genomics पेपर | Gist.Science

Identifying Putative Pathogenic Non-Coding Variants in Unresolved Rare Disease Patients Using Topologically Associated Domains

यह शोध पत्र GAVURD का परिचय देता है, जो एक नवीन प्रणाली है जो अनसुलझे दुर्लभ रोगों वाले रोगियों में संभावित रोगजनक गैर-कोडिंग वेरिएंट्स को व्यवस्थित रूप से प्राथमिकता देने और पहचानने के लिए ट्रियो होल-जीनोम सीक्वेंसिंग और टोपोलॉजिकली एसोसिएटेड डोमेन (TAD) डेटा का लाभ उठाता है, जिसने एक प्रूफ-ऑफ-कॉन्सेप्ट अध्ययन में छह कारणत्मक उम्मीदवारों को सफलतापूर्वक स्पष्ट किया है।

Gacita, A. M., Pahl, M., Torres, M. D., Ganesan, S., Blair, J. J., Patel, K., Ramakrishnan, R., Conlin, L., Helbig, I. (…)2026-09-20

🧬 genomics

A One-Step Chemoselective Strategy for Hydroxymethylcytosine Sequencing in DNA and RNA

यह शोध पत्र BALT-seq को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत, एंजाइम-मुक्त कीमोसेलेक्टिव रणनीति है जो हल्के अम्लीय बाइसल्फाइट स्थितियों के तहत एक बायोटिन-थियोईथर हैंडल स्थापित करके DNA और RNA दोनों में हाइड्रोक्सीमिथाइलसाइटोसिन की कुशल, एक-चरणीय प्रोफाइलिंग को सक्षम बनाती है।

Li, J., Zhang, P.-H., Wang, A. Y., Zhong, Y., Wang, Y., Lyu, R., Zhu, C., Dai, Q., He, C.2026-09-17

🧬 genomics

Epi-PoreC: a nanopore-based method for simultaneous profiling of chromatin conformation, DNA methylation, and chromatin accessibility

यह शोधपत्र Epi-PoreC को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन ऑक्सफोर्ड नैनोपोर-आधारित विधि है जो एकल ही एक परख (assay) के भीतर व्यक्तिगत डीएनए अणुओं पर क्रोमैटिन संरचना (chromatin conformation), डीएनए मिथाइलेशन और क्रोमैटिन सुलभता (chromatin accessibility) का एक साथ प्रोफाइल करती है।

McKinlay, A., Zong, W., Pikaard, C.2026-09-17

🧬 genomics

Plague-driven selection enriched familial Mediterranean fever mutations in Armenia

यह अध्ययन दर्शाता है कि आर्मेनियाई लोगों में फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर उत्परिवर्तनों की उच्च वाहक दरें *यर्सिनिया पेस्टिस* (प्लेग) के प्रति प्रतिरोध से प्रेरित सकारात्मक चयन का परिणाम थीं, जिससे 541 ईस्वी के आसपास पहले प्लेग महामारी के बाद से एलील आवृत्तियाँ तेजी से बढ़ीं।

Hovhannisyan, A., Antonosyan, M., Bobokhyan, A., Simonyan, H., Aghikyan, L., Avetisyan, P., Badalyan, M., Simonyan, H. (…)2026-09-16

🧬 genomics

RNA Structure Coordinates Translation Across the Meiotic Program

यह अध्ययन प्रकट करता है कि आरएनए संरचना, दोलनशील हेलिकेज़ स्तरों के साथ मिलकर, यीस्ट अर्धसूत्रीविभाजन (मीओसिस) के दौरान सैकड़ों एमआरएनए (mRNAs) में चरण-विशिष्ट अनुवाद गतिकी को वैश्विक रूप से समन्वित करती है ताकि ट्रांसक्रिप्शन की बाधाओं के दौरान उचित प्रगति सुनिश्चित की जा सके।

Wu, H., Zhou, C., Du, S., Felder, S., Xiong, Y., Weeks, K., Bai, Y.2026-09-15

🧬 genomics

Genomic hallmarks of parasexual reproduction in three hybrid groups of the human pathogen Cryptococcus neoformans

यह अध्ययन प्रकट करता है कि पैरासेक्सुअल प्रजनन, जो गुणसूत्र-व्यापी विषमता की हानि (loss of heterogeneity), एन्युप्लोइडी और प्लॉयडी में कमी जैसी अर्धसूत्रीविभाजन-स्वतंत्र प्रक्रियाओं द्वारा अभिलक्षित है, मानव रोगजनक *क्रिप्टोकोकस नियोफॉर्मन्स* के तीन विशिष्ट हाइब्रिड समूहों की जीनोमिक विविधता और फेनोटाइपिक भिन्नता को संचालित करता है।

Anand, R., Ma, Q., Tamayo, D., Paul, G., Helmstetter, N., Sun, S., Bian, Z., Kwon-Chung, K. J., Heitman, J., Farrer, R. (…)2026-09-15

🧬 genomics

Covariate-aware genomic prediction of blood metabolite profiles using multi-task neural networks

यह अध्ययन एक मल्टी-टास्क न्यूरल नेटवर्क फ्रेमवर्क पेश करता है जो आनुवंशिक, कोवेरिएट (सहचर), और संयुक्त योगदानों को अलग करके रक्त मेटाबोलाइट प्रोफाइल की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी करता है, जिससे यह पता चलता है कि कोवेरिएट्स का गैर-रेखीय मॉडलिंग—विशेष रूप से आयु—पारंपरिक रैखिक विधियों की तुलना में बेहतर भविष्य कहने वाली प्रदर्शन का प्राथमिक चालक है।

Guler, M. N., Alver, M., Haller, T., Jay, F., Pagani, L., Milani, L., Yelmen, B.2026-09-14

🧬 genomics

Predicted Effector Gene Aggregation, Standards and Unified Schema (PEGASUS): A Community Framework for Effector Gene Reporting

PEGASUS फ्रेमवर्क मेटाडेटा, साक्ष्य मैट्रिक्स (evidence matrices) और प्राथमिकता वाले जीन सूचियों के लिए एक एकीकृत स्कीमा को परिभाषित करके, वेरिएंट-टू-फंक्शन अनुसंधान की अंतर-संचालनीयता (interoperability), पुनरुत्पादकता (reproducibility) और पुन: प्रयोज्यता (reusability) को बढ़ाने के लिए GWAS में अनुमानित इफ़ेक्टर जीन रिपोर्ट करने हेतु पहला समुदाय-विकसित मानक स्थापित करता है।

McMahon, A., Ji, Y., Costanzo, M., Butterworth, A. S., Pahl, M., Szyszkowski, S., Heilbron, K., Shiyanbola, A., Tsepilov (…)2026-09-14

🧬 genomics

Multigenerational machine learning-based genomic prediction for dermo resistance in eastern oyster Crassostrea virginica

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पूर्वी ऑयस्टर में डर्मो रोग प्रतिरोधक क्षमता के लिए बहु-पीढ़ीगत जीनोमिक भविष्यवाणी मशीन लर्निंग, विशेष रूप से ग्रेडिएंट बूस्टिंग मॉडल द्वारा महत्वपूर्ण रूप से उन्नत होती है, जो दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट का लाभ उठाकर 0.410 की शिखर सहसंबंध सटीकता प्राप्त करती है, जो पारंपरिक तरीकों से काफी बेहतर है।

Sun, H., Coyne, P., Wang, Z., Casas, S., La Peyre, J., Williams, M. L., Rikard, S., Bushek, D., Wong, J., Guo, X.2026-09-13

🧬 genomics

Apollo 3: Multi-Species Genome Curation

यह शोध पत्र अपोलो 3 (Apollo 3) का परिचय देता है, जो JBrowse 2 पर निर्मित एक स्केलेबल, सहयोगात्मक मैनुअल जीनोम एनोटेशन टूल है जो एक साथ मल्टी-जीनोम एडिटिंग और सिंटेनी विज़ुअलाइज़ेशन को सक्षम बनाता है।

Stevens, G. J., Sutinen, K., Beraldi, D., Budhanuru Ramaraju, S., Diesh, C. M., Haese-Hill, W., Xie, P., Bridge, C., Mor (…)2026-09-10

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