Visualizing and integrating linear and graph pangenomes at the Maize Genetics and Genomics Database
मक्का जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स डेटाबेस (MaizeGDB) ने एक नए पैनजीनोम व्यूअर के साथ JBrowse2 को एकीकृत करके अपनी विश्लेषणात्मक क्षमताओं को बढ़ाया है, जो मक्का में संरचनात्मक विविधताओं और कृषि संबंधी लक्षणों के सटीक लक्षण वर्णन की सुविधा के लिए रैखिक और ग्राफ-आधारित पैनजीनोम दोनों के इंटरैक्टिव विज़ुअलाइज़ेशन को सक्षम बनाता है।
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एक एकल, स्थिर मानचित्र को देखकर किसी शहर के इतिहास को समझने की कोशिश करें। आप सड़कों और इमारतों को देख सकते हैं, लेकिन आप यह नहीं देख सकते कि शहर कैसे विकसित हुआ, पुरानी सड़कों को कहाँ ढका गया, या सदियों में पड़ोस कैसे बदले। दशकों तक, आनुवंशिकीविदों (geneticists) को जीवित चीजों के डीएनए का अध्ययन करते समय ऐसी ही चुनौती का सामना करना पड़ा। उनके पास जेनेटिक कोड को पढ़ने के लिए शक्तिशाली उपकरण थे, लेकिन विभिन्न आबादी में वह कोड समय के साथ कैसे बदला, इसे विज़ुअलाइज़ करना एक एकल स्नैपशॉट से एक विस्तृत महानगर को समझने जैसा था। प्रजातियों के विकास को वास्तव में समझने के लिए, शोधकर्ताओं को न केवल जेनेटिक कोड के वर्तमान लेआउट को देखने की आवश्यकता थी, बल्कि यह देखने की भी आवश्यकता थी कि उस कोड के विभिन्न संस्करण एक-दूसरे से कैसे संबंधित हैं। यहीं पर "पैनजीनोम" (pangenome) की अवधारणा आवश्यक हो जाती है। एक एकल संदर्भ अनुक्रम (reference sequence) पर निर्भर रहने के बजाय, जो एक विशिष्ट व्यक्ति का प्रतिनिधित्व करता है, एक पैनजीनोम एक ही प्रजाति के कई व्यक्तियों से प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को एकत्र करता है। यह आनुवंशिक निर्देशों की पूरी विविधता को पकड़ता है, जिसमें वे हिस्से भी शामिल हैं जो कुछ व्यक्तियों में होते हैं और दूसरों में नहीं होते, जिससे जैविक विविधता की कहीं अधिक समृद्ध तस्वीर मिलती है।
मक्का जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स डेटाबेस के वैज्ञानिकों ने, जो मक्का अनुसंधान का एक केंद्रीय केंद्र है, इस आनुवंशिक विविधता को खोजने के लिए अब एक काफी अधिक शक्तिशाली उपकरण बनाया है। उन्होंने अपने मौजूदा सॉफ्टवेयर को अपग्रेड किया है, जिसे "जीनोम ब्राउज़र" कहा जाता है, जो शोधकर्ताओं को कंप्यूटर स्क्रीन पर जेनेटिक डेटा देखने की अनुमति देता है। नया संस्करण, जिसे JBrowse 2 कहा जाता है, एक पैनजीनोम की जटिलता को संभालने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जो एक एकल जीनोम की तुलना में बहुत अधिक जटिल है। जहाँ पिछले उपकरण जेनेटिक कोड की एक रैखिक रेखा दिखा सकते थे, वहीं नया सिस्टम कनेक्शनों का एक जटिल जाल प्रदर्शित कर सकता है। यह वैज्ञानिकों को यह देखने की अनुमति देता है कि जेनेटिक कोड के विभिन्न संस्करण एक-दूसरे के साथ कैसे संरेखित (align) होते हैं, जिससे यह पता चलता है कि कहाँ अनुक्रम मेल खाते हैं, कहाँ वे भिन्न होते हैं, और कहाँ डीएनए के बड़े हिस्से डाले गए या हटाए गए हैं। यह सूखे के प्रति प्रतिरोध या उपज जैसे लक्षणों को समझने के लिए महत्वपूर्ण है, जो अक्सर केवल जेनेटिक अक्षरों में छोटे बदलावों के बजाय इन जटिल संरचनात्मक विविधताओं पर निर्भर करते हैं।
शोधकर्ताओं ने केवल सॉफ्टवेयर ही नहीं बनाया; उन्होंने इसे वास्तविक डेटा की एक विशाल मात्रा से समृद्ध किया। उन्होंने मक्का के 49 अलग-अलग संस्करणों को एकीकृत किया, जिसमें मानक संदर्भ संस्करण और दुनिया भर के मक्का खेतों में पाई जाने वाली विशाल विविधता का प्रतिनिधित्व करने वाली 48 अन्य विशिष्ट रेखाएं शामिल हैं। इनमें संयुक्त राज्य अमेरिका, चीन और एंडीज में पाए जाने वाले मक्का के जंगली रिश्तेदार शामिल हैं। इस विविध संग्रह को अपने नए ब्राउज़र में फीड करके, उन्होंने एक गतिशील मानचित्र बनाया जहाँ एक उपयोगकर्ता एक विशिष्ट जीन पर क्लिक कर सकता है और तुरंत देख सकता है कि वह जीन सभी 49 अलग-अलग संस्करणों में अगल-बगल कैसा दिखता है। यह टूल रंग और आकार में अंतर को उजागर करता है, जिससे यह पहचानना आसान हो जाता है कि मक्के के किस संस्करण में डीएनए का वह हिस्सा है जो दूसरे संस्करण में गायब है, या जहाँ जेनेटिक निर्देशों का क्रम पुनर्व्यवस्थित किया गया है।
इस नए सिस्टम की सबसे महत्वपूर्ण क्षमताओं में से एक इसकी "संरचनात्मक भिन्नता" (structural variation) को विज़ुअलाइज़ करने की क्षमता है। अतीत में, जीनोम में बड़े पैमाने पर होने वाले परिवर्तनों को देखना कठिन था, जैसे कि डीएनए का एक ऐसा खंड जो एक पौधे में मौजूद है लेकिन दूसरे में पूरी तरह से अनुपस्थित है। नया ब्राउज़र एक "पैनजीनोम ग्राफ" बनाकर इस समस्या का समाधान करता है। एक एकल सीधी रेखा के बजाय, डेटा को पथों के एक नेटवर्क के रूप में दर्शाया जाता है। जब कोई शोधकर्ता एक विशिष्ट क्षेत्र को देखता है, तो टूल उन सभी संभावित पथों को दिखाता है जो उस क्षेत्र के माध्यम से डीएनए ले जा सकते हैं। यदि डीएनए का एक निश्चित पथ किसी विशिष्ट मक्का किस्म में गायब है, तो टूल उस अंतराल को स्पष्ट रूप से दिखाता है। यह वैज्ञानिकों को तुरंत यह देखने की अनुमति देता है कि, उदाहरण के लिए, एक विशिष्ट लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन एक किस्म में मौजूद हो सकता है लेकिन दूसरी में गायब हो सकता है, या एक जंगली रिश्तेदार के जीनोम में डीएनए का एक बड़ा हिस्सा डाला गया है।
इस टूल की शक्ति को प्रदर्शित करने के लिए, लेखकों ने दिखाया कि यह विशिष्ट जीनों के इतिहास को कैसे प्रकट कर सकता है। एक उदाहरण में, उन्होंने पौधे की तनाव (stress) के प्रति प्रतिक्रिया में शामिल एक जीन को देखा। ब्राउज़र ने दिखाया कि जबकि जीन का मानक संदर्भ संस्करण बरकरार था, एक जंगली रिश्तेदार में पाए गए एक अलग संस्करण में एक बड़ा विलोपन (deletion) था, जिसका अर्थ है कि जीन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा गायब था। हालाँकि, टूल ने यह भी खुलासा किया कि इस गायब हिस्से के बावजूद, वह जीन उस जंगली किस्म में अभी भी सक्रिय था, जिससे पता चलता है कि पौधे ने एक अलग जेनेटिक संरचना के साथ कार्य करने का तरीका खोज लिया है। एक अन्य मामले में, इसने एक ऐसे क्षेत्र को उजागर किया जहाँ डीएनए की एक विशिष्ट प्रकार की संरचना, जिसे क्वाड्रुपलेक्स (quadruplex) कहा जाता है, मौजूद थी। ये संरचनाएं इस बात को प्रभावित कर सकती हैं कि जीन को कैसे चालू या बंद किया जाता है, और ब्राउज़र ने यह देखना संभव बना दिया कि ये जटिल आकार विभिन्न मक्का किस्मों में ठीक कहाँ स्थित हैं।
शोधकर्ताओं ने एक साथी उपकरण भी पेश किया जिसे "पैनजीनोम व्यूअर" कहा जाता है, जो मुख्य ब्राउज़र के साथ मिलकर काम करता है। यह टूल एक विशिष्ट क्षेत्र में संरचनात्मक अंतरों का सारांश देने वाले स्थिर चित्र और इंटरैक्टिव ग्राफ बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। एक उपयोगकर्ता एक दिलचस्प जीन का चयन कर सकता है, और टूल स्वचालित रूप से एक दृश्य प्रतिनिधित्व उत्पन्न करेगा कि वह जीन पैनजीनोम में कैसे व्यवस्थित है। यह विभिन्न संस्करणों के बीच के कनेक्शन, विविधताओं के सांख्यिकीय गुण और विशिष्ट स्थानों को दिखाता है जहाँ अंतर होते हैं। यह सुविधा उन शोधकर्ताओं के लिए विशेष रूप से उपयोगी है जो जटिल इंटरैक्टिव इंटरफ़ेस को नेविगेट करने के बिना अपने सहयोगियों के साथ एक स्पष्ट चित्र साझा करना चाहते हैं या रिपोर्ट में शामिल करना चाहते हैं।
इस कार्य का प्रभाव जटिल जेनेटिक डेटा को सुलभ और समझने योग्य बनाने की इसकी क्षमता में निहित है। एक ही प्रणाली में 49 विविध जीनोम को एकीकृत करके, शोधकर्ताओं ने एक ऐसा संसाधन प्रदान किया है जो वैज्ञानिकों को वास्तविक समय में पूरी प्रजाति के जेनेटिक स्ट्रक्चर की तुलना करने की अनुमति देता है। यह टूल केवल एक स्थिर डेटाबेस नहीं है; यह एक इंटरैक्टिव वातावरण है जहाँ उपयोगकर्ता विशिष्ट विवरणों पर ज़ूम कर सकते हैं, विभिन्न किस्मों की तुलना कर सकते हैं, और जेनेटिक परिवर्तनों के प्रत्यक्ष परिणामों को देख सकते हैं। लेखक इस बात पर जोर देते हैं कि यह दृष्टिकोण महत्वपूर्ण कृषि लक्षणों को नियंत्रित करने वाले जेनेटिक स्थानों के सटीक लक्षण वर्णन में मदद करता है। इन विविधताओं को देखना आसान बनाकर, यह टूल बेहतर मक्का किस्मों के विकास में सहायता करता है, जो अंततः किसानों की मदद करता है और खाद्य सुरक्षा में योगदान देता है। यह कार्य जीनोम को एक एकल, निश्चित अनुक्रम के रूप में देखने के बजाय, इसे संभावनाओं के एक गतिशील, विविध संग्रह के रूप में देखने की ओर एक बदलाव का प्रतिनिधित्व करता है, जिसे विकास की जटिलता को स्पष्ट फोकस में लाने के लिए विज़ुअलाइज़ किया गया है।
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