genetics पेपर | Gist.Science

CATaN maps gene regulatory programs that shape genetic risk across complex diseases

यह शोध पत्र CATaN को प्रस्तुत करता है, जो एक अनसुपरवाइज्ड (unsupervised) फ्रेमवर्क है जो ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर-जीन रेगुलेटरी नेटवर्क को ट्रांसक्रिप्टोम के साथ एकीकृत करता है ताकि उन साझा नियामक कार्यक्रमों (regulatory programs) की पहचान की जा सके जो जटिल रोगों में SNP हेरिटेबिलिटी (heritability) के लिए महत्वपूर्ण रूप से समृद्ध हैं, जिससे केवल ट्रांसक्रिप्टोम-आधार-आधारित विश्लेषणों की तुलना में कारण वेरिएंट्स (causal variants) को प्राथमिकता देने का एक अधिक व्यापक दृष्टिकोण प्राप्त होता है।

Takahashi, H., Hatano, H., Kono, M., Haruta, K., Nakano, M., Bagherzadeh, R., Drees, M. M., Oguma, Y., Harita, D., Kawas (…)2026-07-02

🧬 genetics

Effects of Deficient Glycosylation and Deglycosylation on Sperm Condition in Zebrafish (Danio rerio)

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ज़ेब्राफिश में जन्मजात ग्लाइकोसिलेशन और डीग्लाइकोसिलेशन विकार शुक्राणुओं की सांद्रता, गतिशीलता और झिल्ली अखंडता को कम करके शुक्राणु की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करते हैं, जिससे इन आनुवंशिक दोषों के कारण होने वाली मानव पुरुष बांझपन के पीछे के तंत्र का प्रतिरूपण होता है।

McGraw, K., Mooney, M.2026-07-02

🧬 genetics

Genomic Dimensionality Bounds Mixed-Model Association Power, Fine-Mapping Resolution, and Genomic Prediction Reliability

यह शोध पत्र यह स्थापित करता है कि कम प्रभावी जीनोमिक आयामीता (Me) वाले छोटे-Ne पशुधन आबादी, व्यक्तिगत SNPs का पता लगाने और फाइन-मैपिंग को हल करने की पूर्ण-जीनोमिक संबंध मैट्रिक्स GWAS की शक्ति पर एक मौलिक सीमा आरोपित करती है, जो यह स्पष्ट करता है कि क्यों ये विधियाँ वैकल्पिक दृष्टिकोणों की तुलना में कम महत्वपूर्ण शिखर प्रदान करती हैं जबकि साथ ही उच्च जीनोमिक भविष्यवाणी विश्वसनीयता को सक्षम करती हैं।

Jiang, J.2026-06-26

🧬 genetics

Defining the molecular tolerance-to-damage landscape of SMARCA4 helicase genetic alterations

यह अध्ययन SMARCA4 हेलिकेज वेरिएंट के लिए एक नवीन, तंत्र-सूचित, संरचना-आधारित भविष्यवक्ता प्रस्तुत करता है जो रोगजनक उत्परिवर्तनों की 100% रिकॉल प्राप्त करता है और अनिश्चित महत्व वाले अधिकांश वेरिएंट को हानिकारक या सहन करने योग्य श्रेणियों में सफलतापूर्वक पुनर्वर्गीकृत करता है, जिससे तंत्रिका संबंधी विकासात्मक विकारों के आणविक आधार को समझने और चिकित्सीय विकास को मार्गदर्शन देने के लिए एक सुदृढ़ ढांचा प्रदान होता है।

NESHATUL, H., Wagenknecht, J., Dong, X., Zimmermann, M. T.2026-06-24

🧬 genetics

Is APOE ε2 always a protective allele? Deviations in Hardy-Weinberg equilibrium in admixed Brazilian elderly individuals

यह अध्ययन मिश्रित ब्राज़ीलियाई वृद्ध आबादी में स्थानीय अफ्रीकी पूर्वज (एन्सेस्ट्री) की भूमिका को दर्शाते हुए APOE ε2 एलील के सार्वभौमिक सुरक्षात्मक दृष्टिकोण को चुनौती देता है, जो एक आनुवंशिक बफर के रूप में कार्य करता है और ε2 के दीर्घायु लाभों तथा ε4 के मृत्यु जोखिमों, दोनों को कम करता है, जिससे पोस्ट-मॉर्टम और जनगणना-आधारित समूहों के बीच भिन्न होने वाले हार्डी-वेनबर्ग साम्यावस्था (हार्डी-वेनबर्ग इक्विलिब्रियम) से संदर्भ-निर्भर विचलन उत्पन्न होते हैं।

Santos, G. d. N., Rodrigues, P. H. S., Passos, C. H., Paco, S. L. G., Ignacio, I. B., de Alexandria, M. A. L. S., Bastos (…)2026-06-23

🧬 genetics

nanoASM: Long-Read Allele-Specific DNA Methylation Profiling Enables Functional Annotation of Regulatory Noncoding Variants in Human Prostate Tissues

यह अध्ययन nanoASM को पेश करता है, जो एक लॉन्ग-रीड नैनोपोर सीक्वेंसिंग फ्रेमवर्क है जो मानव प्रोस्टेट ऊतकों में एलील-विशिष्ट मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग को सक्षम बनाता है ताकि जर्मलाइन आनुवंशिक अंतरों को सामान्य और ट्यूमर दोनों संदर्भों में एपिजेनेटिक परिवर्तनों, क्रोमैटिन अवस्थाओं और जीन अभिव्यक्ति परिवर्तनों से जोड़कर नॉनकोडिंग नियामक वेरिएंट्स को कार्यात्मक रूप से एनोटेट किया जा सके।

Tian, Y., Wong, J., McDonnell, S., Zhong, H., Wu, L., Larson, N., Manley, B. J., Wang, L.2026-06-22

🧬 genetics

LT-FGRS: a unifying R-package for the estimation of family-based genetic liabilities at population-scale

यह शोध पत्र LT-FGRS को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत R-पैकेज है जो नॉर्डिक रजिस्ट्री डेटा पर बेंचमार्क द्वारा प्रमाणित, कई अत्याधुनिक विधियों को एक एकल ढांचे में एकीकृत करके बड़े पैमाने के पारिवारिक डेटा से प्रति-व्यक्ति आनुवंशिक दायित्वों (genetic liabilities) का कुशलतापूर्वक अनुमान लगाता है।

Pedersen, E. M., Steinbach, J., Valstad, M., Ohlsson, H., Rasmussen, L. A., Eilertsen, E. M., Kendler, K. S., Vilhjalmss (…)2026-06-19

🧬 genetics

Differential genetic resistance identified in Parastagonospora nodorum and Pyrenophora tritici-repentis-wheat pathosystems

यह अध्ययन नेक्रोट्रोफिक रोगजनकों *Parastagonospora nodorum* और *Pyrenophora tritici-repentis* के विरुद्ध गेहूं में विशिष्ट आनुवंशिक प्रतिरोध तंत्रों की पहचान करता है, जो गुणसूत्र 1B पर टैन स्पॉट प्रतिरोध के लिए एक प्रमुख QTL और सेप्टोरिया नोडो्रम ब्लॉच प्रतिरोध के लिए कई लघु लोकी को प्रकट करता है, जबकि यह पुष्टि करता है कि प्रभावी रक्षा में संवेदनशीलता परिहार और भौतिक बाधाओं जैसी विभिन्न रणनीतियाँ शामिल हैं।

Phan, H. T. T., Furuki, E., Kamphuis, F., Rybak, K., Lenzo, L. V., Cupitt, C. F., Marathamuthu, K., See, P. T.2026-06-16

🧬 genetics

A Forward Genetic Screen in Caenorhabditis elegans for Genes that Modulate α-synuclein-Induced Neurodegeneration through the Mitochondrial UPR

यह अध्ययन हिस्टोन लाइसिन डिमिथाइलेज (histone lysine demethylases) JMJD-1.2 और JMJD-3.1, पोटेशियम चैनल प्रोटीन TWK-14 के साथ मिलकर, नए आनुवंशिक सप्रेसर्स (genetic suppressors) के रूप में पहचान करता है जो माइटोकॉन्ड्रियल अनफोल्डेड प्रोटीन रिस्पॉन्स (mitochondrial unfolded protein response) मार्ग को नियंत्रित करके *C. elegans* में $\alpha$ -सिन्यूक्लिन-प्रेरित डोपामिनर्जिक न्यूरोडीजेनेरेशन के विरुद्ध स्वाभाविक रूप से सुरक्षा प्रदान करते हैं।

Willicott, K., Iroegbu, J. D., Greene, M. R., Meyers, A. C., Davidson-Tullis, R., Martin, R., Berkowitz, L. A., Caldwell (…)2026-06-15

🧬 genetics

Insights into the genetic architecture of resistance to viral haemorrhagic septicaemia virus in rainbow trout from a genome-wide association study to in vitro CRISPR-Cas9 functional evaluation

इस अध्ययन ने वायरल हैमोरेजिक सेप्टिसीमिया (viral haemorrhagic septicaemia) प्रतिरोध से जुड़े नवीन जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान करने के लिए एक विविध रेनबो ट्राउट लाइन में जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी का उपयोग किया, जिसके बाद इन विट्रो CRISPR-Cas9 सत्यापन ने यह प्रकट किया कि lrp1 जीन का पैरालॉग एक आवश्यक वायरल प्रवेश रिसेप्टर के रूप में कार्य करने के बजाय संक्रमण के दौरान सूजन संबंधी प्रतिक्रिया (inflammatory response) को नियंत्रित करता है।

Thomas, V., Collet, B., Quillet, E., Marchand, M., Huetz, F., Boudinot, P., Phocas, F., Lallias, D.2026-06-11

← पिछला अगला →