💻 जैव सूचना विज्ञान

geneSync: Gene Symbol Harmonization for Large-scale RNA-seq Data Integration

यह शोध पत्र geneSync का परिचय देता है, जो एक R पैकेज है जो एक पदानुक्रमित मिलान रणनीति (hierarchical matching strategy) और ऑफलाइन डेटाबेस के माध्यम से बड़े पैमाने के RNA-seq डेटा में जीन प्रतीक विसंगतियों को हल करता है, जिससे क्रॉस-डेटासेट एकीकरण और फीचर ओवरलैप में महत्वपूर्ण सुधार होता है।

Feng, Z., Li, T.2026-05-07
💻 जैव सूचना विज्ञान

Simple baselines rival protein language models in mutation-dense design tasks

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि पारंपरिक बेसलाइन विधियाँ उत्परिवर्तन-सघन (mutation-dense) प्रोटीन वेरिएंट के प्रभावों की भविष्यवाणी करने में प्रोटीन लैंग्वेज मॉडल्स (pLMs) के समान या उनसे बेहतर प्रदर्शन करती हैं, जो यह सुझाव देता है कि प्रोटीन डिज़ाइन को प्रभावी ढंग से आगे बढ़ाने के लिए pLMs को बायोफिजिकल या स्ट्रक्चरल प्रायर्स (priors) के साथ एकीकरण की आवश्यकता है।

Talpir, I., Fleishman, S. J.2026-05-06
💻 जैव सूचना विज्ञान

PhenotypeToGeneDownloaderR: automated multi-source retrieval and validation of phenotype-associated genes

PhenotypeToGeneDownloaderR एक हल्का, पुनरुत्पादक (reproducible) R/Python पाइपलाइन है जो कई विषम जैविक डेटाबेस से फेनोटाइप-जुड़े जीनों की प्राप्ति, सामंजस्य और सत्यापन को स्वचालित करता है, जिससे उच्च रिकॉल (recall) प्राप्त होता है और डाउनस्ट्रीम जेनेटिक विश्लेषण के लिए एकीकृत साक्ष्य स्रोतों की पूरकता को प्रदर्शित करता है।

Muneeb, M., Ascher, D. B.2026-05-06
💻 जैव सूचना विज्ञान

Learning the Language of the Microbiome with Transformers

यह शोध पत्र एटलस (Atlas), जो कि एक बड़े पैमाने का माइक्रोबायोम प्रीट्रेनिंग डेटासेट है, और वेपॉइंट (Waypoint) फाउंडेशन मॉडल परिवार को प्रस्तुत करता है, जो कंपास (Compass) बेंचमार्क के माध्यम से यह प्रदर्शित करता है कि सेल्फ-सुपरवाइज्ड प्रीट्रेनिंग विविध माइक्रोबायोम भविष्यवाणी कार्यों में शास्त्रीय विधियों और मौजूदा मॉडलों की तुलना में काफी बेहतर प्रदर्शन करती है।

Treloar, N. J., Ur-Rehman, S., Yang, J.2026-05-06
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Systematic contextual biases in SegmentNT potentially relevant to other nucleotide transformer models

यह शोध पत्र सेगमेंटएनटी (SegmentNT) न्यूक्लियोटाइड ट्रांसफॉर्मर मॉडल में व्यवस्थित प्रासंगिक पूर्वाग्रहों की पहचान और लक्षण वर्णन करता है—विशेष रूप से इनपुट अनुक्रम लंबाई, न्यूक्लियोटाइड स्थिति, और टोकनाइज़ेशन से जुड़े 24-न्यूक्लियोटाइड आवधिक दोलन के संबंध में—और भविष्यवाणी निरंतरता में सुधार करने तथा समान जीनोमिक मॉडलों के उपयोग के मार्गदर्शन हेतु मानकीकरण विधियों का प्रस्ताव करता है।

Ebbert, M. T. W., Ho, A., Page, M. L., Dutch, B., Byer, B. K., Hankins, K. L., Sabra, H., Aguzzoli Heberle, B., Wadswort (…)2026-05-05
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MilliMap: interactive closed-loop analysis for spatial omics

MilliMap एक संवादात्मक ढांचा है जो सांख्यिकीय गणना और स्थानिक अन्वेषण को एकीकृत करता है ताकि स्थानिक ओमिक्स डेटा के क्लोज्ड-लूप, पुनरावृत्ति विश्लेषण को सक्षम बनाया जा सके, जिससे शोधकर्ता न्यूरोएनाटॉमी से लेकर ट्यूमर माइक्रोएनवायरनमेंट तक के अनुप्रयोगों के लिए एक ही वातावरण के भीतर मापदंडों को परिष्कृत और निष्कर्षों को मान्य कर सकते हैं।

Feng, Q., Qian, S. B., Wan, J., Starr, Z. R., Asif, S., Han, H.-S.2026-05-05
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SenNet Portal: Build, Optimization and Usage

यह शोध पत्र SenNet डेटा पोर्टल प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल हाइब्रिड क्लाउड प्लेटफॉर्म है जो उम्र बढ़ने के अनुसंधान के लिए मानव और चूहे के मॉडलों में सेलुलर सेनेसेंस (cellular senescence) को व्यवस्थित रूप से लक्षणबद्ध करने हेतु सामंजस्यपूर्ण मल्टीमॉडल, मल्टी-टिश्यू डेटासेट और विश्लेषणात्मक उपकरणों तक खुला पहुंच प्रदान करता है।

Borner, K., Blood, P. D., Silverstein, J. C., Ruffalo, M., Satija, R., Gehlenborg, N., Honick, B., Bueckle, A., Jain, Y. (…)2026-05-04
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Do Larger Models Really Win in Drug Discovery?A Benchmark Assessment of Model Scaling in AI-Driven Molecular Property and Activity Prediction

यह बेंचमार्क अध्ययन इस धारणा को चुनौती देता है कि बड़े एआई मॉडल ड्रग डिस्कवरी में सार्वभौमिक रूप से छोटे मॉडलों से बेहतर प्रदर्शन करते हैं, यह प्रदर्शित करते हुए कि कॉम्पैक्ट और विशिष्ट मॉडल अक्सर विविध आणविक गुण और गतिविधि कार्यों में बड़े फाउंडेशन मॉडलों की तुलना में श्रेष्ठ या तुलनीय भविष्य कहनेवाला सटीकता प्राप्त करते हैं।

Guo, J.2026-05-04
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AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction

AnnotateMissense एक स्केलेबल फ्रेमवर्क है जो 9 करोड़ से अधिक मिसेंस वेरिएंट्स के लिए उच्च-प्रदर्शन वाली रोगजनकता भविष्यवाणियों को बेंचमार्क करने और उत्पन्न करने के लिए विविध जीनोमिक और प्रोटीन-लैंग्वेज-मॉडल फीचर्स को एकीकृत करता है, जो 1,32,714 क्लिनवैर (ClinVar)-लेबल वाले वेरिएंट्स पर प्रशिक्षित एक XGBoost मॉडल के साथ श्रेष्ठ सटीकता प्राप्त करता है।

Muneeb, M., Ascher, D. B.2026-05-04
💻 जैव सूचना विज्ञान

AI-guided discovery of atypical protein assemblies

लेखकों ने स्ट्रक्चरल नॉवेल्टी इंडेक्स (SNI) विकसित किया है, जो एक एआई-संचालित ढांचा है जिसने सफलतापूर्वक NRC इम्यून रिसेप्टर्स के एक अप्रत्याशित अनडेकामेरिक असेंबली की पहचान और प्रयोगात्मक रूप से सत्यापन किया, जो कैनोनिकल आर्किटेक्चर से परे असामान्य प्रोटीन कॉम्प्लेक्स खोजने की एक स्केलेबल विधि को प्रदर्शित करता है।

Toghani, A., Seager, B. A., Sugihara, Y., Roijen, L.-M., Azcue, J. M., Garro, M., Sargolzaei, M., Morianou, I., Harant (…)2026-05-04