309 पेपर
1,100 से अधिक *Arabidopsis thaliana* जीनोमों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन रिपीट (repeat) प्रचुरता को नियंत्रित करने वाले सिस- (cis-) और ट्रांस- (trans-) क्रियाशील लोकी (loci) से जुड़े एक जटिल आनुवंशिक आर्किटेक्चर की पहचान करता है और प्रकट करता है कि शुद्धिकरण चयन (purifying selection) तीव्र जीनोम सामग्री विचलन को सीमित करने के लिए कार्य करता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर में एचपीवी-मानव हाइब्रिड एक्स्ट्राक्रोमोसोमल डीएनए (ecDNAs) मानव-मात्र ecDNAs की तुलना में सक्रिय नियामक तत्वों के उच्च घनत्व के साथ विशिष्ट, एलील-विशिष्ट एपिजेनेटिक परिदृश्य प्रदर्शित करते हैं, जो इस बात पर प्रकाश डालता है कि कैसे एचपीवी एकीकरण इन कैंसर-प्रेरित गोलाकार संरचनाओं के नियामक आर्किटेक्चर को आकार देता है।
यह शोधपत्र संपूर्ण मानव जीनोम के किलोबेस रिज़ॉल्यूशन पर उच्च-रिज़ॉल्यूशन, सिंगल-मॉलिक्यूल रेप्लिकेशन प्रोफाइलिंग प्राप्त करने के लिए "मल्टीपल्स" BrdU लेबलिंग रणनीति को ForkML मशीन-लर्निंग एल्गोरिदम के साथ संयोजित करता है।
249 ड्रोसफिलिड जीनोमों में एलटीआर रेट्रोट्रांसपोज़न अनुक्रमों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन जिप्सी-परिवार के तत्वों के जटिल अंतर-प्रजाति विकासवादी पैटर्न को प्रकट करता है, जो यह उजागर करता है कि कैसे एनवेलप प्रोटीन की हानि या निष्क्रियता और sORF2 की स्थिरता ऊतक-विशिष्ट अभिव्यक्ति में बदलाव और मेजबान ट्रांसक्रिप्शनल नियंत्रण तंत्र के साथ सह-विकास को संचालित करती है।
यह अध्ययन मानव प्रोग्राम्ड स्टॉप कोडन रीडथ्रू के अनुक्रम निर्धारकों को व्यापक रूप से मैप करने के लिए डीप म्यूटेशनल स्कैनिंग का उपयोग करता है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि एक मुख्य CUAG मोटिफ और तत्काल आस-पास के न्यूक्लियोटाइड्स संरक्षित हैं, रीडथ्रू दक्षता जीन-विशिष्ट, संदर्भ-निर्भर आर्किटेक्चर द्वारा शासित होती है जिसमें विस्तृत अपस्ट्रीम और डाउनस्ट्रीम इंटरैक्शन शामिल हैं जो प्रत्येक लक्षित जीन के लिए विशिष्ट स्थानीय फिटनेस पीक्स को परिभाषित करते हैं।
यह शोध पत्र *Drosophila grimshawi* में डेंसिटी रेगुलेटेड प्रोटीन (DENR) ऑर्थोलॉग के लिए जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे *Drosophila* वंश में इंसुलिन/इंसुलिन-लाइक ग्रोथ फैक्टर सिग्नलिंग मार्ग के विकासवादी अध्ययनों का समर्थन करने के लिए जीनोमिक्स एजुकेशन पार्टनरशिप प्रोटोकॉल का उपयोग करके एनोटेट किया गया था।
यह अध्ययन 30,495 प्रोकैरियोटिक टाइप-स्ट्रेन जीनोमों में 16S rRNA, FastANI, Mash और FastAAI का बेंचमार्किंग करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि यद्यपि प्रत्येक पद्धति के विभिन्न टैक्सोनोमिक रैंकों में विशिष्ट ताकत और सीमाएं हैं, वे स्टैंडअलोन समाधानों के बजाय एक रैंक-जागरूक ढांचे के भीतर पूरक उपकरणों के रूप में सर्वोत्तम रूप से कार्य करती हैं।
यह अध्ययन एक बहुविध (multimodal) कम्प्यूटेशनल ढांचे को प्रस्तुत करता है जो सैकड़ों हजारों ट्रांसक्रिप्टोम नमूनों का विश्लेषण करके कई रोग क्षेत्रों में एक व्यापक, जैविक रूप से अनुचित पुरुष पक्षपात को उजागर करता है, जो महिला-विशिष्ट बायोमेडिकल अनुसंधान में महत्वपूर्ण अंतरालों को रेखांकित करता है।
198 यूकेरियोटिक जीनोमों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि "G4 विरोधाभास" (G4 paradox) को कम्पार्टमेंट-निर्भर चयन व्यवस्थाओं के माध्यम से बनाए रखा जाता है जहाँ कोडिंग अनुक्रमों में कोडन अनुकूलन G-क्वाड्राप्लेक्स को दबा देता है जबकि इंट्रॉन्स और प्रमोटरों जैसे नियामक क्षेत्रों में प्रत्यक्ष संरचनात्मक चयन उन्हें संरक्षित करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नियमित प्रथम-तिमाही एनआईपीएफटी (NIPT) नमूनों से सेल-फ्री डीएनए के 4-मर एंड मोटिफ प्रोफाइल का विश्लेषण करने वाला एक मशीन लर्निंग क्लासिफायर, उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ स्वतःस्फूर्त प्रीटर्म जन्म (spontaneous preterm birth) की सटीक भविष्यवाणी कर सकता है, जो बिना किसी अतिरिक्त परीक्षण के जोखिम वाली गर्भधारण की पहचान करने के लिए एक गैर-आक्रामक विधि प्रदान करता है।