158 पेपर
Hippo सिग्नलिंग इफ़ेक्टर्स Yap1 और Wwtr1 का नुकसान ऑप्टिक फिशर के किनारों पर स्थित कोशिकाओं द्वारा रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) का गुण खोने और अनपिग्मेंटेड न्यूरल रेटिना में ट्रांसडिफरेंशिएट होने के कारण ऑप्टिक फिशर के बंद होने को बाधित करता है, जिससे एक स्टेरिक ब्लॉक उत्पन्न होता है जो कोलोबोमा का कारण बनता है।
यह अध्ययन मानव द्विकोंदकीय (bicistronic) जीन SMIM45 का उपयोग यह प्रदर्शित करने के लिए करता है कि सरल Alu सम्मिलन से लेकर जटिल "कल्टीवेटर जीन" (cultivator gene) प्रक्रियाओं तक विविध विकासवादी तंत्र, सैकड़ों मिलियन वर्षों में सुपर-एन्हांसर और सुपर-साइलेंसर की उत्पत्ति और परिपक्वता को संचालित करते हैं, जो अंततः भ्रूणीय मस्तिष्क में व्यक्त होने वाले एक मानव-विशिष्ट 'डी नोवो' (de novo) जीन के जन्म को सुगम बनाते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जब जनक संबंधी जानकारी उपलब्ध होती है, तो GBLUP-आधारित मल्टी-कर्नेल मॉडल मक्का के सिंगल-क्रॉस हाइब्रिड के प्रदर्शन का अनुमान लगाने और आनुवंशिक प्रसरण (जेनेटिक वेरिएंस) का प्रभावी ढंग से आकलन करने में सक्षम हैं, साथ ही यह भी प्रकट करता है कि स्टिफ स्टालक जर्मप्लाज्म ने मध्यवर्ती-फूल आने वाले समूहों में अनाज की उपज के प्रसरण को महत्वपूर्ण रूप से खो दिया है, जिससे वर्तमान अमेरिकी मक्का प्रजनन रणनीतियों की क्षमता और सीमाओं दोनों पर प्रकाश पड़ता है।
यह शोध पत्र RETrace2 को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाला सिंगल-सेल ड्यूल-ओमिक विधि है जो अत्यधिक उत्परिवर्तनीय होमोपोलिमर्स और विरल मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग का लाभ उठाकर इन विट्रो और इन विवो दोनों मॉडलों में अभूतपूर्व सटीकता के साथ विस्तृत सेल लीनेज ट्री (कोशिका वंशावली वृक्ष) को पुनर्गठित करने और कोशिका प्रकारों की पहचान करने के लिए है।
यह बड़े पैमाने पर किया गया जीनोमिक अध्ययन प्रकट करता है कि मानव वायरल डीएनए लोड आयु, लिंग और विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट—विशेष रूप से एमएचसी (MHC) लोकस के भीतर—से महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होते हैं, जो हॉजकिन लिंफोमा के जोखिम को कारण स्वरूप बढ़ा सकते हैं लेकिन मल्टीपल स्क्लेरोसिस को नहीं।
4.1 मिलियन प्राथमिक मानव CD4+ T कोशिकाओं में लक्षित और जीनोम-व्यापी पर्टर्ब-सीक (Perturb-seq) को एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रतिरक्षा रोगों से जुड़े गैर-कोडिंग वेरिएंट्स, उनके लक्षित सिस-रेगुलेटरी तत्वों और डाउनस्ट्रीम जीन नियामक नेटवर्क के बीच कार्यात्मक संबंधों को मैप करता है ताकि प्रतिरक्षा रोगों के अंतर्निहित आणविक तंत्रों को स्पष्ट किया जा सके।
यह अध्ययन बहरापन भिन्नता डेटाबेस (Deafness Variation Database) का उपयोग करके एक प्रोटीन फोल्डिंग-सूचित बेयसियन मॉडल विकसित करता है ताकि अनिश्चित महत्व के हजारों वेरिएंट्स को रोगजनक के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया जा सके, जिससे यह प्रदर्शित करते हुए सुनने की अक्षमता के लिए आनुवंशिक निदान में सुधार किया जा सके कि प्रोटीन मिसफोल्डिंग वंशानुगत बहरेपन का एक प्रमुख तंत्र है।
यह अध्ययन चूहों के डेटासेट पर लागू एक फेनोम-व्यापी आनुवंशिक ढांचे को प्रस्तुत करता है जो यह प्रकट करता है कि प्रतिरक्षा, चयापचय और विकास संबंधी लक्षण—व्यवहार संबंधी नहीं—अप्रत्यक्ष आनुवंशिक प्रभावों को मध्यस्थ बनाने वाले प्राथमिक तंत्र हैं, जो यह सुझाव देता है कि गट माइक्रोब्स (आंत के सूक्ष्मजीवों) का सामाजिक संचरण जटिल फेनोटाइप को आकार देने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ड्रोसोफिला (Drosophila) में, Mettl5/Trmt112 कॉम्प्लेक्स PERIOD प्रोटीन के स्तर को नियंत्रित करने के लिए प्रोटीन संश्लेषण और क्षरण के समन्वय द्वारा नींद को विनियमित करता है, जिससे यह राइबोसोम कार्य और प्रोटीसोम गतिविधि को बौद्धिक अक्षमता में देखी जाने वाली नींद की गड़बड़ियों से जोड़ता है।
कवक गेहूं रोगजनक *Zymoseptoria tritici* के जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि नए सिस-नियामक (cis-regulatory) उत्परिवर्तन मुख्य रूप से जीन डाउनरेगुलेशन (downregulation) का कारण बनते हैं, जो एक ऐसा रुझान है जो कोडिंग अनुक्रमों के निकट सबसे मजबूत है और उनकी तीव्र जनसंख्या वृद्धि में चयन की एक संभावित भूमिका का सुझाव देता है।