414 पेपर
GTEx डेटा पर कोसिनोर-आधारित ढांचे को लागू करके, यह अध्ययन 167 सर्कैडियन एक्सप्रेशन QTLs की पहचान करता है जो यह प्रकट करते हैं कि आनुवंशिक भिन्नता ऊतक-विशिष्ट लयबद्ध जीन अभिव्यक्ति को कैसे आकार देती है और इन गतिशील नियामक प्रभावों को विविध मानव फेनोटाइप से जोड़ती है, यह प्रदर्शित करते हुए कि नमूना समय (सैंपलिंग टाइम) को ध्यान में रखने से उन आनुवंशिक प्रभावों का पता चलता है जो स्थिर विश्लेषणों द्वारा छूट जाते हैं।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि CTCF ने द्विपक्षीय (bilaterian) विकास के दौरान अपने N-टर्मिनल क्षेत्र और बाइंडिंग साइट विशेषताओं में प्रगतिशील विकासवादी परिवर्तनों के माध्यम से, लूप एक्सट्रूज़न (loop extrusion) के लिए एक प्रमुख संरचनात्मक प्रोटीन के रूप में अपनी भूमिका और ट्रांसक्रिप्शन स्टार्ट साइट्स के साथ अपने जुड़ाव सहित, धीरे-धीरे नवीन कार्यात्मक मोडालिटीज़ (functional modalities) प्राप्त कीं।
लेखक Micro-C-TALE को प्रस्तुत करते हैं, जो एक लागत प्रभावी, BAC-आधारित लक्षित विधि है जो Micro-C और C-TALE को जोड़ती है ताकि जीनोम-व्यापी दृष्टिकोणों की तुलना में काफी कम अनुक्रमण गहराई (sequencing depth) के साथ उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले क्रोमैटिन इंटरेक्शन मानचित्र उत्पन्न किए जा सकें, जिससे CRISPR-मध्यस्थता वाले CTCF साइट इंसर्शन द्वारा प्रेरित सूक्ष्म-स्तरीय संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाना सक्षम हो सके।
विभिन्न प्रकार की व्यक्तिगत कैंसर कोशिकाओं में 'डे नोवो' (de novo) कॉपी संख्या परिवर्तनों को ट्रैक करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि गुणसूत्र अस्थिरता एक शक्तिशाली, स्टोकेस्टिक उत्परिवर्तक बल के रूप में कार्य करती है जो प्रति कोशिका चक्र 1-5 नए परिवर्तन उत्पन्न करती है, जो तीव्र जीनोमिक प्रवाह को संचालित करती है, जीनोमिक जटिलता के साथ सहसंबंध रखती है, और कीमोथेरेपी के दबाव में अभिसारी विकास (convergent evolution) को सुगम बनाती है।
यह शोध पत्र PETRO को प्रस्तुत करता है, जो एक ऐसी विधि है जो गाइड समझौते (guide agreement) का लाभ उठाकर ऑन-टारगेट व्यवधान प्रभावों के सटीक अनुमान को सक्षम बनाती है ताकि उन ऑफ-टारगेट पूर्वाग्रहों को प्रभावी ढंग से फ़िल्टर किया जा सके जो मानक पूलिंग और फ़िल्टरिंग के बाद भी बने रहते हैं।
यह शोधपत्र Carbon-A को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत 1.2-बिलियन-पैरामीटर वाला एनकोडर मॉडल है जो केवल जीनोमिक अनुक्रमों का उपयोग करके विविध यूकेरियोटिक वंशों में अत्याधुनिक संरचनात्मक जीनोम एनोटेशन प्राप्त करता है, और इस क्षमता का लाभ उठाकर कार्बन एनोटेशन डेटाबेस (CADB) का निर्माण करता है, जो 48,000 से अधिक असेंबली के लिए अनुमानित जीन मॉडल वाला एक व्यापक संसाधन है जो मौजूदा संदर्भ डेटाबेसों का महत्वपूर्ण विस्तार करता है।
यह अध्ययन ऑक्सफोर्ड नैनोपोर लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग और DNAscent का उपयोग करके मलेरिया परजीवी *Plasmodium falciparum* के पहले रेप्लिकेशन टाइमिंग प्रोग्राम को मैप करता है, जो डीएनए टूटने (DNA breakage) और क्षणिक रेप्लिकेशन फोर्क स्टॉलिंग (transient replication fork stalling) के साथ इसके संबंध को प्रकट करता है।
व्यापक-क्षेत्रीय जीनोमिक डेटा को गहन कोहोर्ट सैंपलिंग के साथ संयोजित करते हुए, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि समुद्री पाइन (maritime pine) समकालीन जलवायु परिवर्तन के प्रति एक ही पीढ़ी के भीतर तीव्र विकासवादी प्रतिक्रिया प्रदर्शित करता है, जो जलवायु-संबद्ध लोकी (loci) में बदलाव और कम जेनेटिक लोड द्वारा प्रमाणित है, बावजूद इसके कि व्यापक अनुकूलन अंतराल (adaptive lag) बना हुआ है।
यह अध्ययन लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग और एक नवीन कम्प्यूटेशनल वर्कफ़्लो (ALLR) का उपयोग यह प्रकट करने के लिए करता है कि SF3B1 म्यूटेशन हजारों वैकल्पिक-स्प्लिस किए गए लॉन्ग नॉन-कोडिंग आरएनए उत्पन्न करते हैं जो इम्यूनोजेनिक पेप्टाइड्स बनाने में सक्षम हैं और क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में रोगनिरोधी बायोमार्कर के रूप में कार्य करते हैं।
न्यूक्लियोटाइड ट्रांसफॉर्मर v3 का उपयोग करके संपूर्ण मानव जीनोम को व्यवस्थित रूप से विचलित करके, शोधकर्ताओं ने न्यूक्लियोटाइड निर्भरताओं के एक उच्च-क्रम नेटवर्क को मैप किया है जिसे "रिलॉन्स" (relons) कहा जाता है, जो रैखिक और 3D संरचनाओं से परे जीनोमिक संगठन के एक नए स्तर को प्रकट करता है, जो आनुवंशिक भिन्नता और रोग की व्याख्या करने के लिए एक ढांचा प्रदान करता है।