genetics पेपर | Gist.Science

A gene-augmentation framework for selected early-stage autosomal recessive retinitis pigmentosa genotypes

यह अध्ययन 19 सुलभ जीनोटाइपों की पहचान करके, रीसस बंदरों में कोशिका-विशिष्ट प्रमोटरों को मान्य करके, और यह प्रदर्शित करके कि AAV8-मध्यस्थता वाला PDE6B वितरण माउस मॉडल में रेटिनल संरचना और कार्य को सुरक्षित रखता है और खुराक-निर्भर सुरक्षा प्रोफाइल दिखाता है, प्रारंभिक चरण के ऑटोसोमल रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए जीन-ऑग्मेंटेशन उपचार विकसित करने हेतु एक प्रीक्लिनिकल ढांचा स्थापित करता है।

Ma, P., Sun, X., Xu, S., Yang, M., Gao, C., Chen, X., Gong, L., Zeng, W., Renger, J. J., Xue, Y.2026-08-12

🧬 genetics

Range wide analysis of genetic diversity and structure gives insights into Rosa gallica L. evolutionary history

यह अध्ययन 1,618 व्यक्तियों के रेंज-वाइड माइक्रोसेटेलाइट जीनोटाइपिंग का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि *Rosa gallica* का वर्तमान वितरण मुख्य रूप से एक दक्षिणी शरणस्थल (refugium) से उत्तर-हिमनद पुनcolonization द्वारा आकार लिया गया था, जबकि साथ ही मानव-मध्यस्थ प्रकीर्णन के महत्वपूर्ण योगदान को भी प्रदर्शित करता है, विशेष रूप से फ्रांस में जहाँ जंगली और संवर्धित वंश अक्सर परस्पर मिलते हैं।

Pawula, C., Clotault, J., Lepais, O., Chastellier, A., Ordonez Trejo, E. J., Thouroude, T., Assini, S., Bakay, L., Barth (…)2026-08-11

🧬 genetics

Characterization of the frameshift c.515dupC knock-in mouse model of HSPB8-associated myopathy (MFM13) and evaluation of Trehalose as autophagy modulating therapy.

यह अध्ययन एक नवीन HSPB8 c.515dupC नॉक-इन माउस मॉडल को अभिलक्षित करता है जो HSPB8-संबद्ध मायोपैथी की प्रमुख विशेषताओं को पुनरुत्पादित करता है और यह प्रदर्शित करता है कि ट्रेहलोस उपचार HSPB8 अभिव्यक्ति को बहाल करके और ऑटोफैगी को बढ़ाकर रोग संबंधी विकृति में सुधार करता है।

Shmara, A., Weiss, L., Gromova, A., Tedesco, B., Pal, P., Kostalnick, G., Boock, V., Bassett, E., Parera, S., Cheng, C. (…)2026-08-09

🧬 genetics

Genome-wide association study in Heterogeneous Stock rats identifies genetic loci associated with aversion-based learning and cocaine aversion

विषम स्टॉक (Heterogeneous Stock) चूहों में किए गए इस जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने विमुखता-आधारित शिक्षण (aversion-based learning) और कोकीन विमुखता से जुड़े कई वंशानुगत आनुवंशिक लोकी और संभावित जीनों की पहचान की है, जो यह सुझाव देते हैं कि ये लक्षण जटिल हैं और इन पर व्यापक व्यसन जीव विज्ञान (addiction biology) के प्लियोट्रोपिक रूप से प्रभाव पड़ सकता है।

Tatom, Z., Eid, M., Missfeldt Sanches, T., Chitre, A. S., Ang, G., Ziegler, K. S., Peng, B., Keung, E., Nguyen, K.-M., C (…)2026-08-08

🧬 genetics

Genetic drivers of protein changes over time: Findings, considerations, and approaches in TOPMed cohorts and UK Biobank

यह अध्ययन TOPMed और UK Biobank कोहॉर्ट्स के अनुदैर्ध्य (longitudinal) प्रोटिओमिक्स डेटा का उपयोग यह प्रदर्शित करने के लिए करता है कि जबकि बेसलाइन-समायोजित मॉडल समय के साथ प्रोटीन परिवर्तनों के कई आनुवंशिक चालकों की पहचान करते हैं, इनमें से कई निष्कर्ष संभवतः कोलाइडर बायस (collider bias) या रिग्रेशन टू द मीन (regression to the mean) जैसे सांख्यिकीय आर्टिफैक्ट्स से उत्पन्न होते हैं, जो प्रोटिओमिक उम्र बढ़ने के वास्तविक आनुवंशिक तंत्रों को सटीक रूप से उजागर करने के लिए सावधानीपूर्वक मॉडलिंग रणनीतियों की महत्वपूर्ण आवश्यकता पर प्रकाश डालते हैं।

Gillman, M. G., Chen, H., Howard, A. G., Mi, M., Chen, Z.-Z., Clish, C. B., Cruz, D. E., Durda, P., Johnson, C., Manicha (…)2026-08-07

🧬 genetics

Genotype-specific ecological and environmental drivers of HPAI H5N1 spread in wild birds in France, 2021-2023

यह अध्ययन प्रकट करता है कि फ्रांस में जंगली पक्षियों के बीच HPAI H5N1 का प्रसार वायरल जीनोटाइप के आधार पर अत्यधिक विषम है और यह मेजबान प्रजातियों, पर्यावरणीय कारकों और पारिस्थितिक अंतरापृष्ठों के एक जटिल परस्पर प्रभाव द्वारा संचालित है, जिसके लिए अद्यतित जोखिम ज़ोनिंग और लक्षित निगरानी रणनीतियों की आवश्यकता है।

Couty, M., Briand, F.-X., Fornasiero, D., Grasland, B., Palumbo, L., Le Loc'h, G., Guinat, C.2026-08-07

🧬 genetics

Genetic and epigenetic divergence among Arabidopsis thaliana Col-0 laboratory lineages since the 1950s

यह अध्ययन प्रकट करता है कि व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले *Arabidopsis thaliana* Col-0 संदर्भ जीनोटाइप में 1950 के दशक से विशिष्ट प्रयोगशाला वंशों में विभाजन हुआ है, जिससे महत्वपूर्ण आनुवंशिक और एपिजेनेटिक विविधताओं का संचय हुआ है जो विभिन्न शोध समूहों के बीच प्रयोगात्मक पुनरुत्पादकता को प्रभावित कर सकते हैं।

Tadros, A. M., Zhang, Z., Yao, N., Mosher, R. A., Johannes, F., Schmitz, R. J.2026-08-06

🧬 genetics

Aberrant expression of stress-related Hsrω-n lncRNA contributes to CGG repeat-mediated toxicity in a Drosophila model of FXTAS

यह अध्ययन दर्शाता है कि फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर/अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) के एक ड्रोसोफिला मॉडल में, विस्तारित CGG रिपीट तनाव-संबंधी lncRNA Hsrω-n की अति-अभिव्यक्ति को प्रेरित करते हैं, जो आवश्यक आरएनए-बाइंडिंग और क्रोमैटिन रिमॉडलिंग प्रोटीनों को पृथक करके न्यूरोटॉक्सिसिटी को बढ़ा देता है, एक ऐसी प्रक्रिया जो स्तनधारियों में SatIII और Neat1 के अपरेगुलेशन के माध्यम से संरक्षित है।

Ahmed, N., Reshi, M. M., Singh, A. K., Jin, Y., Jin, P., Qurashi, A. A.2026-08-04

🧬 genetics

From Wikipedia to AI: Measuring 25 years of synthesis of human genetics research in the public-facing information ecosystem

यह अध्ययन विकिपीडिया संशोधनों और उभरते एआई (AI) आउटपुट्स के 25 वर्षों का विश्लेषण करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि मानव आनुवंशिकी अनुसंधान को अक्सर जातीयता और राष्ट्रीयता के बारे में सार्वजनिक जानकारी में संश्लेषित किया जाता है, और एआई-जनित विश्वकोश पारंपरिक स्रोतों की तुलना में आनुवंशिक संदर्भों की उच्च आवृत्ति और इस शोध को भ्रमित करने या गलत तरीके से प्रस्तुत करने की अधिक प्रवृत्ति प्रदर्शित करते हैं।

Diaz-Papkovich, A., Kuntzleman, A., Davis, S. C., Ramachandran, S.2026-08-04

🧬 genetics

Centromeres are hotspots of cytosine methylation epimutations in a filamentous fungus

यह अध्ययन प्रकट करता है कि फिलामेंटस कवक *Neurospora crassa* में, स्वतःस्फूर्त एपिम्यूटेशन (epimutations) आनुवंशिक उत्परिवर्तन (genetic mutations) की तुलना में लगभग 30,000 गुना तेजी से होते हैं लेकिन मुख्य रूप से सेंट्रोमेरिक हेटेरोक्रोमैटिन (centromeric heterochromatin) तक ही सीमित रहते हैं और यूक्रोमैटिन (euchromatin) में बनाए नहीं रखे जाते हैं, जो विकासवादी अनुकूलन को संचालित करने की उनकी सीमित क्षमता का सुझाव देता है।

Villalba de la Pena, M., Hull-Crew, C., Hutter, T. R., Vino, C. A., Sarkies, P., Colome-Tatche, M., Johannes, F., Klocko (…)2026-08-03

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