158 पेपर
यह शोध पत्र जीन अभिव्यक्ति के अंतर में सिस (cis) और ट्रांस (trans) नियामक योगदानों के बीच अंतर करने के लिए एक समन्वय प्रणाली और परिकल्पना परीक्षण ढांचे को प्रस्तुत करता है, जो यीस्ट, मानव-चिंपांजी और माउस अध्ययनों में पिछले तरीकों की तुलना में विशिष्ट असाइनमेंट प्रदान करने और संदर्भ निर्भरता को मॉडल करने की अपनी क्षमता को प्रदर्शित करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि *Pkhd1* लोकस में एक बड़ा विलोपन (deletion) *Tfap2b* की अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक जीनोमिक संरचना को बाधित करके चूहों में जन्मजात ग्लूकोमा का कारण बनता है, जिससे मनुष्यों में *PKHD1* वेरिएंट और प्राइमरी ओपन-एंगल ग्लूकोमा के बीच पहले से देखे गए संबंध के लिए एक कारण तंत्र (causal mechanism) प्राप्त होता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ज़ेब्राफिश भ्रूणों में मातृ रूप से जमा डीएनए पॉलीमरेज़ थीटा (Polθ) को समाप्त करने से त्रुटिपूर्ण माइक्रोहोमोलॉजी-मध्यस्थ एंड-जॉइनिंग (microhomology-mediated end-joining) को रोका जा सकता है, जिससे अत्यधिक कुशल और त्रुटि-रहित प्राइम एडिटिंग संभव हो पाती है।
यह अध्ययन एक उच्च-घनत्व वाले फेज़्ड लिंकेज मैप का उपयोग करके यह प्रदर्शित करता है कि खंडीय एलोटेट्राप्लोइड मूंगफली में लगभग 12% संतानों में दोहरा न्यूनीकरण (डबल रिडक्शन) होता है, जो असंतुलित जीनोमिक संरचनाओं का कारण बनता है जो आनुवंशिक अस्थिरता और विकासवादी गतिशीलता में योगदान देते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि *Drosophila melanogaster* में अत्यधिक अभिव्यक्त, लिंग-पक्षपाती जीन—विशेष रूप से वृषण (testes) में—वरीयतापूर्वक और गैर-यादृच्छिक रूप से विशिष्ट गैर-इष्टतम कोडन का उपयोग करते हैं, एक ऐसा पैटर्न जो प्रोटीन विकार (protein disorder) में वृद्धि के साथ सहसंबंध रखता है और अनुवाद (translation) तथा प्रोटीन फोल्डिंग को विनियमित करने के लिए एक चयनात्मक तंत्र का सुझाव देता है।
अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि *sms-1(ok2399)* उत्परिवर्तकों (mutants) में पूर्व में रिपोर्ट किए गए अंडे देने और लोकोमोशन (संचलन) के दोष संभवतः एक अनपेक्षित बैकग्राउंड म्यूटेशन के कारण हैं, न कि स्फिंगोमाइलिन सिंथेज़-1 की हानि के कारण, क्योंकि अतिरिक्त *sms-1* विलोपन उत्परिवर्तकों ने ऐसे व्यवहार संबंधी दोष नहीं दिखाए।
लगभग 3,90,000 व्यक्तियों के आनुवंशिक और स्वास्थ्य डेटा का विश्लेषण करके, यह अध्ययन उन विशिष्ट जीनोमिक लोकी (loci) की पहचान करता है जो एलडीएल (LDL) कोलेस्ट्रॉल को कम करने में स्टैटिन की प्रभावकारिता को बढ़ाते हैं और भविष्य के दवा विकास के लिए अतिरिक्त आनुवंशिक लक्ष्यों को प्रकट करता है, जिससे हाइपरलिपिडेमिया के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा के लक्ष्य को आगे बढ़ाया जा सके।
यह अध्ययन एक फेडरेटेड कंडीशनल विश्लेषण ढांचे को प्रस्तुत करता है जो मल्टी-एन्सेस्ट्री बायोबैंक मेटा-एनालिसिस में लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम आर्टिफैक्ट्स से स्वतंत्र दुर्लभ वेरिएंट संकेतों को प्रभावी ढंग से अलग करता है, जिससे यह पता चलता है कि DNAJC13 हैप्लोइन्सुफिशिएंसी और विशिष्ट LDLR वेरिएंट महत्वपूर्ण रूप से LDL-C स्तरों को कम करते हैं।
यह अध्ययन जीनोम-वाइड SNP मार्करों का उपयोग करके 2,555 उष्णकटिबंधीय मक्का डबल हैप्लोइड लाइनों की आनुवंशिक विविधता और जनसंख्या संरचना को अभिलक्षित करता है, जो दो विशिष्ट हेटरोटिक क्लस्टर्स को प्रकट करता है जिनमें पर्याप्त अंतः-समूह भिन्नता है जो प्रजनन कार्यक्रमों में आनुवंशिक लाभ को त्वरित करने के लिए एक सुदृढ़ संसाधन स्थापित करती है।
यह अध्ययन सिमुलेशन का उपयोग करके यह प्रदर्शित करता है कि किसी प्रजाति का जनसांख्यिकीय इतिहास, विशेष रूप से जनसंख्या विस्तार, अनुकूलन योग्य एलील्स (alleles) की संख्या और आवृत्ति को प्रभावित करके और जीनोटाइप-पर्यावरण संबंध विश्लेषणों में जनसंख्या संरचना के भ्रमित प्रभावों को नियंत्रित करके, स्थानीय अनुकूलन की आनुवंशिक संरचना को महत्वपूर्ण रूप से आकार देता है।