💻 Category

bioinformatics

1014 पेपर

💻 bioinformatics

Deciphering sepsis molecular subtypes using large-scale data to identify subtype-specific drug repurposing

सेप्सिस के चार विशिष्ट आणविक उपप्रकारों (molecular subtypes) की पहचान करने के लिए 3,713 नमूनों का एक ट्रांसक्रिप्टोमिक एटलस (transcriptomic atlas) बनाकर, यह अध्ययन उपप्रकार-विशिष्ट रोग संबंधी तंत्रों को स्पष्ट करता है और सटीक चिकित्सा (precision medicine) को आगे बढ़ाने तथा पिछले व्यापक-स्पेक्ट्रम नैदानिक परीक्षणों की विफलता की व्याख्या करने के लिए लक्षित ड्रग रिपरपजिंग रणनीतियों, जैसे कि C1 के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और उच्च-मृत्यु दर वाले C4 उपप्रकार के लिए मेथिलीन ब्लू, का प्रस्ताव करता है।

Smith, L. A., Augustin, B., Jacob, V., Black, L. P., Bertrand, A., Hopson, C., Cagmat, E., Datta, S., Reddy, S., Guirgis (…)2026-03-30
💻 bioinformatics

Panmap: Scalable phylogeny-guided alignment, genotyping, and placement on pangenomes

पैनमैप (Panmap) एक स्केलेबल टूल है जो लाखों जीनोम वाले म्यूटेशन-एनोटेटेड पैनजीनोम पर सीक्वेंसिंग रीड्स को कुशलतापूर्वक अलाइन, जीनोटाइप और प्लेस करने के लिए एक फाइलोगैनेटिक रूप से संकुचित k-मर इंडेक्स का उपयोग करता है, जो मौजूदा तरीकों की तुलना में कम्प्यूटेशनल समय और स्टोरेज आवश्यकताओं को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है।

Kramer, A. M., Zhang, A., Ayala, N., de Sanctis, B., Karim, L. M., Hinrichs, A. S., Walia, S., Turakhia, Y., Corbett-Det (…)2026-03-30
💻 bioinformatics

Epigenomic methylome landscape of promoters in vertebrate genomes

वर्टीब्रेट जीनोम्स प्रोजेक्ट के उच्च-गुणवत्ता वाले लॉन्ग-रीड असेंबली का लाभ उठाते हुए, यह अध्ययन 82 कशेरुकी प्रजातियों में प्रमोटर मिथिलोम को मैप करने के लिए एक स्केलेबल रूपरेखा स्थापित करता है, जो वंशानुगत संबंधों का बारीकी से अनुसरण करने वाले वंश-विशिष्ट पैटर्न के साथ-साथ एक संरक्षित ट्रांसक्रिप्शन स्टार्ट साइट-केंद्रित हाइपोमिथाइलेशन सिग्नेचर को प्रकट करता है।

Lee, Y. H., Lee, C., Jarvis, E., Kim, H.2026-03-30
💻 bioinformatics

DeepBranchAI: A Novel Cascade Workflow Enabling Accessible 3D Branching Network Segmentation

DeepBranchAI एक नवीन कैस्केड वर्कफ़्लो पेश करता है जो रैंडम फॉरेस्ट और विशेषज्ञ इनपुट के सकारात्मक फीडबैक लूप के माध्यम से विरल (sparse) लेबल को पुनरावृत्त रूप से परिष्कृत करके 3D ब्रांचिंग नेटवर्क सेगमेंटेशन में एनोटेशन की बाधा को दूर करता है, जो अंततः एक सुदृढ़, टोपोलॉजी-संरक्षण करने वाले 3D nn-U-Net मॉडल को प्रशिक्षित करने में सक्षम बनाता है जो विविध जैविक और चिकित्सा डेटासेट में उच्च सटीकता प्राप्त करता है और साथ ही मैन्युअल एनोटेशन समय को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है।

Maltsev, A. V., Hartnell, L., Ferrucci, L.2026-03-29
💻 bioinformatics

A run-length-compressed skiplist data structure for dynamic GBWTs supports time and space efficient pangenome operations over syncmers

यह शोधपत्र ग्राफ बरोज़-व्हीलर ट्रांसफॉर्म (GBWT) के लिए एक डायनेमिक, रन-लेंथ-कंप्रेस्ड स्कीलिस्ट डेटा स्ट्रक्चर प्रस्तुत करता है जो सिन्कमर ग्राफ्स पर समय और स्थान-कुशल पैनजीनोम ऑपरेशंस को सक्षम बनाता है, जो एक घंटे से भी कम समय में 92 मानव जीनोम का 5.8 GB लॉसलेस प्रतिनिधित्व सफलतापूर्वक बनाने और तीव्र अनुक्रम मिलान (sequence matching) का समर्थन करने में सफल रहा है।

Durbin, R.2026-03-29
💻 bioinformatics

Open-source, Hardware-Independent GPU Acceleration for Scalable Nanopore Basecalling with Slorado and Openfish

यह शोध पत्र Openfish, जो एक ओपन-सोर्स GPU-एक्सेलेरेटेड डिकोडिंग लाइब्रेरी है, और Slorado, जो एक पूर्णतः ओपन-सोर्स बेसकॉलिंग फ्रेमवर्क है, को प्रस्तुत करता है, ताकि Oxford Nanopore Technologies के प्रोप्रायटरी Dorado सॉफ्टवेयर का एक हार्डवेयर-स्वतंत्र, स्केलेबल और सटीक विकल्प प्रदान किया जा सके, जिससे हार्डवेयर लॉक-इन को समाप्त किया जा सके और नैनोपोर सीक्वेंसिंग के लिए सुलभता बढ़ाई जा सके।

Wong, B., Singh, G., Javaid, H., Denolf, K., Liyanage, K., Samarakoon, H., Deveson, I. W., Gamaarachchi, H.2026-03-28
💻 bioinformatics

scMagnifier: resolving fine-grained cell subtypes via GRN-informed perturbations and consensus clustering

scMagnifier एक कंसेंसस क्लस्टरिंग फ्रेमवर्क है जो जीन रेगुलेटरी नेटवर्क-सूचित इन सिलिको परटर्बेशन्स और एक नवीन विज़ुअलाइज़ेशन पद्धति का लाभ उठाता है ताकि सूक्ष्म ट्रांसक्रिप्शनल अंतरों को प्रवर्धित किया जा सके, जिससे सिंगल-सेल और स्पेशियल ट्रांसक्रिप्टोमिक्स डेटा दोनों में सूक्ष्म-स्तरीय सेल सबटाइप्स की उच्च-रिज़ॉल्यूशन पहचान और स्थानिक मानचित्रण सक्षम हो सके।

He, Z., Kangning, D.2026-03-28
💻 bioinformatics

Strain-specific structural variant landscapes shape mutation retention following mutagenesis in Caenorhabditis elegans

यह अध्ययन प्रकट करता है कि *Caenorhabditis elegans* में, स्ट्रेन-विशिष्ट संरचनात्मक भिन्नता (structural variant) आर्किटेक्चर उत्परिवर्तन (mutagenesis) के बाद उत्परिवर्तन प्रतिधारण गतिकी को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं, जहाँ उच्च आउटक्रॉसिंग दर विरोधाभासी रूप से अधिक संरचनात्मक भिन्नता भार और हानिकारक उत्परिवर्तनों के कम निष्कासन की ओर ले जाती है।

Kapila, R., Saber, S., Verma, R. K., Blanco, G., Eggers, V. K., Fierst, J.2026-03-27
💻 bioinformatics

The Tiling Algorithm - A general method for structural characterization of accurate long DNA sequence reads: application to AAV genome sequences.

यह शोध पत्र टिलिंग एल्गोरिदम (Tiling Algorithm) प्रस्तुत करता है, जो सटीक लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग डेटा का उपयोग करके एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV) जीनोम की संरचनात्मक विविधता और लघु प्रजातियों को चरित्रित करने की एक संदर्भ-मुक्त (reference-free) विधि है, जिससे इनवर्टेड टर्मिनल रिपीट (inverted terminal repeats) और रेप्लिकेशन आर्टिफैक्ट्स (replication artifacts) जैसी AAV-विशिष्ट चुनौतियों को संभालने में संरेखण-आधारित (alignment-based) दृष्टिकोणों की सीमाओं को दूर किया जा सके।

Bruccoleri, R. E., Rouleau, D., Slater, C., Lata, D., Phillion, C., Adjei, S., Adhikari, K., Dollive, S.2026-03-27
💻 bioinformatics

RNApdbee 3.0: A unified web server for comprehensive RNA secondary structure annotation from 3D coordinates

RNApdbee 3.0 एक एकीकृत वेब सर्वर है जो विविध न्यूक्लियोटाइड इंटरैक्शन को वर्गीकृत करने, संरचनात्मक विसंगतियों को संभालने और 3D निर्देशांकों से मानकीकृत आउटपुट और विज़ुअलाइज़ेशन उत्पन्न करने के लिए 2D और 3D डेटा को एकीकृत करके व्यापक RNA माध्यमिक संरचना एनोटेशन प्रदान करता है।

Pielesiak, J., Niznik, K., Snioszek, P., Wachowski, G., Zurawski, M., Antczak, M., Szachniuk, M., Zok, T.2026-03-27