🧬 genetics

Not all tumors age alike: Bidirectional epigenetic age shifts across 20 solid tumors

यह अध्ययन प्रकट करता है कि ठोस ट्यूमर में एपिजेनेटिक उम्र बढ़ना समान रूप से त्वरित नहीं होता है, बल्कि यह द्विदिशीय, ऊतक-विशिष्ट बदलाव प्रदर्शित करता है, जिसमें कुछ कैंसर आयु त्वरण दिखाते हैं और अन्य मंदता, जो मुख्य रूप से उप-क्लोनल मिथाइलेशन घटनाओं द्वारा संचालित होती है जो विशेष रूप से X गुणसूत्र को प्रभावित करती हैं।

Mukherji, A., Chattopadhyay, S.2026-08-03
🧬 genetics

Deep Brain Stimulation Microelectrodes as a Source of Human Subcortical RNA: Validation of a Low-Input Transcriptomic Protocol

यह अध्ययन डीप ब्रेन स्टिमुलेशन माइक्रोइलेक्ट्रोड्स का उपयोग करके एक लो-इनपुट आरएनए एक्सट्रैक्शन और ट्रांसक्रिप्टोमिक प्रोफाइलिंग प्रोटोकॉल को मान्य करता है, जो पोस्ट-मॉर्टम मानव ऊतक से मस्तिष्क-विशिष्ट, सबकोर्टिकलल जीन अभिव्यक्ति को सफलतापूर्वक पुनः प्राप्त और लक्षणबद्ध करता है, जिससे पार्किंसंस रोग वाले रोगियों के बेसल गैंग्लिया के भविष्य के इन विवो आणविक प्रोफाइलिंग के लिए एक पद्धतिगत ढांचा स्थापित होता है।

Sandeep, S., Saini, A., Chouhan, V., Rai, S., Radhakrishnan, D. M., Yaman, U., Elavarasi, A., Garg, D., Das, A., Radhakr (…)2026-07-30
🧬 genetics

Variant intolerance scores in cattle

यह अध्ययन मवेशियों में प्रोटीन-कोडिंग जीन और डोमेन के लिए रेसिडुअल वेरिएशन इंटोलरेंस स्कोर का अनुमान लगाता है, जो अन्य प्रजातियों के अनुरूप वेरिएंट टॉलरेंस के पैटर्न को प्रकट करता है और मवेशियों में हानिकारक वेरिएंट और जनसंख्या जीनोमिक्स के विश्लेषण के लिए मूल्यवान संसाधन प्रदान करता है।

Lanigan, S., Derks, M. F., Johansson, A. M., Johnsson, M.2026-07-30
🧬 genetics

Nanopore sequencing identifies a new Tyr::CreERT2 allele circulating in existing mouse stocks

लॉन्ग-रीड नैनोपोर सीक्वेंसिंग का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने एक व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले मेलानोमा माउस स्टॉक में एक अद्वितीय क्रोमोसोम 1 इंटीग्रेशन और जीनोमिक विलोपन के साथ एक पहले से अनिर्दिष्ट Tyr::CreERT2 एलील की पहचान और लक्षण वर्णन किया, जो भविष्य के आनुवंशिक अध्ययनों की सटीकता सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक जीनोटाइपिंग उपकरण प्रदान करता है।

Pomfret, L., Nugawela, A., Wilkinson, E., Shih, B. B.-J., Mort, R.2026-07-30
🧬 genetics

When Does Reaction Norm GWAS Discover Plasticity? The Residual Channel in Environmental Index-Based Genetic Dissection

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि CERIS-JGRA पद्धति का औसत प्रदर्शन के साथ अत्यधिक सह-संबंधित पर्यावरणीय सूचकांकों पर निर्भर होना, वास्तविक फेनोटाइपिक प्लास्टिसिटी लोकी (loci) का पता लगाने की सांख्यिकीय शक्ति को स्वाभाविक रूप से दबा देता है क्योंकि यह ऐसी खोज के लिए आवश्यक ऑर्थोगोनल "अवशिष्ट चैनल" (residual channel) को न्यूनतम कर देता है, जिससे अक्सर औसत-प्रदर्शन लोकी को प्लास्टिसिटी चालक के रूप में गलत पहचान दिया जाता है।

Jenkins, S. D., Graef, G. L.2026-07-28
🧬 genetics

Characterization of NPR-14 in the Regulation of Sleep-Like Behaviour in Caenorhabditis elegans

यह अध्ययन NPR-14 को, जो *C. elegans* के विशिष्ट संवेदी और प्रेरक न्यूरॉन्स में व्यक्त एक G-प्रोटीन-कपल्ड रिसेप्टर है, एक जागृति-प्रवर्तक नियामक के रूप में पहचान करता है जो EGL-4/PKG सिग्नलिंग मार्ग को दबाकर नींद जैसी निस्तब्धता (quiescence) को रोकता है, जिससे न्यूरोपेप्टाइड सिग्नलिंग को जागृति और चयापचय होमियोस्टैसिस से जोड़ा जाता है।

Chin-Sang, I., Torki, F., Bendena, W. G.2026-07-25
🧬 genetics

CRISPR-mediated centromere fission generates neo-chromosomes with distorted meiotic inheritance in Arabidopsis

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि CRISPR-मध्यस्थ *Arabidopsis thaliana* सेंट्रोमियर का विखंडन स्थिर नियो-क्रोमोसोम (neo-chromosomes) उत्पन्न करता है, जो वाइल्ड टाइप के साथ क्रॉस करने पर ऐसे अर्धसूत्री विभाजन ट्राइवैलेंट (meiotic trivalents) बनाते हैं जिनका पृथक्करण और विकृत वंशागति क्रॉसओवर स्थिति और सेंट्रोमियर की शक्ति द्वारा नियंत्रित होती है।

Burns, R., Mandakova, T., Morgan, C., Topp, S., Gorringe, N., Li, T., Jenike, K. M., Wlodzimierz, P., Naish, M., Lysak (…)2026-07-24
🧬 genetics

Widely used GWAS methods can be poorly suited to SNP-level localization under diffuse polygenic architecture in livestock

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पशुधन आबादी में विशिष्ट विसरित बहुरूपी संरचना (polygenic architecture) और दीर्घ-परासी लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम (long-range linkage disequilibrium) के तहत, व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली GWAS विधियाँ अक्सर भ्रामक रूप से मजबूत, स्थानीयकृत जुड़ाव उत्पन्न करती हैं जो वास्तविक कारण वेरिएंट के बजाय संचित सूक्ष्म प्रभावों को दर्शाते हैं, जबकि SLEMM जैसे पूर्ण-जीनोमिक संबंध मैट्रिक्स मिश्रित मॉडल प्रभावी रूप से इस स्पिलओवर को दबाकर अधिक सटीक जैविक स्थानीयकरण को सक्षम करते हैं।

Wang, X., Wang, J., Tiezzi, F., Huang, Y., Huang, W., Maltecca, C., Jiang, J.2026-07-23
🧬 genetics

Long-term realized genetic gain and population dynamics under genomic selection in Brazilian cassava germplasm

यह अध्ययन ब्राज़ीलियाई कसावा प्रजनन में चार दशकों के जीनोमिक चयन का मूल्यांकन करता है, जो उपज संबंधी गुणों के लिए महत्वपूर्ण वास्तविक आनुवंशिक लाभ और समय के साथ बेहतर मॉडल अंशांकन (कैलिब्रेशन) को प्रदर्शित करता है, जबकि गुणवत्ता संबंधी गुणों के साथ प्रतिकूल सहसंबंधों को प्रबंधित करने और दीर्घकालिक स्थिरता के लिए आनुवंशिक विविधता बनाए रखने की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

de Freitas, G. M., Certuche, D. C. S., Jannink, J.-L., De Oliveira, E. J., Garcia, A. A. F.2026-07-22
🧬 genetics

Direct estimation of genotype fitness from time series

यह शोध पत्र शोर वाले टाइम-सीरीज़ डेटा से एपिस्टेसिस (epistasis) के बारे में धारणाओं या पुनरावृत्ति अनुकूलन (iterative optimization) की आवश्यकता के बिना, मानक रैखिक बीजगणित (linear algebra) का उपयोग करके व्यक्तिगत जीनोटाइप की फिटनेस का सीधे अनुमान लगाने के लिए एक सरल, क्लोज्ड-फॉर्म गणितीय विधि प्रस्तुत करता है, जो प्रयोगशाला विकास से लेकर वैश्विक महामारी तक विविध सिमुलेशन मॉडल और वास्तविक दुनिया के डेटासेट में इसकी प्रभावशीलता को प्रदर्शित करता है।

Mohanty, V., Shakhnovich, E.2026-07-20