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🧬 genetics

Diverse processes drive the origination and maturation of super-enhancers and super-silencers during a vast evolutionary timescale of the bicistronic gene SMIM45

यह अध्ययन मानव द्विकोंदकीय (bicistronic) जीन SMIM45 का उपयोग यह प्रदर्शित करने के लिए करता है कि सरल Alu सम्मिलन से लेकर जटिल "कल्टीवेटर जीन" (cultivator gene) प्रक्रियाओं तक विविध विकासवादी तंत्र, सैकड़ों मिलियन वर्षों में सुपर-एन्हांसर और सुपर-साइलेंसर की उत्पत्ति और परिपक्वता को संचालित करते हैं, जो अंततः भ्रूणीय मस्तिष्क में व्यक्त होने वाले एक मानव-विशिष्ट 'डी नोवो' (de novo) जीन के जन्म को सुगम बनाते हैं।

Delihas, N.2026-03-13
🧬 genetics

Dissecting genetic variance structure and evaluating genomic prediction models for single-cross hybrids derived from Stiff Stalk and Non-Stiff Stalk maize heterotic groups

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जब जनक संबंधी जानकारी उपलब्ध होती है, तो GBLUP-आधारित मल्टी-कर्नेल मॉडल मक्का के सिंगल-क्रॉस हाइब्रिड के प्रदर्शन का अनुमान लगाने और आनुवंशिक प्रसरण (जेनेटिक वेरिएंस) का प्रभावी ढंग से आकलन करने में सक्षम हैं, साथ ही यह भी प्रकट करता है कि स्टिफ स्टालक जर्मप्लाज्म ने मध्यवर्ती-फूल आने वाले समूहों में अनाज की उपज के प्रसरण को महत्वपूर्ण रूप से खो दिया है, जिससे वर्तमान अमेरिकी मक्का प्रजनन रणनीतियों की क्षमता और सीमाओं दोनों पर प्रकाश पड़ता है।

Godoy, J. C., Edwards, J., Lee, E. C., Mikel, M. A., Fernandes, S. B., Hirsch, C. N., Berry, S. P., Lipka, A. E., Bohn (…)2026-03-13
🧬 genetics

High-resolution retrospective single cell lineage tracing with mutable homopolymers

यह शोध पत्र RETrace2 को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाला सिंगल-सेल ड्यूल-ओमिक विधि है जो अत्यधिक उत्परिवर्तनीय होमोपोलिमर्स और विरल मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग का लाभ उठाकर इन विट्रो और इन विवो दोनों मॉडलों में अभूतपूर्व सटीकता के साथ विस्तृत सेल लीनेज ट्री (कोशिका वंशावली वृक्ष) को पुनर्गठित करने और कोशिका प्रकारों की पहचान करने के लिए है।

Cheng, P.-C., Kamenev, D., Kameneva, P., Fitzpatrick, C., Adameyko, I., Kharchenko, P. V., Zhang, K.2026-03-12
🧬 genetics

The DNA virome varies with human genes and environments

यह बड़े पैमाने पर किया गया जीनोमिक अध्ययन प्रकट करता है कि मानव वायरल डीएनए लोड आयु, लिंग और विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट—विशेष रूप से एमएचसी (MHC) लोकस के भीतर—से महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होते हैं, जो हॉजकिन लिंफोमा के जोखिम को कारण स्वरूप बढ़ा सकते हैं लेकिन मल्टीपल स्क्लेरोसिस को नहीं।

Kamitaki, N., Tang, D., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-03-11
🧬 genetics

Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells

4.1 मिलियन प्राथमिक मानव CD4+ T कोशिकाओं में लक्षित और जीनोम-व्यापी पर्टर्ब-सीक (Perturb-seq) को एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रतिरक्षा रोगों से जुड़े गैर-कोडिंग वेरिएंट्स, उनके लक्षित सिस-रेगुलेटरी तत्वों और डाउनस्ट्रीम जीन नियामक नेटवर्क के बीच कार्यात्मक संबंधों को मैप करता है ताकि प्रतिरक्षा रोगों के अंतर्निहित आणविक तंत्रों को स्पष्ट किया जा सके।

Moonen, D. P., Claringbould, A., Gschwind, A. R., Schrod, S., Braunger, J., Feng, C., Rauscher, B., Yi, J., Bi, S. Z., M (…)2026-03-11
🧬 genetics

The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness

यह अध्ययन बहरापन भिन्नता डेटाबेस (Deafness Variation Database) का उपयोग करके एक प्रोटीन फोल्डिंग-सूचित बेयसियन मॉडल विकसित करता है ताकि अनिश्चित महत्व के हजारों वेरिएंट्स को रोगजनक के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया जा सके, जिससे यह प्रदर्शित करते हुए सुनने की अक्षमता के लिए आनुवंशिक निदान में सुधार किया जा सके कि प्रोटीन मिसफोल्डिंग वंशानुगत बहरेपन का एक प्रमुख तंत्र है।

Gogal, R. A., Cox, G. M., Kolbe, D. L., Odell, A. M., Ovel, C. E., McCormick, K. I., Hong, B., Azaiez, H., Casavant, T. (…)2026-03-11
🧬 genetics

Phenome-wide genetic framework to identify mechanisms of social effects

यह अध्ययन चूहों के डेटासेट पर लागू एक फेनोम-व्यापी आनुवंशिक ढांचे को प्रस्तुत करता है जो यह प्रकट करता है कि प्रतिरक्षा, चयापचय और विकास संबंधी लक्षण—व्यवहार संबंधी नहीं—अप्रत्यक्ष आनुवंशिक प्रभावों को मध्यस्थ बनाने वाले प्राथमिक तंत्र हैं, जो यह सुझाव देता है कि गट माइक्रोब्स (आंत के सूक्ष्मजीवों) का सामाजिक संचरण जटिल फेनोटाइप को आकार देने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

Tonnele, H., Casale, F. P., Baud, A.2026-03-11
🧬 genetics

Mettl5 coordinates protein production and degradation of PERIOD to regulate sleep in Drosophila

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ड्रोसोफिला (Drosophila) में, Mettl5/Trmt112 कॉम्प्लेक्स PERIOD प्रोटीन के स्तर को नियंत्रित करने के लिए प्रोटीन संश्लेषण और क्षरण के समन्वय द्वारा नींद को विनियमित करता है, जिससे यह राइबोसोम कार्य और प्रोटीसोम गतिविधि को बौद्धिक अक्षमता में देखी जाने वाली नींद की गड़बड़ियों से जोड़ता है।

Wu, X., Yang, X., Fu, T., Rong, Y., Du, J.2026-03-10
🧬 genetics

Downregulation is the dominant effect of new regulatory mutations in a fungal pathogen

कवक गेहूं रोगजनक *Zymoseptoria tritici* के जीनोमिक डेटा का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि नए सिस-नियामक (cis-regulatory) उत्परिवर्तन मुख्य रूप से जीन डाउनरेगुलेशन (downregulation) का कारण बनते हैं, जो एक ऐसा रुझान है जो कोडिंग अनुक्रमों के निकट सबसे मजबूत है और उनकी तीव्र जनसंख्या वृद्धि में चयन की एक संभावित भूमिका का सुझाव देता है।

Sampaio, A. M., Croll, D.2026-03-10
🧬 genetics

Loss-of-function phenomics, ncORFs, and ambiguity of mutant phenotypes in Medicago truncatula

यह अध्ययन *Medicago truncatula* के एक व्यापक लॉस-ऑफ-फंक्शन फेनोमिक्स डेटासेट को नवीन नॉन-कैनोनिकल ओपन रीडिंग फ्रेम (ncORF) डेटा के साथ एकीकृत करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि ncORFs और ट्रांस प्रभाव उत्परिवर्ती फेनोटाइप की व्याख्या को कैसे जटिल बनाते हैं और यह प्रदर्शित किया जा सके कि विभिन्न प्रोटीन वर्ग कार्यात्मक महत्व के विशिष्ट पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।

Cakir, U., Gabed, N., Kaya, S., Benedito, V. A., Brunet, M. A., Roucou, X., Kryvoruchko, I. S.2026-03-10