367 पेपर
यह शोध पत्र BALT-seq को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत, एंजाइम-मुक्त कीमोसेलेक्टिव रणनीति है जो हल्के अम्लीय बाइसल्फाइट स्थितियों के तहत एक बायोटिन-थियोईथर हैंडल स्थापित करके DNA और RNA दोनों में हाइड्रोक्सीमिथाइलसाइटोसिन की कुशल, एक-चरणीय प्रोफाइलिंग को सक्षम बनाती है।
यह शोधपत्र Epi-PoreC को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन ऑक्सफोर्ड नैनोपोर-आधारित विधि है जो एकल ही एक परख (assay) के भीतर व्यक्तिगत डीएनए अणुओं पर क्रोमैटिन संरचना (chromatin conformation), डीएनए मिथाइलेशन और क्रोमैटिन सुलभता (chromatin accessibility) का एक साथ प्रोफाइल करती है।
यह अध्ययन दर्शाता है कि आर्मेनियाई लोगों में फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर उत्परिवर्तनों की उच्च वाहक दरें *यर्सिनिया पेस्टिस* (प्लेग) के प्रति प्रतिरोध से प्रेरित सकारात्मक चयन का परिणाम थीं, जिससे 541 ईस्वी के आसपास पहले प्लेग महामारी के बाद से एलील आवृत्तियाँ तेजी से बढ़ीं।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि आरएनए संरचना, दोलनशील हेलिकेज़ स्तरों के साथ मिलकर, यीस्ट अर्धसूत्रीविभाजन (मीओसिस) के दौरान सैकड़ों एमआरएनए (mRNAs) में चरण-विशिष्ट अनुवाद गतिकी को वैश्विक रूप से समन्वित करती है ताकि ट्रांसक्रिप्शन की बाधाओं के दौरान उचित प्रगति सुनिश्चित की जा सके।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि पैरासेक्सुअल प्रजनन, जो गुणसूत्र-व्यापी विषमता की हानि (loss of heterogeneity), एन्युप्लोइडी और प्लॉयडी में कमी जैसी अर्धसूत्रीविभाजन-स्वतंत्र प्रक्रियाओं द्वारा अभिलक्षित है, मानव रोगजनक *क्रिप्टोकोकस नियोफॉर्मन्स* के तीन विशिष्ट हाइब्रिड समूहों की जीनोमिक विविधता और फेनोटाइपिक भिन्नता को संचालित करता है।
यह अध्ययन एक मल्टी-टास्क न्यूरल नेटवर्क फ्रेमवर्क पेश करता है जो आनुवंशिक, कोवेरिएट (सहचर), और संयुक्त योगदानों को अलग करके रक्त मेटाबोलाइट प्रोफाइल की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी करता है, जिससे यह पता चलता है कि कोवेरिएट्स का गैर-रेखीय मॉडलिंग—विशेष रूप से आयु—पारंपरिक रैखिक विधियों की तुलना में बेहतर भविष्य कहने वाली प्रदर्शन का प्राथमिक चालक है।
PEGASUS फ्रेमवर्क मेटाडेटा, साक्ष्य मैट्रिक्स (evidence matrices) और प्राथमिकता वाले जीन सूचियों के लिए एक एकीकृत स्कीमा को परिभाषित करके, वेरिएंट-टू-फंक्शन अनुसंधान की अंतर-संचालनीयता (interoperability), पुनरुत्पादकता (reproducibility) और पुन: प्रयोज्यता (reusability) को बढ़ाने के लिए GWAS में अनुमानित इफ़ेक्टर जीन रिपोर्ट करने हेतु पहला समुदाय-विकसित मानक स्थापित करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पूर्वी ऑयस्टर में डर्मो रोग प्रतिरोधक क्षमता के लिए बहु-पीढ़ीगत जीनोमिक भविष्यवाणी मशीन लर्निंग, विशेष रूप से ग्रेडिएंट बूस्टिंग मॉडल द्वारा महत्वपूर्ण रूप से उन्नत होती है, जो दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट का लाभ उठाकर 0.410 की शिखर सहसंबंध सटीकता प्राप्त करती है, जो पारंपरिक तरीकों से काफी बेहतर है।
यह शोध पत्र अपोलो 3 (Apollo 3) का परिचय देता है, जो JBrowse 2 पर निर्मित एक स्केलेबल, सहयोगात्मक मैनुअल जीनोम एनोटेशन टूल है जो एक साथ मल्टी-जीनोम एडिटिंग और सिंटेनी विज़ुअलाइज़ेशन को सक्षम बनाता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि यूवी विकिरण (UV irradiation) होने पर, आरएनए पॉलीमरेज़ II (RNA polymerase II) और XPC सक्रिय रूप से क्रोमैटिन लूप को छोटा करने और डोमेन को सुदृढ़ करने के लिए लूप एक्सट्रूज़न (loop extrusion) को सीमित करके 3D जीनोम को पुनर्गठित करते हैं, जिससे एक मरम्मत-अनुमेय (repair-permissive) अवस्था निर्मित होती है जो कुशल न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर (nucleotide excision repair) को सुगम बनाती है।