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194 पेपर

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Direct estimation of genotype fitness from time series

यह शोध पत्र शोर वाले टाइम-सीरीज़ डेटा से एपिस्टेसिस (epistasis) के बारे में धारणाओं या पुनरावृत्ति अनुकूलन (iterative optimization) की आवश्यकता के बिना, मानक रैखिक बीजगणित (linear algebra) का उपयोग करके व्यक्तिगत जीनोटाइप की फिटनेस का सीधे अनुमान लगाने के लिए एक सरल, क्लोज्ड-फॉर्म गणितीय विधि प्रस्तुत करता है, जो प्रयोगशाला विकास से लेकर वैश्विक महामारी तक विविध सिमुलेशन मॉडल और वास्तविक दुनिया के डेटासेट में इसकी प्रभावशीलता को प्रदर्शित करता है।

Mohanty, V., Shakhnovich, E.2026-07-20
🧬 genetics

Massively parallel characterization and predictive modelling of neuronal regulatory variation

यह अध्ययन मानव उत्तेजक न्यूरॉन्स (excitatory neurons) में एक बड़े पैमाने के lentiMPRA का उपयोग करके 46,000 से अधिक गैर-कोडिंग वेरिएंट्स का कार्यात्मक लक्षण वर्णन करता है, जिससे यह पता चलता है कि नियामक प्रभाव जनसंख्या आवृत्ति के बजाय स्थानीय अनुक्रम संदर्भ और आधारभूत तत्व गतिविधि द्वारा संचालित होता है, साथ ही यह न्यूरोनल नियामक भिन्नता के भविष्य कहने वाले मॉडलों को सुधारने के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन स्थापित करता है।

Salomon, K., Deng, C., Dash, P. M., Chalkiadakis, T., Li, Q., Chen, Z., Page, N. F., Helal, M., Roener, S., Kundaje, A. (…)2026-07-17
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Benchmarking Nanopore Sequencing for Autosomal and Y-STR profiling on R10.4.1 Flowcells across Basecalling Models

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि R10.4.1 फ्लो सेल केमिस्ट्री को उन्नत बेसकॉलिंग मॉडल (विशेष रूप से HYPv5.0) और गुणवत्ता फ़िल्टरिंग के साथ संयोजित करने से नैनोपोर सीक्वेंसिंग पर अत्यधिक सटीक ऑटोसोमल और Y-STR प्रोफाइलिंग सक्षम होती है, जो एकल-स्रोत फोरेंसिक नमूनों के लिए 100% तक की सहमति प्राप्त करती है।

Alsuwaidi, M. S., Albastaki, A., Almulla, H., Omar, A. K., Almarri, M. A.2026-07-16
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Myeloid-Specific Pck1 Deficiency Does Not Alter Aortic Root Atherosclerosis in Mice

यद्यपि मायलॉयड-विशिष्ट Pck1 की कमी ने चूहों में शरीर के वजन, यकृत के वजन और HDL-कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम कर दिया, लेकिन इसने एओर्टिक रूट एथेरोस्क्लेरोसिस को परिवर्तित नहीं किया, जो यह दर्शाता है कि Pk1 एक एथेरोस्क्लेरोसिस संशोधक जीन नहीं है।

Han, J., Opoku, E., Smith, J. D.2026-07-12
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Driver-independent lexAop-tdTomato.nls reporter signal in the adult Drosophila proventriculus

यह अध्ययन lexAop-tdTomato.nls रिपोर्टर लाइन के वयस्क ड्रोसोफिला प्रोवेन्ट्रिकुलस (proventriculus) में एक सुसंगत, ड्राइवर-स्वतंत्र tdTomato सिग्नल को प्रकट करता है, जो आंत और प्रोवेन्ट्रिकुलस अनुसंधान में डेटा की गलत व्याख्या को रोकने के लिए ड्राइवर-नेगेटिव और नो-एंटीबॉडी नियंत्रणों की महत्वपूर्ण आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Zhou, X., Zhang, T., Kim, W. J.2026-07-11
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Integrating Bottleneck Size into Selection Tests for Biological Diversity Data

यह अध्ययन एक नवीन ढांचे का प्रस्ताव करता है जो जैविक विविधता डेटा के लिए चयन परीक्षणों में बॉटलनेक आकार अनुमानों को स्पष्ट रूप से एकीकृत करता है, जिससे जेनेटिक ड्रिफ्ट (आनुवंशिक विचलन) से चयनात्मक दबाव को अलग करने की सटीकता में सुधार होता है और *Streptococcus pneumoniae* में नवीन रोगजनकता संबंधी जीनों को सफलतापूर्वक पहचानने में सफलता मिलती है।

Le, T. M. T., Gjini, E.2026-07-10
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Two-tower models for genomic prediction of reproductive outcomes and sex-specific fertility liabilities: simulation insights

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि टू-टावर मशीन लर्निंग आर्किटेक्चर, विशेष रूप से TT-LASSO और TT-MLP, जीनोटाइपिक डेटा से बाइनरी प्रजनन परिणामों की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी करते हैं और गुप्त लिंग-विशिष्ट प्रजनन दायित्वों (fertility liabilities) को पुनः प्राप्त करते हैं, जो प्रजनन लक्षणों में साथियों के संयुक्त आनुवंशिक योगदान को मॉडल करने के लिए एक शक्तिशाली ढांचा प्रदान करते हैं।

Pappas, F., Palaiokostas, C., Debes, P. V., Johnsson, M.2026-07-09
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Modeling population control via tunable sex ratio distorter gene drives in Aedes aegypti

यह शोध पत्र *एडीज एजिप्टी* (Aedes aegypti) में ट्यूनेबल, M-लिंक्ड सेक्स रेशियो डिस्टॉर्टर जीन ड्राइव के मॉडलिंग के लिए एक गणितीय ढांचे को प्रस्तुत करता है जो पड़ोसी आबादी पर प्रभावों को न्यूनतम करते हुए अत्यधिक कुशल, समायोज्य जनसंख्या दमन प्राप्त करने के लिए इस प्रजाति के होमोमॉर्फिक सेक्स क्रोमोसोम का लाभ उठाते हैं।

Childs, L. M., Shabani, S., Tauber, U., Tu, Z.2026-07-09
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Enhancing predictive accuracy of yield traits in cassava through multi-trait genomic prediction

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि सूचनात्मक सहायक लक्षणों (auxiliary traits) और अनुकूलित स्पार्स फेनोटाइपिंग के साथ मल्टी-ट्रेट जीनोमिक प्रेडिक्शन मॉडलों को रणनीतिक रूप से लागू करना, पारंपरिक सिंगल-ट्रेट दृष्टिकोणों की तुलना में प्रमुख कसावा उपज लक्षणों के लिए भविष्य कहनेवाला सटीकता (predictive accuracy) और चयन दक्षता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।

de Freitas, G. M., Certuche, D. S., Jannink, J.-L., de Oliveira, E. J., Garcia, A. A. F.2026-07-06
🧬 genetics

CATaN maps gene regulatory programs that shape genetic risk across complex diseases

यह शोध पत्र CATaN को प्रस्तुत करता है, जो एक अनसुपरवाइज्ड (unsupervised) फ्रेमवर्क है जो ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर-जीन रेगुलेटरी नेटवर्क को ट्रांसक्रिप्टोम के साथ एकीकृत करता है ताकि उन साझा नियामक कार्यक्रमों (regulatory programs) की पहचान की जा सके जो जटिल रोगों में SNP हेरिटेबिलिटी (heritability) के लिए महत्वपूर्ण रूप से समृद्ध हैं, जिससे केवल ट्रांसक्रिप्टोम-आधार-आधारित विश्लेषणों की तुलना में कारण वेरिएंट्स (causal variants) को प्राथमिकता देने का एक अधिक व्यापक दृष्टिकोण प्राप्त होता है।

Takahashi, H., Hatano, H., Kono, M., Haruta, K., Nakano, M., Bagherzadeh, R., Drees, M. M., Oguma, Y., Harita, D., Kawas (…)2026-07-02