194 पेपर
यह अध्ययन एक नवीन माउस मॉडल का लक्षण वर्णन करता है जिसमें Tuba4aQ176P उत्परिवर्तन (mutation) मौजूद है जो मानव स्पैस्टिक अटाक्सिया टाइप 11 और जन्मजात मायोपैथी टाइप 26 की प्रमुख विशेषताओं को दोहराता है, जिससे मोटर न्यूरॉन की हानि के बिना कोशिका-प्रकार विशिष्ट न्यूरोडीजेनेरेशन और मायोपैथी की जांच करने के लिए एक विशिष्ट उपकरण प्राप्त होता है।
यह अध्ययन सिस-रेगुलेटरी तत्वों (cis-regulatory elements) को मैप करने और MAPT लोकस पर आनुवंशिक वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभाव की पहचान करने के लिए मैसिवली पैरेलल रिपोर्टर एसेज़, CRISPR इंटरफेरेंस और सैचुरेशन म्यूटाजेनेसिस का उपयोग करता है, जो टॉोपैथी (tauopathies) से संबंधित नवीन न्यूरॉन-विशिष्ट नियामक तंत्रों को प्रकट करता है।
जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा को व्याख्यात्मक कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एक्सप्लेनेबल आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस) के साथ एकीकृत करके, इस अध्ययन ने विविध वातावरणों में स्विचग्रास में पुष्पन समय (फ्लोअरिंग टाइम) और बायोमास प्लास्टिसिटी को नियंत्रित करने वाले प्रमुख जीन और जीन-जीन अंतःक्रियाओं की सफलतापूर्वक पहचान की है, जो यह प्रदर्शित करता है कि व्याख्या योग्य मशीन लर्निंग मॉडल फसल सुधार के लिए लक्षण भविष्यवाणी को कार्रवाई योग्य यांत्रिक परिकल्पनाओं में बदल सकते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि उम्र बढ़ने के कारण गुर्दे में होने वाला सर्कैडियन व्यवधान (circadian dysregulation) लिंग और दिन के समय के आधार पर सेनेसेंस (senescence) और सूजन संबंधी मार्गों को गतिशील रूप से परिवर्तित करता है, जो यह प्रकट करता है कि सेनेसेंट फेनोटाइप स्थिर नहीं हैं बल्कि दोलन करते हैं और बाधित सर्कैडियन जीन संबंधों द्वारा पहचाने जा सकते हैं।
यह अध्ययन कशेरुकियों में एक विष-प्रतिविष स्वार्थी आनुवंशिक प्रणाली (toxin-antidote selfish genetic system) की पहली खोज की रिपोर्ट करता है, जहाँ चूहे का HSR लोकस एक डीएनए-क्षति पहुँचाने वाले विष (SP100) को जमा करके अपनी वंशागति को पक्षपाती बनाता है जो वाइल्ड-टाइप भ्रूणों को मार देता है जबकि उन भ्रूणों को बचा लेता है जो प्रतिविष (SP110) को भी विरासत में प्राप्त करते हैं।
यह अध्ययन प्लाज्मा-व्युत्पन्न बाह्यकोशिकीय पुटिकाओं (एक्स्ट्रासेलुलर वेसिकल्स) में एक तीन-miRNA हस्ताक्षर (hsa-miR-30e-5p, hsa-miR-103a-3p, और hsa-miR-200b-3p) की पहचान करता है जो स्वस्थ नियंत्रणों से सिज़ोफ्रेनिया रोगियों को अलग करता है, जिसमें विशिष्ट miRNAs न्यूरोजेनेसिस, वर्किंग मेमोरी और व्हाइट मैटर अखंडता के साथ संबंध प्रदर्शित करते हैं।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि *ड्रोसोफिला* में, किडनी (मालपिघियन नलिकाओं) में Myc-संचालित कोएंजाइम ए जैवसंश्लेषण आहार से विटामिन B5 का उपयोग करके एक प्रणालीगत संकेत उत्पन्न करता है जो आंत के मेवलोनेट-आइसोप्रेनॉइड मार्ग को सक्रिय करता है, जिससे आंतों की स्टेम सेल प्रचुरता और ट्यूमर वृद्धि को बढ़ावा मिलता है, एक ऐसी प्रक्रिया जो मानव कैंसर में भी संरक्षित है।
यह अध्ययन पहचान करता है कि ग्लूटामेट सिग्नलिंग, विशेष रूप से संरक्षित आयनोट्रोपिक रिसेप्टर GLR-5 के माध्यम से, *C. elegans* के सरल तंत्रिका परिपथ (न्यूरल सर्किट) के भीतर तनाव-प्रेरित नींद के समय और रखरखाव को विनियमित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, जो यह सुझाव देता है कि ऐसे संरक्षित मार्ग संभवतः अधिक जटिल जानवरों में भी नींद को नियंत्रित करते हैं।
यह अध्ययन पूर्वी दक्षिण प्रशांत क्षेत्र के *Hypanus brevis* को आनुवंशिक विचलन और ऐतिहासिक विवरणों के आधार पर पूर्वी उत्तरी प्रशांत के *H. dipterurus* से अलग करते हुए, एक विशिष्ट प्रजाति के रूप में पुनर्जीवित करने के लिए एक एकीकृत वर्गीकरण दृष्टिकोण का उपयोग करता है, साथ ही पेरूवियन आबादी में एक गंभीर जेनेटिक बॉटलनेक (आनुवंशिक बाधा) पर चिंता व्यक्त करता है जिसके लिए तत्काल संरक्षण उपायों की आवश्यकता है।
यूके बायोबैंक डेटा पर एक फजी रिग्रेशन डिस्कंटीन्यूटी डिज़ाइन का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन इस बात का कोई कारणिक साक्ष्य नहीं पाता है कि शिक्षा का एक अतिरिक्त वर्ष दशकों बाद टेलोमेयर की लंबाई को प्रभावित करता है, जो इस प्रचलित दृष्टिकोण को चुनौती देता है कि शिक्षा के दीर्घकालिक सुरक्षात्मक प्रभाव होते हैं।