309 पेपर
यह अध्ययन प्रकट करता है कि *Hermetia illucens* में जीनोम भिन्नता और अनुकूलन को क्लास-स्तरीय परिवर्तनों के बजाय डीएनए ट्रांसपोज़न परिवारों के वंश-विशिष्ट टर्नओवर द्वारा संचालित किया जाता है, और यह प्रदर्शित करता है कि मल्टी-जीनोम रिपीट लाइब्रेरीज़ एकल-संदर्भ दृष्टिकोणों की तुलना में ट्रांसपोसेबल तत्वों और उनके संबंधित संरचनात्मक वेरिएंट्स के पता लगाने और वर्गीकरण में महत्वपूर्ण रूप से सुधार करती हैं।
यह अध्ययन आक्रामक ज़ेब्रा मसल (zebra mussel) में अद्वितीय छोटे आरएनए (small RNA) मार्गों को अभिलक्षणित करता है, जो एक संशोधित एसआईआरएनए (siRNA) मशीनरी को प्रकट करता है जो फिर भी डीएसआरएनए (dsRNA)-प्रेरित जीन साइलेंसिंग का समर्थन करती है, जिससे इस हानिकारक प्रजाति के प्रबंधन के लिए आरएनएआई (RNAi)-आधारित उपकरणों को विकसित करने हेतु एक आधार स्थापित होता है।
यह अध्ययन तीन उत्तरी यूरोपीय स्थलों से 529 प्राचीन व्यक्तियों के होल-जीनोम अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण करता है और यह पाता है कि दूसरी प्लेग महामारी ने सुरक्षात्मक आनुवंशिक वेरिएंट पर कोई मजबूत सकारात्मक चयन नहीं किया, बल्कि इसके बजाय महामारी के आगमन के बाद लंबी दूरी के अप्रवासन और वंशावली विविधता में महत्वपूर्ण कमी को प्रकट करता है, जो वाइकिंग युग के अंत, ईसाईकरण और लिटिल आइस एज की शुरुआत के साथ मेल खाता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि फेफड़ों के कैंसर के उपप्रकारों के उपरांत-समाप्ति जोखिम (post-cessation risks) भिन्न पुनर्योजी गतिकी (regenerative dynamics) द्वारा संचालित होते हैं, जहाँ निरंतर उत्परिवर्तित एल्वियोलर प्रोजेनिटर कोशिकाएं एडेनोकार्सिनोमा जोखिम को बनाए रखती हैं, जबकि लगभग सामान्य बेसल स्टेम कोशिकाएं स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के विरुद्ध सुरक्षा के लिए विस्तारित होती हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स में सिज़ोफ्रेनिया-जुड़े डीएनए मिथाइलेशन अंतर न्यूरॉन्स के लिए अत्यधिक विशिष्ट हैं और बल्क टिश्यू विश्लेषणों में काफी हद तक छिप जाते हैं, जो सेल टाइप-रिजॉल्व्ड एपिजीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों के माध्यम से न्यूरोडेवलपमेंटल और सिनैप्टिक मार्गों को निहित करते हैं।
यह शोध पत्र यूरोपीय मूस (*Alces alces*) के लिए पहला गुणसूत्र-स्तर (chromosome-level), हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड (haplotype-resolved) संदर्भ जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जिसमें लगभग पूर्ण BUSCO स्कोर और व्यापक जीन एनोटेशन के साथ दो उच्च-गुणवत्ता वाले सूडो-हैप्लोटाइप्स शामिल हैं।
नेमाटोड *C. inopinata* का एक आनुवंशिक मानचित्र (genetic map) बनाकर, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि इस प्रजाति के दोहराव वाले तत्वों और जीनों के असामान्य समान वितरण के बावजूद, पुनर्संयोजन दर (recombination rates) आंशिक रूप से संरक्षित रहती है और इन जीनोमिक विशेषताओं से काफी हद तक स्वतंत्र है, जो इस धारणा को चुनौती देता है कि पुनर्संयोजन भिन्नता ही एकमात्र रूप से ऐसे क्रोमोसोमल संगठन को संचालित करती है।
लेखक FIND प्रस्तुत करते हैं, जो एक निःशुल्क उपलब्ध वेब टूल है जो विशिष्ट वंशावली समूहों में काफी अधिक आवृत्ति वाले एलील्स का पता लगाकर gnomad डेटाबेस में जनसंख्या-समृद्ध रोगजनक वेरिएंट की पहचान करता है, जिससे संस्थापक उत्परिवर्तनों (फाउंडर म्यूटेशन) और ऐतिहासिक रूप से कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों सहित जनसंख्या-विशिष्ट रोग भार की खोज को सुगम बनाया जा सके।
EDTA v2 एक उन्नत, स्केलेबल टूल है जो LINE/SINE डिटेक्शन को एकीकृत करके, डिप्लॉयबिलिटी के लिए TIR-Learner को फिर से लिखकर और स्ट्रक्चरल डिटेक्टर्स की गति को काफी बढ़ाकर, जंतु जीनोम में ऑटोमेटेड ट्रांसपोज़ेबल एलिमेंट एनोटेशन को सक्षम बनाता है।
लेखकों ने सैचुरेशन-सीक (Saturation-seq) विकसित किया है, जो सैचुरेशन जीनोम एडिटिंग को आरएनए-सीक (RNA-seq) के साथ संयोजित करने वाला एक उच्च-थ्रूपुट सिंगल-सेल प्लेटफॉर्म है, जो एंडोजेनस जीनोमिक संपादन को ट्रांसक्रिप्शनल प्रभावों से जोड़कर NFE2L2 वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभावों को व्यापक रूप से मात्रात्मक बनाने के लिए, रोगजनक और सौम्य उत्परिवर्तनों के बीच अंतर करने में उच्च सटीकता प्राप्त करने और ट्यूमर एवं जर्मलाइन डेटा की नैदानिक व्याख्या को सक्षम करने के लिए बनाया गया है।