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158 पेपर

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Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Practical Implementation and Simulation Studies Using the HaloGen Engine (Part II)

यह शोध पत्र डीएनए स्थानांतरण साक्ष्य से गतिविधि-स्तर के लाइकलीहुड रेशियो (likelihood ratios) की गणना के लिए ओपन-सोर्स हेलोजेन (HaloGen) फ्रेमवर्क के व्यावहारिक कार्यान्वयन और सिमुलेशन सत्यापन को प्रस्तुत करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि कैसे अंतर-प्रयोगशाला परिवर्तनशीलता और मामला-विशिष्ट प्रासंगिक धारणाएं साक्ष्य की शक्ति को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती हैं, और साथ ही फोरेंसिक प्रयोगशालाओं के लिए एक न्यूनतम-प्रयास अंशांकन मार्ग प्रस्तावित करता है।

Gill, P., Bleka, O.2026-05-20
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Large disruptions to mammalian spermatogenesis downstream of genetic perturbations in meiotic double-strand break repair

यह अध्ययन प्रकट करता है कि हाइब्रिड चूहों में असममित PRDM9 बाइंडिंग एसिनाप्सिस और अर्धसूत्रीय साइलेंसिंग को ट्रिगर करती है, जिससे व्यापक प्रजनन दोष और एन्युप्लोइडी होती है, जिसमें इन व्यवधानों के प्रति व्यक्तिगत संवेदनशीलता मुख्य रूप से गुणसूत्र 15 पर एक विशिष्ट लोकस द्वारा नियंत्रित होती है जिसमें Dmc1 और Mei1 शामिल हैं।

AGARWAL, I., Myers, B., Houlard, M., Hinch, A., Bitoun, E., Myers, S.2026-05-18
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mTOR regulates longevity through a bile-acid like hormonal mechanism and DHS- 26/DHRS1

यह अध्ययन प्रकट करता है कि mTOR एक संरक्षित न्यूरोएंडोक्राइन तंत्र के माध्यम से *C. elegans* में जीव की दीर्घायु को नियंत्रित करता है, जहाँ इसकी डाउनरेगुलेशन (downregulation) पित्त अम्ल जैसे डैफाक्रोनिक एसिड (dafachronic acid) के उत्पादन को बढ़ाता है, जो बदले में जीवनकाल बढ़ाने के लिए परमाणु रिसेप्टर DAF-12 और डिहाइड्रोजनेज DHS-26/DHRS1 को सक्रिय करता है।

Schilling, K., Antebi, A., Zaufel, A., Morris, K. M., Loehrke, A., Saini, R., Knölker, H.-J., Moustafa, T.2026-05-17
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CN-RNN: a Deep Learning Framework for Copy Number Variation Detection with Exome Sequencing Data

CN-RNN एक नवीन डीप लर्निंग फ्रेमवर्क है जो होल-एक्सोम सीक्वेंसिंग डेटा से कॉपी नंबर वेरिएशंस को सटीक रूप से पहचानने के लिए द्विदिश (bidirectional) LSTM और मल्टी-लेयर पर्सेप्ट्रॉन शाखाओं को एकीकृत करता है, जो स्थानीय गहराई परिवर्तनों को क्षेत्र-स्तरीय जीनोमिक विशेषताओं के साथ प्रभावी ढंग से जोड़कर मौजूदा तरीकों से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Wang, D., Qin, F., Bao, W., Bacher, R., Chung, D., Lu, Q., Efron, P. A., Cai, G., Xiao, F.2026-05-15
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Genotype-by-environment interaction analysis for flowering, maturity time and yield in fonio across traditional and prospective production areas in Northern Benin

इस अध्ययन ने उत्तरी बेनिन के सुडैनियन और सुडानो-गिनीज़ क्षेत्रों में खेती के विस्तार के लिए उपयुक्त स्थिर, उच्च उपज वाले और जल्दी पकने वाले फोनियो जीनोटाइप की पहचान करने के साथ-साथ अनाज की उपज को प्रभावित करने वाले प्रमुख पर्यावरणीय कारकों का पता लगाने के लिए बहु-पर्यावरण परीक्षणों और सांख्यिकीय मॉडलिंग का उपयोग किया।

Akponikpe, T. L. I., Sossa, E. L., Ahoudou, I., Ibrahim Bio Yerima, A. R., Amadji, G. L., Piutti, S., Achigan-Dako, E. G (…)2026-05-14
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Pericentromeric repeat copy number tunes heterochromatin dosage to control chromosome segregation and gene expression in fission yeast

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि फिशन यीस्ट (fission yeast) में पेरिसेंट्रोमेरिक रिपीट कॉपी संख्या में प्राकृतिक भिन्नता हेटेरोक्रोमैटिन डोज़ को ट्यून करती है, जहाँ बड़े रिपीट सीमित नियामक कारकों के लिए सिंक (sinks) के रूप में कार्य करते हैं जिससे तनाव के तहत गुणसूत्र पृथक्करण से समझौता होता है और जीन अभिव्यक्ति परिवर्तित होती है।

Gilmour, S. E., Fagen, B. L., Salim, D., Bravo Nunez, M. A., Lange, J. J., Wood, C., Price, A., Eickbush, M. T., Billmyr (…)2026-05-12
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Transcriptomic profiling of embryo-derived cell lines from the Chagas disease insect vector Rhodnius prolixus

यह अध्ययन दो नव-स्थापित *Rhodnius prolixus* भ्रूण-व्युत्पन्न सेल लाइनों (RPE/LULS53 और RPE/LULS57) के ट्रांसक्रिप्टोमिक परिदृश्यों को अभिलक्षित करता है, जो विशिष्ट जीन अभिव्यक्ति प्रोफाइल और कोशिकीय फेनोटाइप को प्रकट करते हैं जो इस चागास रोग के वाहक पर भविष्य के आनुवंशिक और कार्यात्मक अनुसंधान के लिए मूल्यवान संसाधन प्रदान करते हैं।

de Andrade Tavares, L., Garcia, A. C., Bell-Sakyi, L., Fontenele de Brito, T., Pane, A.2026-05-12
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AI platform for CRISPR functional mapping and function-based drug design

CRISPRtile एक क्लाउड-आधारित AI प्लेटफॉर्म है जो CRISPR डेटा से उच्च-सटीक कार्यात्मक और विषाक्तता परिदृश्य (functional and toxicity landscapes) उत्पन्न करके पारंपरिक संरचना-आधारित दवा डिजाइन की सीमाओं को दूर करता है ताकि सुरक्षित, मस्तिष्क-प्रवेश करने वाले ड्रग मॉड्युलेटर्स की व्यवस्थित खोज को सक्षम बनाया जा सके, जैसा कि इसके NLRP3 इन्फ्लेमसोम के सफल मैपिंग द्वारा प्रदर्शित किया गया है।

Ngo, J. C., Schoonenberg, V. A. C., Nandakumar, R., Wu, X., Sher, F.2026-05-11
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Haplotype-based models improve sweep detection in ancient populations with complex demography

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक संशोधित हैप्लोटाइप-आधारित लाइकलीहुड फ्रेमवर्क, saltiLASSI, जटिल जनसांख्यिकीय इतिहास वाली प्राचीन आबादी के भीतर चयनात्मक स्वीप (selective sweeps) का पता लगाने में पारंपरिक साइट फ्रीक्वेंसी स्पेक्ट्रम विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है, विशेष रूप से जब स्वीप में मिश्रण (admixture) या हालिया चयन की घटनाएं शामिल हों।

Sequeira, A. N., Szpiech, Z. A., Huber, C. D.2026-05-11
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Optimizing phenotype scale improves genetic analyses in large-scale biobanks

यह शोध पत्र SIQReg को प्रस्तुत करता है, जो एक डेटा-संचालित विधि है जो सांख्यिकीय आर्टिफैक्ट्स (artifacts) को समाप्त करने और एडिटिव (additive) एवं नॉन-एडिटिव (non-additive) दोनों आनुवंशिक विश्लेषणों की शक्ति और सटीकता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने के लिए बड़े पैमाने के बायोबैंकों में फेनोटाइप स्केल को अनुकूलित करती है।

Huang, Z., Costantino, M., Dahl, A.2026-05-07