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यह अध्ययन प्रकट करता है कि ग्रैनुलिन की कमी एक रोगजनक TMEM106B C-टर्मिनल खंड के लाइसोसोमल संचय को प्रेरित करती है, एक ऐसी प्रक्रिया जिसे सुरक्षात्मक TMEM106B एलील्स द्वारा डाइमेराइज़ेशन के माध्यम से कम किया जाता है और प्रोग्रैनुलिन पूरकता द्वारा प्रतिवर्ती बनाया जाता है, जिससे फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया में इन जीनों के बीच यांत्रिक संबंध स्पष्ट होता है।
पूर्वी कोलंबियाई एंडीज के 209 प्राचीन व्यक्तियों के जीनोम-व्यापी विश्लेषण से पता चलता है कि लंबे समय से मौजूद स्थानीय शिकारी-संग्राहकों के बीच जनसंख्या प्रतिस्थापन के बिना मक्का की खेती की ओर निर्वाह संक्रमण हुआ, जबकि लगभग 2,200 वर्ष पूर्व हेरेरा संस्कृति के उद्भव से जुड़ा एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन अमेज़ॅन और चिबचन-संबंधित पूर्वजों वाले नए समूहों के प्रवास द्वारा संचालित था।
यह अध्ययन 31 स्वतंत्र संवेदनशीलता लोकी (susceptibility loci) की पहचान करके दस गर्भाशय विकारों की साझा आनुवंशिक संरचना को स्पष्ट करता है और यह प्रदर्शित करता है कि हालिया मानव विकास ने उन व्युत्पन्न एलील्स (derived alleles) को प्राथमिकता दी है जो कई स्थितियों में जोखिम बढ़ाते हैं, जो संभवतः प्रतिरोधी चयन (antagonistic selection) के कारण है।
इस अध्ययन ने महिलाओं में ऑस्टियोपोरोसिस के लिए नए मोनोसाइट-जुड़े नैदानिक बायोमार्कर के रूप में PCSK5, ZNF225 और H1FX की पहचान और पुष्टि करने के लिए GEO डेटासेट के बायोइन्फॉर्मेटिक्स विश्लेषण का उपयोग किया, साथ ही उनके अपस्ट्रीम ट्रांसक्रिप्शनल नियामकों को भी अभिलक्षणित किया।
यह शोध पत्र 19 कैरिबियन वृक्ष प्रजातियों के लिए एक व्यापक तुलनात्मक डेटासेट प्रस्तुत करता है, जो उष्णकटिबंधीय जैव विविधता हॉटस्पॉट में आनुवंशिक जानकारी की कमी को दूर करने के लिए SLAF-seq से प्राप्त उच्च-घनत्व वाले SNP जेनेटिक डेटा को कार्यात्मक लक्षणों, भौगोलिक वितरण और जलवायु संबंधी संबंधों के साथ एकीकृत करता है।
टमाटर के पौधों में उच्च-थ्रूपुट RB-TnSeq फिटनेस स्क्रीन्स को तुलनात्मक विकासवादी जीनोमिक्स के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि *Ralstonia solanacearum* रोगजनक पौधे के संवहनी निकेत (vascular niche) के भीतर फलने-फूलने के लिए संरक्षित शारीरिक अनुकूलनों और टाइप VI स्राव प्रणालियों सहित स्ट्रेन-विशिष्ट रोगाणुरोधी युद्ध तंत्रों, दोनों पर निर्भर करते हैं।
507 वैश्विक आइसोलेट्स के जनसंख्या-जीनोमिक विश्लेषण से पता चलता है कि गेहूं के स्ट्राइप रस्ट रोगजनक की वैश्विक सफलता दो प्राचीन परमाणु वंशों द्वारा संचालित होती है जो आधुनिक कृषि से पहले अलग हो गए थे, जो विशिष्ट होमोजायगस और वैश्विक रूप से प्रभावी हेटरोकारियोटिक हाइब्रिड आबादी का निर्माण करते हैं जो अभिसारी विकासवादी अनुकूलन प्राप्त करने के लिए दैहिक परमाणु विनिमय के साथ क्लोनल विस्तार और यौन पुनर्संयोजन दोनों का उपयोग करते हैं।
यह शोध पत्र जीनोमिक इन्फॉर्मेशनल फील्ड थ्योरी (GIFT) प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन विधि है जो छोटे नमूना आकारों का उपयोग करके जटिल लक्षणों के लिए आनुवंशिक संबंधों की उच्च सटीकता के साथ पहचान करने में सक्षम बनाती है, जैसा कि पोनी की ऊंचाई को प्रभावित करने वाले इंसुलिन-संबंधित आनुवंशिक लोकी को उजागर करने में इसके सफल अनुप्रयोग द्वारा प्रदर्शित किया गया है।
यह शोध पत्र *C. elegans* जर्म ग्रेन्यूल प्रोटिओमिक्स डेटा का एक समग्र मेटा-एनालिसिस प्रस्तुत करता है, जो इन कंडेनसेट्स की गतिशील प्रकृति के कारण व्यक्तिगत इंटरेक्शन स्क्रीन्स में कम पुनरुत्पादकता (reproducibility) को प्रकट करता है और ग्रेन्यूल-जुड़े प्रोटीनों को मजबूती से पहचानने और उनके जटिल संगठनात्मक गतिकी को मैप करने के लिए एक नवीन एल्गोरिद्मिक दृष्टिकोण प्रस्तुत करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि केवल संपूर्ण प्रोटीन के बजाय CETP के वैकल्पिक स्प्लिसिंग आइसोफॉर्म्स (alternative splicing isoforms) का विश्लेषण करना, हृदय रोग और अंतःस्रावी कार्यों सहित मानव लक्षणों पर महत्वपूर्ण ऊतक-विशिष्ट आनुवंशिक नियमों और कारण प्रभावों को प्रकट करता है, साथ ही यह भी सुझाव देता है कि पूर्व में देखे गए एपिस्टैटिक इंटरैक्शन (epistatic interactions) स्प्लिसिंग तंत्रों के माध्यम से मध्यस्थ हो सकते हैं।