194 पेपर
यह अध्ययन एक एकीकृत विश्लेषणात्मक ढांचे को प्रस्तुत करता है जो प्रतिरक्षा कोशिका अनुपातों को नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान करने और ऑटोइम्यून रोगों पर उनके कारण प्रभावों को स्पष्ट करने के लिए एक डेप्थ-वेटेड क्वासी-बाइनोमियल GWAS और cWAS को संयोजित करता है, जिससे गैर-कोडिंग आनुवंशिक वेरिएंट को रोग जोखिम के अंतर्निहित विशिष्ट सेलुलर तंत्रों से जोड़ा जा सके।
यह शोध पत्र बहुरूपी संरचनात्मक वेरिएंट (polymorphic structural variants) से जुड़े तटस्थ उत्परिवर्तनों (neutral mutations) के साइट फ्रीक्वेंसी स्पेक्ट्रम (site frequency spectrum) के लिए विश्लेषणात्मक अपेक्षाओं को व्युत्पन्न करता है ताकि मानक आनुवंशिक विविधता अनुमानकों और तटस्थता परीक्षणों में होने वाले परिणामी पूर्वाग्रहों को परिमाणित और सुधारा जा सके।
यह अध्ययन 18,000 से अधिक होल-जीनोम सीक्वेंसिंग नमूनों का उपयोग करके 14 रूसी जातीय समूहों में HLA एलील और हैप्लोटाइप वितरण का विश्लेषण करता है ताकि उच्च-रिज़ॉल्यूशन, सार्वजनिक रूप से उपलब्ध आवृत्ति डेटा प्रदान किया जा सके जो क्षेत्रीय डेटा अंतराल को संबोधित करता है और टाइप 1 मधुमेह जैसी बीमारियों के लिए जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक जोखिमों को समझने में इन सांख्यिकीओं की उपयोगिता को प्रदर्शित करता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि पेरू में गहन मलेरिया नियंत्रण प्रयासों ने, विशेष रूप से PAMAFRO परियोजना ने, *प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम* की आबादी को पुनर्गठित किया, जिससे एक आनुवंशिक बॉटलनेक (genetic bottleneck) उत्पन्न हुआ जिसने, नैदानिक बचाव से असंबंधित एक चयनात्मक लाभ के साथ मिलकर, *hrp2/3*-विलुप्त परजीवियों के तीव्र स्थिरीकरण और क्लोनल विस्तार को प्रेरित किया जो मानक रैपिड डायग्नोस्टिक टेस्ट से बच निकलते हैं।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि स्टेशनरी-फेज यीस्ट में, माइटोकॉन्ड्रियल पोरिन Por1, अमीनो एसिड की उपलब्धता को सीमित करने के लिए Snf1/AMP काइनेज सिग्नलिंग को रोकता है, जिससे L-A माइकोवायरस के प्रतिकृति (रेप्लिकेशन) को कम किया जाता है।
यह अध्ययन उत्तरी इटली में टेगुमेंटरी लीशमैनियासिसिसिस (tegumentary leishmaniasis) का कारण बनने वाले लीशमानिया इन्फैंटम (Leishmania infantum) उपभेदों के बीच उच्च आनुवंशिक विविधता को प्रकट करने के लिए मल्टीलोकस माइक्रोसेटेलाइट टाइपिंग का उपयोग करता है, जो त्वचा के संक्रमणों के लिए विशिष्ट एक अलग परजीवी आबादी की पहचान करता है जो रोग के महामारी विज्ञान को समझने के लिए एकीकृत वन हेल्थ (One Health) निगरानी की आवश्यकता को रेखांकित करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि वन-क्लास सपोर्ट वेक्टर मशीनों (One-Class Support Vector Machines) को फिशर के सटीक परीक्षण (Fisher's Exact Test) के साथ संयोजित करने वाला एक हाइब्रिड दृष्टिकोण, सिम्युलेटेड इवॉल्व-एंड-रीसीक्वेंस (evolve-and-resequence) टाइम-सीरीज डेटा से पॉलीजेनिक अनुकूलन (polygenic adaptation) का पता लगाने में पारंपरिक सांख्यिकीय और स्टैंडअलोन मशीन लर्निंग विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है, विशेष रूप से चयन के देर के गतिशील चरण (late dynamic phase of selection) के दौरान।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि *C. elegans* में, अत्यधिक जिंक एक नियामक कैस्केड को सक्रिय करता है जहाँ उच्च-जिंक सेंसर HIZR-1, ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर HLH-30/TFEB को सक्रिय करता है ताकि लाइसोसोम रीमॉडलिंग और बायोजेनेसिस को संचालित किया जा सके, जिससे जीव अतिरिक्त जिंक को विषमुक्त करने और संग्रहीत करने में सक्षम होता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि संरक्षित SIN-3 सह-नियामक (coregulator), विटामिन B12-निर्भर चयापचय पथों, विशेष रूप से मेथियोनीन/S-एडेनोसिलमेथियोनीन चक्र को नियंत्रित करके, आहार परिवर्तनों के दौरान उत्तरजीविता सुनिश्चित करने के लिए *C. elegans* को विभिन्न जीवाणु आहारों के अनुकूल होने हेतु आवश्यक है।
यह अध्ययन त्वचा के स्वाब (skin swabs) का उपयोग करके एक गैर-आक्रामक मात्रात्मक पीसीआर (quantitative PCR) विधि प्रस्तुत करता है, जो तीन घंटे के हैचिंग (hatching) के बाद ज़ेड क्रोमोसोम खुराक (Z chromosome dosage) के अंतर का पता लगाकर बौने कटलफिश और अन्य सेफलोपॉड प्रजातियों के लिंग को सटीक रूप से निर्धारित करता है, जो कम-कवरेज वाले जीनोमिक डेटा का उपयोग करके विविध प्रजातियों में लागू होने वाली एक तकनीक है।