosaic loss of chromosome Y from sequencing data

लेखक BaySeq-Y प्रस्तुत करते हैं, जो एक नवीन बेयसियन विधि है जो रीड डेप्थ, एलीलिक इम्बैलेंस और हैप्लोटाइप फेज़िंग को एकीकृत करके सीक्वेंसिंग डेटा से गुणसूत्र Y के मोज़ेक लॉस (mosaic loss) को सीधे और सटीक रूप से परिमाणित करती है, जो सिमुलेशन और जैविक सत्यापन दोनों में मौजूदा दृष्टिकोणों से बेहतर प्रदर्शन करती है।

Lin, J.-R., Chang, Y.-C., Maslov, A. Y., Song, Y., Gao, T., Shan, J., Bennett, D. A., Milman, S., Barzilai, N., Vijg, J. (…)2026-07-01
💻 जैव सूचना विज्ञान

A robot model of compass cue calibration in the insect brain

एक रोबोट पर कीट के हेड डायरेक्शन सर्किट के कार्यात्मक मॉडल को लागू करके, शोधकर्ताओं ने प्रदर्शित किया कि जबकि यह प्रणाली प्रकाश के स्थान पर हवा जैसे ओरिएंटेशन संकेतों को सफलतापूर्वक कैलिब्रेट और प्रतिस्थापित कर सकती है, यह एक दिशात्मक पूर्वाग्रह को भी प्रकट करती है जो आवर्ती (recurrent) और तात्कालिक (instantaneous) इनपुट के बीच संघर्षों के कारण होता है, जिसे वास्तविक कीट संभवतः विकसित तंत्रिका तंत्रों के माध्यम से क्षतिपूरित करते हैं।

Mitchell, R., Dacke, M., Webb, B.2026-06-30
💻 जैव सूचना विज्ञान

Real-World Progression-Free Survival with Erlotinib versus Osimertinib in EGFR L858R+T790M Compound Mutation Non-Small Cell Lung Cancer: An Exploratory Analysis of the MSK-CHORD Dataset

MSK-CHORD डेटासेट का यह खोजपूर्ण विश्लेषण यह सुझाव देता है कि, L858R-केवल या T790M-केवल संदर्भों के विपरीत जहाँ ओसिमर्टिनिब (osimertinib) श्रेष्ठ या समकक्ष है, नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में EGFR L858R+T790M कंपाउंड म्यूटेशन एक विशिष्ट औषधीय इकाई (pharmacological entity) का प्रतिनिधित्व कर सकता है जहाँ एरलोटिनिब (erlotinib), ओसिमर्टिनिब से संख्यात्मक रूप से बेहतर प्रदर्शन करता है, जो भावी सत्यापन (prospective validation) की मांग करता है।

Dalloul, Z., Abboud, A., Dalloul, I., Abdelsalam, M.2026-06-30
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NPTX2-Centered Cognitive Resilience Mechanisms in the Context of AD Pathology

यह अध्ययन प्रकट करता है कि अल्जाइमर रोग के पैथोलॉजी के प्रति संज्ञानात्मक लचीलापन (cognitive resilience) एक विशिष्ट आणविक अवस्था द्वारा अभिलक्षित है जो संरक्षित NPTX2 अभिव्यक्ति पर केंद्रित है, जो उच्च-पैथोलॉजी वाले व्यक्तियों में मुख्य सिनैप्टिक और निरोधात्मक कार्यक्रमों को बनाए रखते हुए अनुकूल प्रोटीओस्टेसिस, ट्रैफ़िकिंग और प्रतिरक्षा मार्गों को चुनिंदा रूप से नियोजित करती है, एक ऐसा समन्वय जो लक्षणात्मक रोग में लुप्त हो जाता है।

Lao, Y., Xiao, M.-F., Ji, S., Piras, I. S., Kim, K., Bonfitto, A., Song, S., Aldabergenova, A., Sloan, J., Trejo, A., Ge (…)2026-06-29