158 पेपर
यह शोध पत्र एक सहयोगात्मक सबमिशन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसका उदाहरण CZ CELLxGENE Discover है, जो डेटा योगदानकर्ताओं को समर्पित क्यूरेटरों के साथ जोड़कर कॉर्पस के आकार और मेटाडेटा की समृद्धि एवं गुणवत्ता के बीच संतुलन बनाकर उच्च-गुणवत्ता वाले बायोमेडिकल डेटा संसाधनों के निर्माण को सफलतापूर्वक स्केल करता है।
बेलीज़ के एक अर्ली क्लासिक माया साम्राज्य के 430 व्यक्तियों के जीनोमिक विश्लेषण से पता चलता है कि कुलीन वंशों ने जानबूझकर उन्हीं 24 पूर्वजों के अवशेषों को कुलीन मकबरों और दूर स्थित अनुष्ठानिक गुफाओं के बीच बिखेरा था, जो पूर्वज पूजा की एक भौगोलिक रूप से विस्तृत रणनीति को प्रदर्शित करता है जो माया विश्वास प्रणालियों में गुफाओं के आध्यात्मिक महत्व को रेखांकित करता है।
eQTM एटलस एक व्यापक, मुक्त रूप से सुलभ वेब-आधारित संसाधन है जो 11 ऊतकों और 4 रोगों में 11 मिलियन से अधिक डीएनए मिथाइलेशन-जीन अभिव्यक्ति जुड़ावों को संकलित करता है ताकि केवल जीनोमिक निकटता पर निर्भर रहने के बजाय CpG साइटों को सांख्यिकीय रूप से जुड़े जीनों से जोड़कर एपिजीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययन निष्कर्षों की कार्यात्मक व्याख्या को सुगम बनाया जा सके।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि रेडॉक्स स्ट्रेस एजेंट बैक्टीरिया संयुग्मन (कंजुगेशन) के दौरान सिंगल-स्ट्रैंडेड डीएनए में उत्परिवर्तन (म्यूटैजेनेसिस) को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाते हैं, जिससे विशिष्ट उत्परिवर्तन संबंधी और चयापचय संबंधी पदचिह्न उत्पन्न होते हैं जो एंटीबायोटिक प्रतिरोध के विकास को तेज कर सकते हैं।
यह अध्ययन स्थापित करता है कि विषमयुग्मजी (हेटरोजीयस) MED13L वेरिएंट निरंतर कई रोगी-व्युत्पन्न फाइब्रोब्लास्ट लाइनों में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन और साइक्लिन सी (Cyclin C) के असामान्य साइटोप्लाज्मिक मिसलोकलाइजेशन का कारण बनते हैं, जो रोग की गंभीरता के साथ सह-संबंधित होने वाले ट्रांसक्रिप्शनल नियंत्रण और चयापचय गिरावट के बीच एक आणविक लिंक को प्रकट करता है और बायोमार्कर-संचालित चिकित्सीय विकास के लिए एक ढांचा प्रदान करता है।
एक बड़े जुड़वाँ अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने पाया कि जबकि एक्सटिंक्शन लर्निंग (extinction learning) की दरें चिंता की गंभीरता का मजबूती से पूर्वानुमान लगाती हैं, न तो एक्सटिंक्शन दरें और न ही सेफ्टी लर्निंग (safety learning) दरें वंशानुगत या आनुवंशिक रूप से चिंता से जुड़ी हैं, जो यह सुझाव देता है कि वे एंडोफेनोटाइप (endophenotypes) नहीं हैं, बावजूद इसके कि सेफ्टी लर्निंग मापदंडों की वंशानुगतता की पुष्टि हुई है।
इस अध्ययन ने ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर वाले परिवारों में अत्यधिक पारस्परिक पुनर्संयोजन (reciprocal recombination) वाले जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान करने के लिए सांख्यिकीय विधियों विकसित की हैं, जो उन विशिष्ट लोकी (loci) को प्रकट करती हैं जहाँ पुनर्संयोजन संभवतः सह-अनुकूल हैप्लोटाइप्स (co-adapted haplotypes) को बाधित करता है ताकि कॉपी संख्या विविधताओं (copy number variations) से स्वतंत्र होकर रोग के एटियोलॉजी (etiology) में योगदान दिया जा सके।
यह अध्ययन एक बड़े अमेरिकी नमूने में एजुकेशन एंड असेसमेंट ऑफ जेनेटिक लिटरेसी (EAGL) माप का मनोमितीय रूप से सत्यापन करता है, जो इसकी बहु-डोमेन संरचना की पुष्टि करता है और शिक्षा, ऑटिज्म के साथ व्यक्तिगत संबंध और ज्ञान बोध के बीच महत्वपूर्ण अंतःक्रियाओं को प्रकट करता है, जबकि कोई भौगोलिक असमानता नहीं पाता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि MeCP2 में C-टर्मिनल फ्रेमशिफ्ट विलोपन की रोगजनकता एक विशिष्ट +2 रीडिंग फ्रेम शिफ्ट द्वारा निर्धारित होती है जो एक अस्थिर प्रोलाइन-प्रोलाइन-स्टॉप मोटिफ (motif) बनाता है, और यह प्रदर्शित करता है कि बेस एडिटिंग के माध्यम से इस मोटिफ को ठीक करने से MeCP2 स्तरों और रेट सिंड्रोम फेनोटाइप्स को बचाया जा सकता है।
यह शोध पत्र हेलोजेन (HaloGen) के सैद्धांतिक आधार स्थापित करता है, जो एक ओपन-सोर्स पदानुक्रमित बेयसियन ढांचा (hierarchical Bayesian framework) है, जो विविध साक्ष्य परिदृश्यों में पारदर्शी और सुदृढ़ लाइकलीहुड रेश्यो (likelihood ratios) प्रदान करने के लिए स्थानांतरण, स्थायित्व और पहचान की संभावनाओं को स्पष्ट रूप से मॉडल करके गतिविधि-स्तरीय प्रस्तावों के तहत ट्रेस डीएनए साक्ष्य का मूल्यांकन करता है।