bioinformatics पेपर

In silico transcriptomic analysis reveals shared molecular signatures and immune-associated pathways between Hashimotos thyroiditis and type 2 diabetes with exploratory drug repurposing

यह अध्ययन हाशिमोटो थायराइडिटिस और टाइप 2 मधुमेह के बीच साझा प्रतिरक्षा-संबंधित आणविक हस्ताक्षरों और प्रमुख जीनों की पहचान करने के लिए इन सिलिको ट्रांसक्रिप्टोमिक विश्लेषण का उपयोग करता है, और तत्पश्चात इस सहरुग्णता (कोमोरबिडिटी) के समाधान हेतु संभावित पुनरुद्देश्य (रिपर्पजिंग) के लिए तीन उम्मीदवार दवाओं (ग्लिक्विडोन, ओलीनोलिक एसिड और ग्लिपिज़ाइड) को प्राथमिकता देता है।

Sharma, O., Ahmed, F., Sharma, D., Sharma, A., Noor, T., Faysal, F., Ahmed, F., Hossain, S., Noman, A., Latif, M. A., Al (…)2026-02-17

💻 bioinformatics

Systematic Evaluation of Transfer Learning Strategies for Clinical Chemotherapy Response Prediction

यह अध्ययन TCGA डेटा का उपयोग करके नैदानिक कीमोथेरेपी प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए ट्रांसफर लर्निंग रणनीतियों का व्यवस्थित रूप से मूल्यांकन करता है, जिससे यह पता चलता है कि अधिकांश प्रत्यक्ष ट्रांसफर विधियाँ प्रदर्शन में सुधार करने में विफल रहती हैं, जबकि हाइब्रिड दृष्टिकोण और मॉडल फाइन-ट्यूनिंग अधिक विश्वसनीय लाभ प्रदान करते हैं।

Du, H., Ballester, P.2026-02-17

💻 bioinformatics

rustybam: a composable toolkit for alignment analysis and visualization with SafFire

यह शोध पत्र rustybam का परिचय देता है, जो PAF और BAM संरेखणों (alignments) के CIGAR-जागरूक हेरफेर के लिए एक Rust-आधारित कमांड-लाइन टूलकिट है, और SafFire, जो इंटरैक्टिव जीनोम तुलना विज़ुअलाइज़ेशन के लिए एक ब्राउज़र-आधारित टूल है, ये दोनों ओपन-सोर्स हैं और संरेखण विश्लेषण तथा संरचनात्मक वेरिएंट अन्वेषण को सुगम बनाने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।

Vollger, M. R.2026-02-17

💻 bioinformatics

Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification

यह शोध पत्र ExCALIBR को प्रस्तुत करता है, जो एक अर्ध-पर्यवेक्षित (semi-supervised) ढांचा है जो वेरिएंट-विशिष्ट रोगजनकता की संभावनाओं को उत्पन्न करने के लिए स्क्यू नॉर्मल मिश्रणों (skew normal mixtures) का उपयोग करके उच्च-थ्रूपुट कार्यात्मक परख डेटा को कैलिब्रेट करता है, जिससे वर्तमान जीन-विशिष्ट थ्रेशोल्ड की व्यक्तिपरकता को दूर किया जा सके और 80 डेटासेट्स में अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स (variants of uncertain significance) को काफी कम किया जा सके।

Zeiberg, D., Stewart, R. C., Jain, S., Tejura, M., McEwen, A. E., Fayer, S., Sverchkov, Y., Craven, M., Pejaver, V., Rub (…)2026-02-16

💻 bioinformatics

resLens: genomic language models to enhance antibiotic resistance gene detection

यह शोधपत्र resLens को प्रस्तुत करता है, जो जीनोमिक लैंग्वेज मॉडल्स का एक परिवार है, जो ज्ञात संदर्भों से भिन्न अनुक्रमों (sequences) की पहचान करने के लिए लेटेंट जीनोमिक रिप्रजेंटेशन्स का लाभ उठाकर एंटीबायोटिक प्रतिरोध जीन का पता लगाने में पारंपरिक एलाइनमेंट-आधारित विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Mollerus, M., Dittmar, K., Crandall, K. A., Rahnavard, A.2026-02-16

💻 bioinformatics

rbio1-training scientific reasoning LLMs with biological world models as soft verifiers

यह शोध पत्र rbio1 को प्रस्तुत करता है, जो एक जैविक तर्क मॉडल (biological reasoning model) है जिसे प्रयोगों को सिम्युलेट करने के लिए सॉफ्ट वेरीफायर के रूप में जैविक विश्व मॉडलों (biological world models) का उपयोग करते हुए सुदृढीकरण लर्निंग (reinforcement learning) के माध्यम से प्रशिक्षित किया गया है, जिससे यह महंगी प्रयोगात्मक डेटा की आवश्यकता के बिना पर्टरबेशन प्रेडिक्शन (perturbation prediction) और रोग-अवस्था वाले कार्यों में ज़ीरो-शॉट ट्रांसफर (zero-shot transfer) में अत्याधुनिक प्रदर्शन प्राप्त करता है।

Istrate, A.-M., Milletari, F., Castrotorres, F., Tomczak, J. M., Torkar, M., Li, D., Karaletsos, T.2026-02-16

💻 bioinformatics

DupyliCate: mining, classifying, and characterizing gene duplications

DupliCate एक बहुमुखी, उच्च-थ्रूपुट (high-throughput) पायथन टूल है जिसे विभिन्न प्रजातियों में जीन डुप्लीकेशन की पहचान करने, वर्गीकृत करने और लक्षण वर्णन करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जैसा कि विभिन्न पौधों और गैर-पौधों के जीनोम और विशिष्ट विकासवादी केस स्टडीज पर इसके अनुप्रयोग के माध्यम से प्रदर्शित किया गया है।

Natarajan, S., Pucker, B.2026-02-16

💻 bioinformatics

Learning fragment-based segmentation of binding sites from molecular dynamics: a proof-of-concept on cardiac myosin.

यह अध्ययन FragBEST-Myo को प्रस्तुत करता है, जो एक डीप लर्निंग-आधारित सिमेंटिक सेगमेंटेशन टूल है जो कार्डिएक मायोसिन बाइंडिंग साइट्स को सटीक रूप से चित्रित करने और एंसेम्बल डॉकिंग के लिए अपो-स्टेट कॉन्फ़ॉर्मेशन्स को प्रभावी ढंग से स्क्रीन करने के लिए मॉलिक्यूलर डायनेमिक्स से प्राप्त फ्रैगमेंट बाइंडिंग प्रोपेंसिटी मैप्स का उपयोग करता है।

Yang, Y.-Y., Pickersgill, R. W., Fornili, A.2026-02-16

💻 bioinformatics

Benchmarking within-sample minority variant detection with short-read sequencing in M. tuberculosis

यह अध्ययन कम-आवृत्ति वाले वेरिएंट्स का पता लगाने के लिए FreeBayes को सबसे प्रभावी टूल के रूप में पहचानने हेतु सिम्युलेटेड *Mycobacterium tuberculosis* डेटा पर सात वेरिएंट कॉलर्स का बेंचमार्किंग करता है और एक नए एरर मॉडल को पेश करता है जो वास्तविक वेरिएंट्स को सुरक्षित रखते हुए फॉल्स पॉजिटिव्स को काफी कम कर देता है।

Mulaudzi, S., Kulkarni, S., Marin, M. G., Farhat, M. R.2026-02-16

💻 bioinformatics

Leveraging ONT move table values for signal aware variant calling

Clair3 v2 एक गणनात्मक रूप से कुशल वेरिएंट कॉलिंग विधि है जो हल्के ONT मूव टेबल और ड्वेलिंग टाइम (dwelling time) जानकारी का लाभ उठाकर SNP और Indel सटीकता में महत्वपूर्ण सुधार करती है, विशेष रूप से जटिल जीनोमिक क्षेत्रों में, जबकि मौजूदा सिग्नल-जागरूक दृष्टिकोणों की तुलना में नगण्य रनटाइम ओवरहेड बनाए रखती है।

Yu, X., Zheng, Z., Chen, L., Qin, Z., He, M., Luo, R.2026-02-16

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