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genomics

415 पेपर

🧬 जीनोमिक्स

Quantifying evolutionary novelty and design efficiency in generative genome design

यह शोध पत्र विकासवादी नवीनता (evolutionary novelty) और डिज़ाइन दक्षता (design efficiency) के बीच अंतर करके जनरेटिव जीनोम डिज़ाइन में जैव-सुरक्षा जोखिमों का आकलन करने के लिए एक रूपरेखा प्रस्तावित करता है, जिसमें यह पाया गया है कि हालांकि Evo 2 मॉडल सक्षम बैक्टीरियोफेज जीनोम के निर्माण में महत्वपूर्ण सुधार करता है, इसके आउटपुट प्राकृतिक अनुक्रमों के काफी करीब बने रहते हैं, जो 'डी नोवो' (de novo) खतरे के निर्माण के लिए केवल कम से मध्यम जैव-सुरक्षा संबंधी चिंताओं का सुझाव देते हैं।

Black, J. R., Maiwald, A., Pannu, J., Crook, O.2026-06-19
🧬 जीनोमिक्स

Long-term isolation and introgression shape the genomic distinctiveness of Rice's Whale

यह अध्ययन प्रकट करता है कि राइस की व्हेल, जो दुनिया की सबसे लुप्तप्राय बेलिन व्हेलों में से एक है, मेक्सिको की खाड़ी में दसियों हज़ार वर्षों से एक छोटी, अलग आबादी के रूप में टिकी हुई है, जिसमें ब्रूड्स व्हेल से एक हालिया अंतःप्रवेश (इंट्रोग्रेशन) की घटना हुई है, फिर भी जब तक तत्काल प्रबंधन संबंधी कार्रवाई जनसंख्या वृद्धि को बढ़ावा नहीं देती, तब तक इसे इनब्रीडिंग और जीनोमिक क्षरण के कारण भविष्य में विलुप्ति के उच्च जोखिम का सामना करना पड़ रहा है।

Aguilar-Gomez, D., Robinson, J. A., Kyriazis, C. C., Kenfield, M., Nigenda-Morales, S., Vollmer, N. L., Wilcox Talbot, L (…)2026-06-19
🧬 जीनोमिक्स

Hi-C data from the filamentous fungus Podospora anserina and associated 3D models to visualize the spatial organization of its chromosomes

यह शोध पत्र फिलामेंटस फंगस (तंतुमय कवक) *Podospora anserina* के लिए पहले Hi-C डेटासेट और संबंधित बहु-रिज़ॉल्यूशन 3D मॉडल प्रस्तुत करता है, जो इसके गुणसूत्र स्थानिक संगठन को देखने और मौजूदा ओमिक्स डेटा के साथ एकीकृत करने के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करता है।

Royer, G., Gualdoni, A., Poulain, P., Dumetz, F., Ponts, N., Grognet, P., Malagnac, F., Lelandais, G.2026-06-18
🧬 जीनोमिक्स

Single-nucleus multiomic analysis reveals modulation of the gene regulatory circuit landscape in pituitary cell types during mouse estrous cycle.

यह अध्ययन एस्ट्रस चक्र (estrous cycle) के दौरान 1,00,000 से अधिक माउस पिट्यूटरी नाभिकों (mouse pituitary nuclei) के सिंगल-न्यूक्लियस मल्टीओमिक विश्लेषण का उपयोग करता है ताकि चरण-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल और एपिजेनेटिक रीमॉडलिंग को मैप किया जा सके, जो गतिशील जीन नियामक सर्किट—विशेष रूप से गोनाडोट्रोप्स में एक ETS2-संचालित तंत्र—को प्रकट करता है जो सेलुलर अवस्था संक्रमण और हार्मोन जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।

Zhang, Z., Cheng, W. S., Jin, Y., Ongaro, L., Smith, G. R., Pincas, H., Mendelev, N., Strupinsky, G., Alonso, C. A. I. (…)2026-06-17
🧬 जीनोमिक्स

Relational biological structure improves fine-mapping of causal GWAS variants under weak signal

यह शोध पत्र पदानुक्रमित विश्वास प्रसार (Hierarchical Belief Propagation - HBP) और ग्राफ-संवर्धित फाइन-मैपिंग (Graph-Augmented Fine-Mapping - GAFM) को प्रस्तुत करता है, जो संदेश पासिंग (message passing) के माध्यम से संबंधपरक जैविक संरचनाओं का लाभ उठाते हैं ताकि सटीकता और गति में मौजूदा बेयसियन फाइन-मैपिंग उपकरणों को महत्वपूर्ण रूप से पीछे छोड़ सकें, विशेष रूप से कमजोर संकेतों के तहत और विविध प्रजातियों में कारण वेरिएंट्स (causal variants) को हल करने के लिए।

Estaji, E., Zhao, S.-W., Chen, Z.-Y., Nie, S., Mao, J.-F.2026-06-15
🧬 जीनोमिक्स

Long-read single-cell genomics: resolving chimeras in multiple displacement amplification

यह अध्ययन lrSAGA को प्रस्तुत करता है, जो एक विशिष्ट असेंबली टूल है जो एकल कोशिकाओं के मल्टीपल डिस्प्लेसमेंट एम्प्लीफिकेशन (MDA) में अंतर्निहित उच्च काइमेरा दरों और कवरेज पूर्वाग्रहों को प्रभावी ढंग से कम करता है, जिससे विविध अनकल्टिवेटेड सूक्ष्मजीव यूकेरियोट्स के लिए सटीक, उच्च-गुणवत्ता वाले लॉन्ग-रीड जीनोम असेंबली का निर्माण सक्षम होता है।

McGowan, J., Lipscombe, J., Kilias, E. S., Barker, T., Catchpole, L., Durrant, A., Irish, N., McTaggart, S., Warring, S. (…)2026-06-15
🧬 जीनोमिक्स

A novel High-Throughput Ligase-Independent Mapping method to detect Viral Integration Sites

यह शोध पत्र टर्मिनल मैपिंग (Terminal Mapping) को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन उच्च-थ्रूपुट, लाइगेज-स्वतंत्र विधि है जो वायरल एकीकरण स्थलों (viral integration sites) का पता लगाने में पारंपरिक तकनीकों से बेहतर प्रदर्शन करती है, क्योंकि यह होस्ट-इन्सर्ट जंक्शनों को प्रोफाइल करने के लिए लीनियर एम्प्लीफिकेशन और पॉली-ए टेलिंग को जोड़ती है जिससे बेहतर मजबूती और कम पूर्वाग्रह प्राप्त होता है।

Kabi, M., Anreiter, I., Filion, G. J.2026-06-15
🧬 जीनोमिक्स

A genomic tool to tackle cryptic diversity demonstrates the potential for off-target use of GT-seq panels

इस अध्ययन ने एक लचीले GT-seq जीनोमिक पैनल को विकसित और मान्य किया है जो न केवल *Coreyonus artedi* कॉम्प्लेक्स के भीतर गुप्त विविधता को सुलझाता है, बल्कि संबंधित व्हाइटफिश प्रजातियों की पहचान करने के लिए सफलतापूर्वक क्रॉस-एम्प्लीफाई भी करता है, जिससे लॉरेंटियन ग्रेट लेक्स में प्रारंभिक जीवन चरणों की बड़े पैमाने पर पारिस्थितिक निगरानी सक्षम होती है।

Ackiss, A. S., Vinson, M. R., Ropp, A. J., Gruenthal, K. M., Krabbenhoft, T. J., Siegel, J. V., Stott, W., Yule, D. L. (…)2026-06-12
🧬 जीनोमिक्स

Co-Expressed MicroRNAs Identify Potential Mechanisms Underlying Risk for Multimorbid Depression and Type 2 Diabetes in Midlife Women

यह अध्ययन मध्यम आयु वर्ग की उन महिलाओं में सह-अभिव्यक्त माइक्रोआरएनए (microRNAs) और उनके संबंधित एमआरएनए (mRNA) लक्ष्यों की पहचान करता है जो प्रीडायबिटीज से ग्रस्त हैं, जिससे यह स्पष्ट होता है कि चयापचय, सूजन, अंतःस्रावी और तनाव संबंधी मार्ग इस जनसंख्या में मल्टीमॉर्बिड अवसाद और टाइप 2 मधुमेह के बढ़ते जोखिम का आधार हो सकते हैं।

Longoria, K. D. D., Stroebel, B., Gadgil, M., Weiss, S., Lewis, K. A., Perez, N., Flowers, E.2026-06-12
🧬 जीनोमिक्स

Benchmarking long-read RNA-sequencing technologies with LongBench: a cross-platform reference dataset profiling cancer cell lines with bulk and single-cell approaches

यह शोध पत्र LongBench प्रस्तुत करता है, जो बल्क, सिंगल-सेल और सिंगल-न्यूक्लियस लॉन्ग-रीड आरएनए सीक्वेंसिंग प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके आठ मानव फेफड़ों के कैंसर सेल लाइनों का प्रोफाइल करने वाला एक व्यापक मल्टी-प्लेटफॉर्म संदर्भ डेटासेट है, जो व्यवस्थित रूप से उनके प्रदर्शन का मूल्यांकन करता है ताकि जीन-स्तर के विश्लेषणों में उच्च सामंजस्य को प्रकट किया जा सके, लेकिन प्लेटफॉर्म-विशिष्ट पूर्वाग्रहों के कारण ट्रांसक्रिप्ट-स्तर और आइसोफॉर्म रिज़ॉल्यूशन में कम निरंतरता को दर्शाया जा सके।

You, Y., Solano, A. N., Lancaster, J., David, M., Wang, C., Su, S., Pasquali, C., Tan, J. W., Zeglinski, K., Ghamsari, R (…)2026-06-10